Cele mai frecvente tipuri de nanism

Conţinut

• Tipuri
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament

Dwarfismul este o afecțiune caracterizată prin statură scurtă, care are ca rezultat de obicei o înălțime a adulților de patru picioare, 10 inci sau mai mică. Pentru copii, aceasta înseamnă a fi sub curba de creștere a înălțimii pentru vârsta lor, care ar fi mai mică decât percentila a 3-a.

Termenii preferați de obicei de persoanele cu această afecțiune sunt „de statură scurtă” sau „om mic”, mai degrabă decât „pitic”. Termenul „pitic” este considerat ofensator de mulți oameni.

Tipuri

Mai mult de 300 de condiții diferite pot provoca nanism. Tipurile de nanism au cauze și caracteristici fizice diferite, deși toate sunt caracterizate de statură scurtă. Majoritatea afecțiunilor sunt genetice și prezente la naștere. Există două categorii principale de nanism:

• Dwarfism disproporționat: Aceasta înseamnă că o persoană are unele părți ale corpului de dimensiuni medii, cum ar fi capul și / sau trunchiul, și unele părți mai scurte decât cele normale ale corpului, cum ar fi picioarele și brațele. Cel mai comun tip de nanism disproporționat - și cel mai comun tip de nanism în general - este acondroplazie, în care o persoană are un trunchi de dimensiuni normale și membre scurte.
• Dwarfism proporțional: Aceasta înseamnă că persoana este mai mică decât media peste tot. Nanismul cu deficit de hormon de creștere, nanismul primordial și sindromul Seckel sunt toate tipurile de nanism proporțional.

Dwarfismul este o afecțiune relativ rară și fiecare dintre tipurile individuale de nanism este chiar mai rar.

Aflați tulburarea pe care o au unii dintre cei mai mici oameni din lume

Acondroplazie

Achondroplazia reprezintă 70% din toate cazurile de nanism și afectează aproximativ unul din fiecare 25.000 până la 30.000 de nou-născuți. Cu acondroplazia, există o problemă cu gena care permite organismului să transforme cartilajul în os în timp ce crește, în special în oasele lungi. . Trăsăturile fizice ale acestui tip de nanism includ:

• Trunchiul relativ lung
• Brațe și picioare scurte
• Mâini și degete scurte, cu inelul și căutătorul de mijloc
• Cap disproporționat de mare, cu o frunte proeminentă
• Frunte mare, proeminentă
• Picioare înclinate
• Coloana vertebrală curbată

Mulți oameni care au acondroplazie au hidrocefalie, care este fluid în creier. De obicei, hidrocefalia asociată cu acondroplazia este ușoară, dar dacă este severă sau persistentă, se poate pune un șunt. Unele persoane cu acondroplazie au și apnee sau apnee în somn, care reprezintă episoade periodice de respirație întreruptă.

Fapte interesante despre cartilaj, care este vital pentru funcția articulară

Alte

Exemple de alte tipuri de nanism includ:

• Nanismul diastrofic, care include unele anomalii osoase, cum ar fi un palat despicat
• Displazii spondiloepifizare (SEC), care pot include un palat despicat, pieptul butoiului și picioarele clubului
• Nanism primordial, care include mai multe tulburări genetice, precum sindromul Russell-Silver și sindromul Seckel
• Hipopituitarism
• Sindromul Jeune
• Sindromul Hurler
• Sindromul Schwartz-Jampel
• Pseudoacondroplazie, care este genetic diferită de acondroplazie și se caracterizează printr-o problemă a capului și a oaselor de dimensiuni normale

Diagnosticul și tratamentul sindromului Russell-Silver

Cauze

Dwarfismul poate fi cauzat de o afecțiune genetică sau de o afecțiune medicală sau hormonală.

• Mutații: Majoritatea persoanelor cu nanism au mutații genetice, care sunt modificări ale genelor specifice. Aceste mutații interferează cu dezvoltarea normală și pot afecta creșterea cartilajului și a oaselor din corp. Deoarece brațele și picioarele au oasele cele mai lungi, orice interferență în dezvoltarea normală a oaselor are ca rezultat de obicei membre mai scurte, ceea ce duce la statură scurtă.
• Genetica: Orice modificare genetică care determină nanismul poate fi moștenită de la părinți sau se poate dezvolta în timpul dezvoltării fetale. Există o serie de modele diferite de moștenire, deoarece există atât de multe cauze diferite ale nanismului. Doi oameni cu statură mică pot avea un copil non-pitic, în timp ce părinții de dimensiuni medii pot da naștere unui copil cu acondroplazie.
• Cauze medicale: Unele tipuri non-genetice de nanism pot fi cauzate de o deficiență a hormonului de creștere sau pot apărea dacă corpul unui bebeluș sau copil nu obține nutrienții necesari pentru creștere și dezvoltare adecvată. Aceste cazuri sunt de obicei tratabile de către un specialist.

Cum diferă sindromul Seckel de alte forme de nanism

Diagnostic

Există unele tipuri de nanism care pot fi diagnosticate la începutul sarcinii cu teste genetice.

Unele cazuri de acondroplazie pot fi diagnosticate în stadiile târzii ale sarcinii prin utilizarea ultrasunetelor.

Ecografiile pot arăta brațele și picioarele mai scurte decât media, precum și dacă capul copilului în creștere este mai mare decât media. Adesea, totuși, nanismul nu poate fi diagnosticat decât după naștere.

Tratament

Dwarfismul în sine nu este o boală și, prin urmare, nu există „vindecare”. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au o inteligență normală și duc o viață sănătoasă și activă. Cu toate acestea, condițiile care provoacă nanismul pot provoca complicații de sănătate, în special cele care implică coloana vertebrală și membrele inferioare.

Unele probleme medicale sunt tratate cu intervenții chirurgicale, de obicei pe spate, gât, picior, picior sau urechea medie.

Prevenirea și tratarea acestor probleme de sănătate pot contribui la îmbunătățirea calității vieții și a supraviețuirii.

Dacă un copil este foarte scund, este posibil să nu primească un diagnostic de nanism dacă nu există alte caracteristici în afară de statura scurtă. Mulți oameni care se află pe partea scurtă a spectrului normal de creștere nu au nanism.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice