Conţinut
- Ce înseamnă cercetătorii în domeniul autismului prin „genetică”?
- Ce știm despre autism și genetică?
- Genetică și mediu
- Ce este mai important: genetică sau mediu?
Ce înseamnă cercetătorii în domeniul autismului prin „genetică”?
Potrivit Institutelor Naționale de Sănătate: "O genă este unitatea fizică și funcțională de bază a eredității. Genele, care sunt alcătuite din ADN, acționează ca instrucțiuni pentru a produce molecule numite proteine. La om, genele variază în mărime de la câteva sute Bazele ADN la peste două milioane de baze. Proiectul genomului uman a estimat că oamenii au între 20.000 și 25.000 de gene. " Genele umane sunt aproape identice de la persoană la persoană. De fapt, doar aproximativ 1% din ADN-ul nostru definește modul în care o persoană diferă de alta.
Genele au un impact profund asupra stării noastre fizice și mentale. Dar, în timp ce genele sunt moștenite de la părinții noștri, nu toate diferențele genetice sunt ereditare. Asta pentru că modificările genetice (numite mutații) pot apărea la un singur individ, neavând nicio legătură cu moștenirea. Mutațiile pot apărea spontan (fără nicio cauză cunoscută) sau ca urmare a expunerii la mediu.
Când cercetătorii în domeniul autismului se uită la genetică, ei ar putea explora una dintre mai multe întrebări diferite. Printre ei:
- În ce măsură este moștenit autismul de la părinți?
- În ce măsură autismul este cauzat de modificări spontane ale genelor care nu sunt moștenite?
- Ce gene specifice sau seturi de gene determină dacă o persoană este autistă?
- Ce fel de modificări ale genelor individuale ar sugera autismul?
- Cum este legat autismul de tulburări genetice cunoscute, cum ar fi boala X fragilă?
- Sunt diferite gene responsabile de diferite tipuri de autism?
- Există impacturi asupra mediului care provoacă modificări genetice care duc la autism?
Ce știm despre autism și genetică?
Cu foarte puține excepții, cercetătorii nu au putut răspunde cu siguranță la întrebări despre autism și genetică. Nu știm, de exemplu, exact ce combinații de modificări genetice sunt susceptibile să provoace autism. Nu știm dacă diferite modificări genetice duc la autism cu funcționare ridicată sau scăzută. Nu știm dacă este posibil să se schimbe probabilitatea de a moșteni autismul. Nu știm dacă terapia genică ar putea avea un impact pozitiv asupra persoanelor cu autism.
Iată, totuși, câteva dintre ceea ce știm, potrivit NIH:
- TSA are tendința de a rula în familii, dar modelul de moștenire este de obicei necunoscut. Persoanele cu modificări genetice asociate cu TSA moștenesc, în general, un risc crescut de a dezvolta afecțiunea, mai degrabă decât afecțiunea în sine.
- În timp ce peste 1.000 de gene sunt considerate a fi legate de ASD, multe nu au fost confirmate. Orice efect pe care îl au asupra riscului unei persoane de a dezvolta TSA este probabil combinat cu alți factori de risc.
- La aproximativ 2 până la 4 la sută dintre persoanele cu TSA, se consideră că mutațiile rare ale genelor sau anomaliile cromozomiale sunt cauza afecțiunii, adesea ca o caracteristică a sindroamelor care implică, de asemenea, semne și simptome suplimentare care afectează diferite părți ale corpului.
- Potrivit unui studiu recent, până la 2500 de gene diferite ar putea fi asociate cu autismul. Acest număr enorm a fost descoperit prin intermediul noilor tehnologii și înseamnă că studierea autismului a devenit din ce în ce mai complexă.
Genetică și mediu
Nu există nicio îndoială că factorii de mediu interacționează cu genetica pentru a provoca diferite tipuri de autism. Dar studii recente arată clar că factorii de mediu sunt, în general, atât subtili, cât și complexi. Potrivit Institutelor Naționale de Științe ale Sănătății Mediului, anumite expuneri la mediu pot crește riscul de autism, dar nu se știe că provoacă de fapt autism. Ei includ:
- Vârsta parentală avansată la momentul concepției
- Expunerea prenatală la poluarea aerului
- Obezitate maternă sau diabet
- Prematuritate extremă și greutate foarte mică la naștere
- Orice dificultate la naștere care duce la perioade de privare prenatală de oxigen în creierul bebelușului
- Expunerea prenatală la anumite pesticide
- Expunerea prenatală la Valproat sau Talidomidă
- Lipsa nutriției prenatale
Cum ar putea oricare dintre aceste expuneri să aibă impact asupra geneticii? Răspunsurile nu sunt încă cunoscute, deși cercetările sunt în curs. Știm că niciuna dintre aceste expuneri nu este o „rețetă” pentru autism; mulți copii sunt născuți din părinți mai în vârstă sau prematuri sau în zone poluate care nu sunt autiste. Acest lucru sugerează că unii copii cu risc genetic de autism au dezvoltat tulburarea după o anumită expunere la mediu.
Ce este mai important: genetică sau mediu?
Unele studii din 2017 au explorat problema dacă genetica sau mediul moștenit sunt cauze mai semnificative ale autismului. Copleșitoare, dovezile indică genetică. De fapt, conform unui studiu:
„Studiile au constatat că tulburările de spectru autist (TSA) se agregă în familii, iar studiile gemene estimează proporția variației fenotipului datorată factorilor genetici (ereditare) la aproximativ 90%.
„Într-un studiu anterior, ereditatea ASD a fost estimată la 0,50 și influențele familiale împărtășite de mediu la 0,04. Pentru a defini prezența sau absența ASD, studiul a folosit un set de date creat pentru a lua în considerare efectele timp-eveniment în date, care ar fi putut reduce estimările de ereditate. "
Un alt studiu care a reanalizat un grup de copii din Suedia din 1982 până în 2006, inclusiv gemeni, frați și vitregi, a constatat că „incidența autismului„ moștenit ”a fost de aproximativ 83%, în timp ce influența nepartajată a mediului a fost estimată la 17% . "
Cu alte cuvinte, dacă aceste studii sunt corecte, marea majoritate a autismului este moștenită. Această constatare are implicații semnificative pentru familiile cu mai mulți indivizi autiști și poate fi importantă în descoperirea terapiilor susceptibile de a preveni sau trata autismul.
Un cuvânt de la Verywell
Ce înseamnă cercetarea pentru părinți? Deși nu oferă o mulțime de informații care pot fi acționate, este clar că factorii de mediu joacă un rol minor în autism. Asta înseamnă că părinții nu trebuie să se îngrijoreze că alegerile obișnuite ale vieții sau comportamentele au fost responsabile pentru tulburarea copilului lor. Și asta înseamnă că părinții pot fi liberi emoțional să se concentreze, nu asupra trecutului prenatal al copilului lor, ci mai degrabă asupra viitorului lor.
- Acțiune
- Flip
- Text