O prezentare generală a sindromului Gilbert

Conţinut

• Simptome
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament
• Prognoză
• Copiind

Sindromul Gilbert este considerat o afecțiune genetică ușoară care afectează ficatul, în care nivelurile de bilirubină devin crescute în sânge. Bilirubina este un produs secundar de culoare galbenă care se formează din cauza defalcării celulelor roșii din sânge vechi sau uzate, potrivit Organizației Naționale a Bolilor Rare (NORD).

Sindromul Gilbert este cel mai cunoscut nume pentru această afecțiune, dar poate fi menționat și prin alte nume, afirmă NORD, cum ar fi:

• Boala lui Gilbert
• Sindromul Gilbert-Lereboullet
• Boala Meulengracht
• Disfuncție hepatică constituțională
• Icter nonhemolitic familial
• Hiperbilirubinemie
• Bilirubinemie benignă neconjugată

Bilirubina devine crescută la persoanele cu sindrom Gilbert, deoarece acestea au o cantitate insuficientă de o anumită enzimă hepatică necesară pentru a o elimina din corp. Multe persoane cu sindrom Gilbert vor rămâne asimptomatice, ceea ce înseamnă că nu au semne vizibile ale afecțiunii. Dar la unii oameni, nivelul bilirubinei crește până la punctul de a provoca simptome. Deși simptomele sunt adesea gestionabile, acestea includ icter sau îngălbenirea pielii, a ochilor și a mucoaselor.

Augustine Gilbert și Pierre Lerebullet au menționat pentru prima dată sindromul Gilbert în literatura medicală în 1901. Statisticile actuale demonstrează că are un impact de aproximativ 3% până la 7% din populația SUA, relatează Cleveland Clinic. În plus, se găsește cel mai adesea la adulții tineri și afectează mai mult bărbații decât femeile și poate fi găsit la oameni de toate mediile etnice.

Simptome

Simptomele sindromului Gilbert pot rămâne nedetectate ani de zile înainte ca un factor de stres să acționeze asupra corpului pentru a crește nivelul bilirubinei sau să se efectueze un test de rutină sau un control din alt motiv. Factorii care pot influența nivelul bilirubinei includ stresul, activitatea fizică solicitantă, deshidratarea, postul, boala, infecția, expunerea la frig sau menstruația.

Simptomul principal al sindromului Gilbert este icterul, cu toate acestea, unele persoane cu afecțiune au raportat simptome suplimentare, inclusiv oboseală, amețeli sau dureri abdominale. Dar există unele discrepanțe cu privire la faptul că aceste alte simptome sunt sau nu indicative ale nivelurilor crescute de bilirubină din sânge. În schimb, unii cercetători cred că pot apărea simultan din cauza prezenței altor afecțiuni sau boli.

Cauze

Sindromul Gilbert este o afecțiune genetică, moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă de la familii. Debutul sindromului poate fi asociat cu modificările hormonale care apar cu pubertatea.

Persoanele care au sindromul au o genă afectată, numită gena UGT1A1, ceea ce face dificilă eliminarea suficientă a bilirubinei din sânge de către ficat.Deoarece bilirubina nu este excretată din organism în ritm normal, se colectează în fluxul sanguin și, în cele din urmă, poate nuanța pielea, ochii și mucoasele cu o nuanță de galben.

În afară de o variantă genetică, nu există alte cauze cunoscute ale sindromului Gilbert. Afecțiunea nu este legată de boli hepatice severe, cum ar fi ciroza sau hepatita C, practicile stilului de viață sau influențele de mediu, precizează National Health Services (NHS) din Marea Britanie.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice

Diagnostic

Deși sindromul Gilbert poate fi prezent la naștere, nu este probabil să fie diagnosticat decât după pubertate, mai ales la sfârșitul anilor adolescenței sau la începutul anilor 20.

Majoritatea cazurilor de sindrom se găsesc atunci când se efectuează teste de sânge pentru alte afecțiuni, cum ar fi infecții, boli sau lucrări de rutină de laborator. Aceste analize de sânge pot evidenția o ușoară creștere a nivelurilor de bilirubină fără prezența simptomelor. Medicul dumneavoastră poate diagnostica sindromul Gilbert dacă bilirubina dumneavoastră este crescută fără semne de hemoliză, cunoscută și sub denumirea de defalcare prematură a globulelor roșii sau semne de afectare a ficatului.

Dacă aveți simptome asociate cu sindromul Gilbert, cum ar fi icterul, medicul dumneavoastră vă poate solicita lucrări de laborator pentru a vă evalua nivelul de bilirubină și teste pentru a vă evalua funcția hepatică. În plus, medicul dumneavoastră poate dori să efectuați un test genetic, deși este posibil să nu fie necesar să stabiliți un diagnostic al sindromului Gilbert.

Tratament

Deoarece sindromul Gilbert este considerat o afecțiune ușoară, adesea, nu justifică deloc niciun tratament. Deși sindromul este pe tot parcursul vieții, rareori are un impact semnificativ asupra sănătății dumneavoastră generale. În plus, nu vă crește șansele de a dezvolta boli hepatice sau alte complicații.

Când icterul este prezent, tinde să fie temporar și scurt și deseori se rezolvă singur. Este posibil să constatați că modificarea stilului de viață, cum ar fi menținerea hidratării, gestionarea stresului și consumul de mese regulate pot reduce la minimum episoadele de icter.

Cum este tratată icterul

Prognoză

Sindromul Gilbert nu vă va afecta speranța de viață. De fapt, noi studii sugerează că persoanele cu această afecțiune pot prezenta un risc mai mic de boli cardiovasculare. Bilirubina se credea cândva toxică pentru celulele corpului. Dar cercetările emergente sugerează că bilirubina poate avea proprietăți antioxidante, antiinflamatoare și alte proprietăți benefice, care protejează inima.

Nivelurile crescute de bilirubină pot proteja principalele vase de sânge ale inimii de stresul oxidativ asociat bolii coronariene (CAD).

În prezent, sunt necesare mai multe cercetări în legătura dintre bilirubină și proprietățile protectoare pe care le poate avea asupra inimii. În prezent, nu este clar ce mecanisme de acțiune din organism contribuie la proprietățile antioxidante și antiinflamatoare ale bilirubinei. De asemenea, este important să rețineți că alte studii au întâlnit constatări contradictorii între bilirubină și impactul său protector asupra CAD.

Copiind

Anumite medicamente, cum ar fi medicamentele care scad colesterolul, pot exacerba icterul. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice medicamente, indiferent dacă sunt prescrise sau fără prescripție medicală, pe care le-ați putea lua.

Variantele genetice care cauzează sindromul Gilbert pot face unii indivizi mai sensibili la toxicitate de la anumite medicamente.

Un cuvânt de la Verywell

Deși nu puteți preveni apariția sindromului Gilbert, în general, nu va trebui să puneți în aplicare cerințe speciale de dietă sau fitness. Cu toate acestea, evitarea circumstanțelor și reducerea la minimum a evenimentelor stresante care pot declanșa icter sau alte simptome pot fi utile pentru a menține starea la distanță. Deși este întotdeauna puțin deranjat să fii diagnosticat cu o afecțiune medicală, fii liniștit când îți amintești că icterul tinde să dispară de la sine. Mai mult, speranța de viață a unei persoane cu sindrom Gilbert nu este afectată de această afecțiune.