Conţinut
Granulomatoza cu poliangiită (GPA), cunoscută anterior ca granulomatoza lui Wegener, este o afecțiune autoimună rară care provoacă inflamația vaselor de sânge în diferite părți ale corpului.Cauze
Ca și în cazul tuturor tulburărilor autoimune, GPA se caracterizează printr-un sistem imunitar stricat. Din motive necunoscute, corpul va identifica în mod eronat țesutul normal din vasele de sânge ca fiind străin. Pentru a conține amenințarea percepută, celulele imune vor înconjura celulele și vor forma un nodul întărit cunoscut sub numele de granulom.
Formarea granuloamelor poate duce la dezvoltarea inflamației cronice în vasele de sânge afectate (o afecțiune cunoscută sub numele de vasculită). În timp, acest lucru poate slăbi structural vasele și le poate face să explodeze, de obicei la locul creșterilor granulomatoase. De asemenea, poate provoca întărirea și îngustarea vaselor de sânge, reducând alimentarea cu sânge a părților cheie ale corpului.
GPA afectează în principal vasele de sânge mici și mijlocii. În timp ce tractul respirator, plămânii și rinichii sunt principalele ținte ale atacurilor, GPA poate provoca leziuni ale pielii, articulațiilor și sistemului nervos. Inima, creierul și tractul gastro-intestinal sunt rareori afectate.
GPA afectează bărbații și femeile în mod egal, în principal cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani. Este considerată o boală mai puțin frecventă, cu o incidență anuală de numai 10-20 de cazuri la un milion de persoane.
Semne și simptome timpurii
Simptomele GPA variază în funcție de localizarea inflamației vasculare. În stadiile incipiente ale bolii, simptomele pot fi deseori vagi și nespecifice, cum ar fi curgerea nasului, durerea nazală, strănutul și picurarea post-nazală.
Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, pot apărea alte simptome mai grave, inclusiv:
- Pierdere în greutate
- Oboseală
- Pierderea poftei de mâncare
- Febră
- Nasul sângerează
- Dureri toracice (cu sau fără dificultăți de respirație)
- Durerea urechii medii
Natura generalizată a acestor simptome poate face adesea diagnosticul dificil. Nu este neobișnuit, de exemplu, ca GPA să fie diagnosticat greșit și tratat ca o infecție respiratorie. Numai atunci când medicii nu pot găsi dovezi ale unei cauze virale sau bacteriene, pot fi comandate investigații suplimentare, în special atunci când există dovezi de vasculită.
Simptome sistemice
Ca boală sistemică, GPA poate provoca leziuni la unul sau mai multe sisteme de organe simultan. În timp ce localizarea simptomelor poate varia, cauza de bază (vasculită) poate îndrepta de obicei medicul în direcția unui diagnostic autoimun dacă sunt implicate mai multe organe.
Simptomele sistemice ale GPA pot include:
- Prăbușirea podului nazal datorită unui sept perforat (cunoscut și sub denumirea de „nas de șa”, deformare similară cu cea observată la consumul de cocaină pe termen lung)
- Pierderea dinților din cauza distrugerii osoase subiacente
- Hipoacuzie senzorială cauzată de deteriorarea urechii interne
- Dezvoltarea creșterilor granulomatoase în părți ale ochiului
- Schimbări de voce datorate îngustării traheei
- Sânge în urină (hematurie)
- Pierderea rapidă a funcției renale care duce la insuficiență renală
- O tuse cu flegmă sângeroasă datorită formării de leziuni granulomatoase și cavități în plămâni
- Artrita (adesea diagnosticată inițial ca artrită reumatoidă)
- Dezvoltarea petelor roșii sau violete pe piele (purpură)
- Amorțeală, furnicături sau senzații de arsură cauzate de leziuni ale nervilor (neuropatie)
Metode de diagnostic
Diagnosticul GPA se face de obicei numai după ce mai multe simptome fără legătură sunt inexplicabile pentru o perioadă lungă de timp. În timp ce există teste de sânge disponibile pentru identificarea autoanticorpilor specifici asociați bolii, prezența (sau lipsa) anticorpilor nu este suficientă pentru a confirma (sau respinge) un diagnostic.
În schimb, diagnosticele se fac pe baza combinației de simptome, teste de laborator, raze X și rezultatele unei examinări fizice.
Pot fi necesare alte instrumente pentru a susține un diagnostic, inclusiv o biopsie a țesutului afectat. O biopsie pulmonară este de obicei cel mai bun loc pentru a începe, chiar dacă nu există simptome respiratorii. În schimb, biopsiile tractului respirator superior tind să fie cele mai puțin utile, deoarece 50% nu vor prezenta semne de granuloame sau leziuni tisulare.
În mod similar, o radiografie toracică sau o scanare CT poate dezvălui adesea anomalii pulmonare la persoanele cu altfel funcție pulmonară normală.
Împreună, combinația de teste și simptome poate fi suficientă pentru a susține un diagnostic GPA.
Tratamentul curent
Înainte de anii 1970, granulomatoza cu poliangiită era considerată aproape universal fatală, cel mai adesea din cauza insuficienței respiratorii sau a uremiei (o afecțiune care implică niveluri anormal de ridicate de deșeuri în sânge).
În ultimii ani, combinația de corticosteroizi cu doze mari și medicamente imunosupresoare s-a dovedit eficientă în obținerea remisiunii în 75 la sută din cazuri.
Prin reducerea activă a inflamației cu corticosteroizi și temperarea răspunsului autoimun cu medicamente imunosupresoare precum ciclofosfamida, multe persoane cu GPA pot trăi o viață lungă și sănătoasă și pot rămâne în remisie timp de 20 de ani sau mai mult.
După tratamentul inițial, dozele de corticosteroizi sunt de obicei reduse pe măsură ce boala este controlată. În unele cazuri, medicamentele pot fi întrerupte cu totul.
Ciclofosfamida, în schimb, este prescrisă de obicei timp de trei până la șase luni și apoi se trece la altul, un imunosupresor mai puțin toxic. Durata terapiei de întreținere poate varia, dar durează de obicei un an sau doi înainte de a lua în considerare orice modificare a dozei.
La persoanele cu boli severe, pot fi necesare alte intervenții mai agresive, inclusiv:
- Terapie intravenoasă cu doze mai mari
- Schimb plasmatic (unde sângele este separat pentru a elimina autoanticorpii)
- Transplant de rinichi
Prognoză
În ciuda ratelor ridicate de remisiune, până la 50% dintre persoanele tratate vor experimenta o recidivă. Mai mult, persoanele cu GPA sunt expuse riscului de complicații pe termen lung, inclusiv insuficiență renală cronică, pierderea auzului și surditate. Cel mai bun mod de a le evita este să programați controale regulate cu medicul dumneavoastră, precum și teste de rutină de sânge și imagistică.
Odată cu gestionarea adecvată a bolii, 80% dintre pacienții tratați cu succes vor trăi cel puțin opt ani. Terapiile mai noi pe bază de anticorpi și un derivat asemănător penicilinei numit CellCept (micofenolat mofetil) pot îmbunătăți în continuare aceste rezultate în următorii ani.