Conţinut
Sindromul Goldenhar este o afecțiune congenitală care poate schimba dezvoltarea feței, coloanei vertebrale și a organelor interne ale copilului. Uneori, sindromul Goldenhar este considerat o formă mai avansată a două afecțiuni strâns legate - microsomia hemifacială și displazia oculo-auriculo-vertebrală - dar terminologia atât în cercetare, cât și în practica clinică variază.Deoarece baza genetică a sindromului Goldenhar este încă necunoscută și simptomele sale asociate pot varia foarte mult, estimările apariției afecțiunii în populația generală variază între 0,2 și 2,9 la 10.000 de nașteri. Deși unele complicații medicale ale sindromului Goldenhar pot afecta auzul, vederea , și structura și funcția coloanei vertebrale, maxilarului, rinichilor și inimii, prognosticul pentru marea majoritate a copiilor cu sindrom Goldenhar este o viață normală, sănătoasă, cu o anumită intervenție medicală în timpul copilăriei și controale periodice.
Simptome
Sindromul Goldenhar poate provoca modificări ale dezvoltării în tot corpul. La 60-85% dintre copiii cu sindrom Goldenhar, diferențele fizice apar doar pe o parte a corpului, dar pot apărea și pe ambele părți. Cele mai frecvente simptome includ:
- Chisturi benigne pe sau în interiorul ochiului (chisturi dermoide epibulbar)
- Infecția sacului lacrimal sau a canalului lacrimal (dacriocistită)
- Diferențe în dezvoltarea urechii sau a canalului urechii (anomalii auriculare)
- Umflături, indentări sau urechi notate pe sau în apropierea urechii (anexe preauriculare / fistula)
- Subdezvoltare și asimetrie a maxilarelor sau a pomeților (hipoplazie)
Aproximativ 40% dintre persoanele afectate de sindromul Goldenhar se remarcă că au diferențe structurale care afectează urechile. Urechea sau canalul urechii pot fi deformate, de dimensiuni reduse sau lipsesc complet.
Structurile gurii pot fi, de asemenea, subdezvoltate, ducând la:
- Palatul despicat
- Limba împărțită (bivid)
- Buza despicată
- Dinți lipsă, cum ar fi molarii sau premolarii (agenezie)
- Dinți suplimentari
- Dinți formați necorespunzător (formă neregulată)
- Dezvoltarea întârziată a dinților
Sindromul Goldenhar poate afecta, de asemenea, dezvoltarea structurilor asociate ochiului, provocând probleme de vedere ușoare până la severe în 60% din cazuri. Problemele vizuale pot include:
- Ochii sau pleoapele cu dimensiuni reduse
- Ochi încrucișați (strabism)
- Ochi leneș (ambliopie)
- Viziune slabă
- Sensibilitate la lumină
- Pierderea vederii
La aproximativ 40% dintre persoanele cu sindrom Goldenhar, vertebrele coloanei vertebrale sunt afectate.Aceste deformări ale vertebrelor pot duce la scolioză. De asemenea, coastele pot fi afectate.
Sindromul Goldenhar poate perturba dezvoltarea normală a altor organe interne și sisteme ale corpului, afectând în special inima, rinichii și plămânii. Problemele cu rinichii sunt probabil subdiagnosticate și pot fi identificate numai cu screening ecografic repetat.
Cauze
Deși cercetarea nu a detectat încă o cauză comună care stă la baza dezvoltării sindromului Goldenhar, au fost sugerate multe diferențe genetice ca candidați. În cele din urmă, pot exista mai multe cauze genetice ale simptomelor asociate cu sindromul Goldenhar.
Mai multe mutații genetice care șterg, duplică sau mută informațiile genetice au fost găsite la persoanele cu sindrom Goldenhar. Unii cercetători consideră că aceste mutații afectează genele legate de dezvoltarea craniană și facială în a patra săptămână de sarcină. Această etapă a sarcinii poate fi întreruptă, producând diferențele de dezvoltare observate în sindromul Goldenhar. Alte cauze care au fost propuse includ furnizarea anormală de sânge a embrionului în creștere, diabetul la mama gravidă și infecțiile virale precum rubeola și gripa în timpul sarcinii. (...)
