Conţinut
Hemocromatoza ereditară este o boală genetică care determină acumularea excesului de fier în organism. Acumularea de fier în organism poate provoca o varietate de simptome, cum ar fi oboseală, slăbiciune, dureri articulare, piele de culoare bronz, dureri abdominale și probleme sexuale.Pentru diagnosticarea hemocromatozei se utilizează un istoric detaliat al familiei, în plus față de testele de sânge și genetice. Testele imagistice și o biopsie hepatică pot fi, de asemenea, utilizate pentru a evalua prezența și / sau gradul de acumulare a fierului în diferite organe.
Tratamentul hemocromatozei implică îndepărtarea sângelui (numită flebotomie) pentru a reduce nivelul de fier al corpului.
Cauză
Hemocromatoza ereditară este o tulburare genetică autosomală recesivă și este cea mai frecventă la persoanele cu ascendență nord-europeană.
Cu hemocromatoza ereditară, o persoană absoarbe prea mult fier, ceea ce duce la depozitarea fierului suplimentar în diferite organe, cum ar fi ficatul, inima, pancreasul și anumite glande endocrine, cum ar fi hipofiza și glanda tiroidă.
Simptome
În stadiile incipiente ale hemocromatozei ereditare, de obicei oamenii nu prezintă simptome. Odată ce simptomele se dezvoltă, acestea sunt în general vagi și nespecifice (de exemplu, oboseală cronică sau slăbiciune). Pe măsură ce boala progresează, simptomele legate de acumularea de fier în anumite organe se dezvoltă - de exemplu, durerea abdominală dreaptă de la un ficat mărit.
Alte simptome și semne potențiale ale hemocromatozei ereditare includ:
- Durere și rigiditate articulară
- Probleme cardiace (inclusiv insuficiență cardiacă și aritmie)
- Hipotiroidism
- Diabet
- Decolorarea bronzului pielii
- Impotența și / sau pierderea libidoului la bărbați
- Nereguli menstruale la femei
- Pierderea densității osoase (osteoporoză)
Majoritatea oamenilor nu dezvoltă simptome de hemocromatoză ereditară până la vârsta de 40 de ani, când nivelurile de fier au avut timp să se acumuleze în organism. În această etapă, acumularea poate afecta funcția ficatului și poate crește riscul de cancer hepatic.
Diagnostic
Diagnosticul hemocromatozei ereditare poate apărea la diferite vârste, dar implică, în general, un istoric familial, precum și teste de sânge și genetice.
La copii, de exemplu, un scenariu obișnuit este acela că o rudă apropiată mai în vârstă este diagnosticată cu hemocromatoză și apoi, deoarece este o boală genetică, alți membri ai familiei sunt supuși testării. Deci, un copil ar putea fi testat de medicul pediatru chiar înainte de a avea simptome, doar din cauza istoricului său familial.
Alternativ, un adult poate fi testat deoarece începe să dezvolte simptome ale bolii, raportează un istoric familial de supraîncărcare cu fier sau prezintă dovezi ale unei boli hepatice sau studii anormale de laborator cu fier.
analize de sange
Testarea hemocromatozei începe adesea cu un test de sânge numit panou de fier care măsoară cantitatea de fier din corpul unei persoane.
La o persoană cu hemocromatoză ereditară, se vor manifesta următoarele rezultate anormale ale testelor de sânge:
- Saturație crescută a transferinei
- Feritină crescută
- Fier seric ridicat
- Scăderea capacității totale de legare a fierului (TIBC)
În cazul în care studiile dvs. de fier revin ca fiind suspecte pentru supraîncărcarea fierului, medicul dumneavoastră va continua testarea genetică.
Testarea genetică
Cu testarea genetică, medicul dumneavoastră caută gena defectă (gena HFE) care provoacă hemocromatoza ereditară, inclusiv două mutații genetice comune C282Y (cele mai frecvente) și H63D.
De acum, screening larg pentru C282Y mutația nu este recomandată deoarece nu este rentabilă. Mai mult, mutația C282Y este comună; chiar dacă o persoană are două copii ale genei HFE mutate, majoritatea nu dezvoltă supraîncărcare cu fier.
Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică recomandă testarea genetică numai pentru persoanele cu antecedente familiale de hemocromatoză ereditară sau pentru cei cu dovezi de supraîncărcare a fierului (un nivel de saturație a transferinei de post peste 45%).
Mai puțin frecvent, medicii pot lua în considerare testarea persoanelor cu simptome severe și persistente (cum ar fi oboseală, ciroză inexplicabilă, dureri articulare, probleme cardiace, disfuncție erectilă sau diabet).
Recomandare de specialitate
Dacă se constată că o persoană este homozigotă pentru gena HFE mutantă, aceasta va fi de obicei trimisă la un medic specializat în afecțiuni hepatice (numit hepatolog sau gastroenterolog).
În acest moment, sunt adesea ordonate diferite teste pentru a determina dacă (și cât) supraîncărcarea cu fier este prezentă. Unele dintre aceste teste pot include:
- Testele funcției hepatice
- Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a ficatului și a inimii
- Biopsie hepatică
Tratament
Tratamentul principal pentru hemocromatoză este flebotomia terapeutică, care este o terapie sigură, ieftină și directă.
Flebotomie
Flebotomia este o procedură prin care un pacient are o parte din sânge (aproximativ 500 de mililitri) îndepărtat o dată sau de două ori pe săptămână timp de câteva luni până la un an, în funcție de gravitatea supraîncărcării cu fier. Odată ce nivelurile de fier au revenit la normal, flebotomia de întreținere este de obicei necesară la fiecare câteva luni, în funcție de cât de repede se acumulează fierul în corp.
Strategii de stil de viață
Pentru a preveni supraîncărcarea cu fier, medicii își pot sfătui pacienții să evite suplimentele de fier, precum și suplimentele de vitamina C, care cresc absorbția fierului în intestin.
Evitarea consumului de crustacee crude este, de asemenea, importantă la persoanele cu hemocromatoză din cauza riscului de infectare cu bacterii (Vibrio vulnificus) care prosperă în medii bogate în fier.
În cele din urmă, deoarece afectarea ficatului este o consecință a hemocromatozei, este important să se modereze consumul de alcool și, dacă aveți boli de ficat, să evitați alcoolul în totalitate.
Majoritatea persoanelor cu hemocromatoză ereditară nu au nevoie de o dietă cu fier redus. În prezent nu există dovezi că restricționarea consumului de alimente bogate în fier, cum ar fi carnea roșie, modifică semnificativ evoluția bolii.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă credeți că dumneavoastră (sau copilul dumneavoastră) sunteți expus riscului sau puteți prezenta simptome de hemocromatoză, vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră de îngrijire primară sau cu un specialist, cum ar fi un gastroenterolog. Tratamentul precoce al hemocromatozei poate rezolva multe simptome și preveni complicațiile viitoare.