Conţinut
Gastroschisis este un defect congenital în care un copil se naște cu o parte sau cu toate intestinele sale în exteriorul abdomenului datorită unei deschideri anormale a mușchiului abdominal. Deschiderea poate varia de la mic la mare și, în unele cazuri, alte organe pot ieși, de asemenea, prin gaură.Tinerele mame care consumă droguri recreative la începutul sarcinii sau care fumează au un risc mai mare de a avea un copil născut cu gastroschiză, dar, în multe cazuri, nu se știe ce cauzează tulburarea. Există unele dovezi că gastroschizele pot fi moștenite într-un model autosomal recesiv.
Aproximativ 1 din 5.000 de sugari din Statele Unite se nasc cu gastroschiză, deși studiile sugerează că numărul de cazuri de gastroschiză crește atât în SUA, cât și în întreaga lume. Tulburarea afectează sugarii din toate mediile etnice.
Simptome și diagnostic
Testarea sângelui mamei însărcinate pentru detectarea alfa-fetoproteinei (AFP) va arăta un nivel crescut de AFP dacă este prezentă gastroschiză. Tulburarea poate fi detectată și prin ultrasunete fetale.
Copiii cu gastroschisis au, de obicei, o deschidere verticală de 5 cm în peretele abdominal în partea laterală a cordonului ombilical. Adesea, o mare parte a intestinului subțire iese prin această deschidere și se află în exteriorul abdomenului. La unii sugari, intestinul gros și alte organe pot pătrunde, de asemenea, prin deschidere.
Sugarii cu gastroschiză au frecvent o greutate mică la naștere sau se nasc prematur. Pot avea, de asemenea, alte malformații congenitale, cum ar fi intestinele subdezvoltate, sau gastroschiza poate face parte dintr-o tulburare genetică sau sindrom.
Tratament
Multe cazuri de gastroschiză pot fi corectate chirurgical. Peretele abdominal este întins și conținutul intestinal așezat ușor în interior. Uneori, intervenția chirurgicală nu poate fi făcută imediat, deoarece intestinele sunt umflate. În acest caz, intestinele sunt acoperite cu o pungă specială până când umflătura coboară suficient pentru a putea fi așezate înapoi în interiorul corpului.
Odată ce intestinele sunt din nou în interiorul corpului, orice alte anomalii pot fi tratate. Durează câteva săptămâni pentru ca intestinele să înceapă să funcționeze normal. În acest timp, sugarul este hrănit printr-o venă (numită nutriție parenterală totală). Unii sugari născuți cu gastroschisis se recuperează complet după operație, dar unii pot dezvolta complicații sau pot necesita formule speciale pentru hrănire. Cât de bine se descurcă copilul depinde de orice problemă intestinală asociată.
Sprijin pentru Gastroschisis
Numeroase grupuri de sprijin și alte resurse sunt disponibile pentru a ajuta la tensiunea emoțională și financiară a purtării unui copil cu gastroschiză. Acestea includ:
- Mothers Of Omphaloceles (MOOs): Omphalocele Support Group și Webring
- Fundația Avery’s Angels Gastroschisis: oferă sprijin emoțional și financiar familiilor care au copii născuți cu gastroschisis
- IBDIS: Informații despre sistemele de informații internaționale privind defectele congenitale despre gastroschiză și omfalocelă.
- March of Dimes: cercetători, voluntari, educatori, lucrători de asistență și susținători care lucrează împreună pentru a oferi tuturor copiilor o șansă de luptă
- Cercetarea defectelor de naștere pentru copii: un serviciu de rețea pentru părinți care conectează familiile care au copii cu aceleași defecte de naștere
- Sănătatea copiilor: informații de sănătate aprobate de medic despre copiii dinainte de naștere până la adolescență
- CDC: Defecte congenitale: Departamentul de sănătate și servicii umane, Centre pentru controlul și prevenirea bolilor
- NIH: Biroul bolilor rare: Inst. Națională of Health - Biroul bolilor rare
- Rețeaua de terapie fetală din America de Nord: NAFTNet (Rețeaua de terapie fetală din America de Nord) este o asociație voluntară de centre medicale din Statele Unite și Canada, cu expertiză stabilită în chirurgia fetală și alte forme de îngrijire multidisciplinară pentru tulburări complexe ale fătului.