De asemenea, poate exista un factor chimic care să contribuie la unele cazuri de sindrom Goldenhar. Unii compuși chimici numiți teratogeni pot provoca modificări în dezvoltarea embrionului uman și pot produce simptome similare cu sindromul Goldenhar. Teratogenii care pot fi legați de dezvoltarea sindromului Goldenhar includ:
- Medicamente vasoactive
- Talidomida
- Tamoxifen
- Doze mari de vitamina A
- Terapia hormonală
- Fumat
- Alcool
- Cocaina
Diagnostic
Baza genetică a sindromului Goldenhar nu este pe deplin înțeleasă,deci diagnosticul se face în general prin examinarea unui copil pentru semne fizice identificabile ale sindromului Goldenhar. Acest lucru înseamnă că sindromul este un diagnostic clinic pus de un medic pediatru sau specialist în genetică.
Uneori, sindromul Goldenhar este diagnosticat în timpul sarcinii prin ultrasunete sau prin alte tehnici de imagistică 3D. Îngrijorările cu privire la dezvoltarea unui copil în uter pot duce uneori la teste suplimentare, inclusiv la posibila prelevare de probe de țesut fetal pentru testarea genetică.
În alte cazuri, simptomele nu vor fi evidente la naștere și acestea pot apărea lent sau se pot intensifica pe măsură ce copilul se dezvoltă. Screening-ul și imagistica programate pot fi utilizate pentru a urmări noile evoluții.
Alte afecțiuni pot împărtăși unele simptome cu sindromul Goldenhar, dar au simptome suplimentare care nu se regăsesc în tulburare. Este important să le lipsească simptomele care pot afecta auzul și vederea. Aceste condiții includ:
- Sindromul Treacher Collins
- Sindromul Wolf-Hirschhorn
- Sindromul Townes-Brocks
- Sindromul Delleman
Tratament
Unii copii cu simptome ușoare ale sindromului Goldenhar vor avea nevoie de tratament puțin sau deloc pentru a se dezvolta normal. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, observarea și tratamentul continuu al simptomelor și orice complicații existente sunt benefice pentru un copil în curs de dezvoltare cu sindrom Goldenhar.
Simptomele care afectează scheletul pot fi tratate continuu, numai pe măsură ce apar probleme sau după o etapă specifică de dezvoltare (adică, atunci când oasele unui copil s-au dezvoltat complet și plăcile de creștere s-au închis). Unele simptome, cum ar fi etichetele pielii, sunt în principal cosmetice și pot fi ignorate. În cazurile mai severe, anomaliile de dezvoltare pot beneficia de chirurgia plastică.
Este posibil ca malformațiile grave să afecteze respirația sau funcția organelor. În aceste cazuri, problemele trebuie tratate imediat. Acestea pot necesita monitorizare continuă și proceduri chirurgicale de urmărire. În cele mai grave cazuri, tratamentul complicațiilor Goldenhar la naștere poate fi salvator.
Dacă sindromul Goldenhar este diagnosticat în timpul sarcinii, femeia afectată se poate întâlni cu un neonatolog, un medic specializat în problemele medicale ale nou-născuților. Specialistul va examina informațiile despre copil, va discuta potențialul oricărei intervenții chirurgicale necesare și va ajuta la coordonarea opțiunilor de tratament atât pe termen scurt, cât și pe termen lung.
Unele complicații ale sindromului Goldenhar necesită o intervenție chirurgicală imediat după naștere. În 22% din cazurile severe de sindrom Goldenhar, bebelușul nu poate respira normal la naștere. În aceste cazuri, o procedură chirurgicală numită traheostomie este efectuată ca soluție temporară.Cu această intervenție, se face o deschidere în partea din față a gâtului și se introduce un tub în trahee pentru a permite respirația. Tubul este atașat la un ventilator și copilul va fi monitorizat în unitatea de terapie intensivă pediatrică sau neonatală (PICU sau NICU).
Operațiile ulterioare efectuate pentru a deschide orice căi respiratorii blocate apar în general în termen de șase luni de la naștere. Abordarea chirurgicală utilizată depinde de problema fizică care afectează pasajele aeriene ale bebelușului, cele mai frecvente intervenții chirurgicale fiind:
- Turbinectomie (îndepărtarea turbinatelor mărite în nas)
- Septoplastie (îndreptarea septului nazal în nas)
Tratamentele chirurgicale mai puțin frecvente includ:
- Amigdalectomie (îndepărtarea amigdalelor din spatele gâtului)
- Adenoidectomie (îndepărtarea adenoizilor care acoperă trecerea de la nas la gât)
- Uvulopalatofaringoplastie (UPPP) (îndepărtarea uvulei sau a țesutului palatului moale)
- Reducerea limbii anterioare (reducerea dimensiunii limbii)
- Excizia endoscopică a granulomului traheal (îndepărtarea țesutului care îngustează căile respiratorii)
Alte malformații ale gurii și maxilarului pot afecta, de asemenea, capacitatea unui copil de a mânca normal. Aceste probleme pot necesita mai multe proceduri chirurgicale, efectuate fie de un chirurg plastic, fie de un chirurg maxilo-facial, cineva specializat în tratarea defectelor gurii, dinților și maxilarului. Prima dintre aceste intervenții chirurgicale are loc de obicei în câteva ore de la naștere, iar operațiile ulterioare se efectuează în următoarele luni.
Malformațiile maxilarului, faringelui și laringelui pot preveni sau afecta capacitatea unui copil de a forma sunete vorbite. Intervenția chirurgicală pentru soluționarea acestor probleme poate apărea în decurs de câteva luni de la naștere sau până în jurul vârstei de 10 ani, în funcție de cauza structurală și de probabilitatea unei tulburări de vorbire.
Deoarece surditatea este o posibilă complicație a sindromului Goldenhar, auzul ar trebui testat cât mai devreme posibil pentru a se acorda timp pentru montarea adecvată a aparatelor auditive. Dacă auzul poate fi recuperat rapid, acesta poate beneficia dezvoltarea limbajului pe termen lung al unui bebeluș.
Tratamentul suplimentar legat de malformația scheletului poate ajuta la asigurarea dezvoltării și menținerii adecvate a abilităților motorii la copiii mici sau în curs de dezvoltare. Aceste tratamente pot include utilizarea aparatelor dentare pentru brațe sau picioare, kinetoterapie și intervenții chirurgicale.
Diferențele de dezvoltare ale coastelor, mâinilor, brațelor sau picioarelor pot fi tratate suplimentar cu aparate dentare sau terapie fizică pentru a restabili funcția normală.
Când este necesară o intervenție chirurgicală, aceasta se efectuează de obicei atunci când un copil are 2 până la 3 ani sau, pe măsură ce o anomalie devine evidentă, chiar și în adolescență. Oasele și vertebrele coloanei vertebrale pot fi remodelate, reparate, îndepărtate sau sprijinite cu grefe osoase pentru a restabili postura și mobilitatea optimă.
Ochelarii și antrenamentul pentru ochi pot ajuta la restabilirea vederii normale.
Copiind
Unul dintre principalele obiective ale tratamentului sindromului Goldenhar este asigurarea unei calități optime a vieții. Poate fi greu pentru copii și familiile lor să navigheze crescând cu o afecțiune medicală. Simpla gestionare a controalelor frecvente și planificarea procedurilor medicale poate fi copleșitoare. Luptele sociale ale unui copil mic se pot agrava prin a arăta diferit. Chiar și în cazuri ușoare de sindrom Goldenhar, care altfel nu pot afecta sănătatea copilului, un copil poate beneficia de operații estetice. Consilierea psihologică poate oferi sprijinul necesar atât copilului afectat, cât și familiei.
Problemele obișnuite care sunt de obicei cosmetice, cum ar fi chisturile de pe ochi și urechi, pot fi eliminate. Deoarece chisturile pot reapărea în timp, tratamentul grefelor de celule stem / piele poate fi un tratament suplimentar eficient pentru a păstra aspectul normal al ochiului.
Este posibil ca unele probleme de sănătate cauzate de malformații congenitale să nu se prezinte imediat, având nevoie de ani de impact pentru sănătate. Lucrând cu un asistent social sau pediatru, puteți planifica screening-ul periodic pentru a identifica problemele renale și cardiace care pot apărea la copilul dumneavoastră. În general, imagistica cu ultrasunete neinvazivă va fi adecvată pentru a identifica orice complicații.
Un cuvânt de la Verywell
Cineva care are sindromul Goldenhar ar putea dori să fie supus consilierii genetice atunci când intenționează să întemeieze o familie pentru a înțelege riscul potențial pentru orice descendenți. Heritabilitatea sindromului Goldenhar variază de la caz la caz și este rareori ereditară. Cauza genetică neclară înseamnă că nu există teste care să prevadă în mod eficient ereditatea. Cu toate acestea, istoricul familiei, așa cum este documentat cu un pedigree genetic, poate ajuta la înțelegerea potențialului model ereditar pentru sindromul Goldenhar. Poate fi folosit pentru a înțelege natura (recesivă sau dominantă) a afecțiunii și probabilitatea transmiterii sindromului Goldenhar unui copil.