Conţinut
- Care este ataxia lui Friedreich?
- Ce cauzează ataxia lui Friedreich?
- Care sunt simptomele ataxiei lui Friedreich?
- Cum este diagnosticată ataxia lui Friedreich?
- Cum se tratează ataxia lui Friedreich?
- Trăind cu ataxia lui Friedreich
- Când ar trebui să-mi sun medicul?
- Puncte cheie
Care este ataxia lui Friedreich?
Ataxia Friedreich este o boală degenerativă rară, moștenită. Deteriorează măduva spinării, nervii periferici și porțiunea cerebelului a creierului. Această condiție tinde să se dezvolte la copii și adolescenți și se agravează treptat în timp. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă mișcări instabile, incomode și o pierdere a senzației din cauza leziunilor nervoase.
Condiția poartă numele lui Nicholaus Friedreich, medicul german care a descoperit-o în anii 1860. Ataxia înseamnă mișcare musculară afectată și necoordonată care duce la dezechilibru al mersului
Ce cauzează ataxia lui Friedreich?
Ataxia Friedreich este o afecțiune moștenită cauzată de un defect al unei gene numită FXN. Este o tulburare genetică recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți o copie a defectului genetic de la ambii părinți pentru a-l dezvolta.
Care sunt simptomele ataxiei lui Friedreich?
Simptomele ataxiei lui Friedreich încep adesea între 5 și 15 ani, deși se pot dezvolta mai târziu în viață. Simptomele fizice includ:
Probleme la mers
Oboseală
O pierdere a senzației care începe în picioare și se extinde pe brațe și trunchi
Pierderea reflexelor
Vorbire lentă sau neclară
Pierderea auzului
Pierderea vederii
Dureri în piept
Respirație scurtă
Palpitații cardiace
Aceste simptome se pot datora leziunilor nervoase. Sau pot proveni din problemele cardiace care tind să se dezvolte la persoanele cu această boală. Mulți oameni dezvoltă în cele din urmă scolioză (o curbare a coloanei vertebrale într-o parte) sau deformări ale piciorului, care deseori necesită o intervenție chirurgicală. Unii dezvoltă și diabet.
Simptomele ataxiei lui Friedreich tind să se înrăutățească în timp.
Cum este diagnosticată ataxia lui Friedreich?
Pentru a diagnostica ataxia lui Friedreich, medicul dumneavoastră vă va face istoricul medical și vă va face un examen fizic. Testele specifice pentru diagnosticarea acestei afecțiuni pot include:
Verificarea reflexelor, echilibrului și senzației nervoase
Analize de sange
Scanări imagistice, cum ar fi RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografie computerizată)
Studii de conducere nervoasă care utilizează impulsuri electrice pentru a verifica activitatea nervilor
Analize cardiace
Testele genetice pentru identificarea genei defecte care cauzează tulburarea
Cum se tratează ataxia lui Friedreich?
Nu există un remediu pentru ataxia lui Friedreich, dar unele tratamente potențial descoperitoare sunt în studiu.
Tratamentul se concentrează pe minimizarea simptomelor și menținerea confortului și funcției cât mai mult timp posibil. Opțiunile includ aparate dentare pentru a întări brațele, picioarele, picioarele sau coloana vertebrală; fizioterapie; logopedie; ergoterapie; și chirurgie pentru corectarea problemelor scheletice.
Este posibil să aveți nevoie de medicamente dacă aveți probleme cardiace sau diabet.
Trăind cu ataxia lui Friedreich
Ca și alte boli degenerative ale sistemului nervos, ataxia lui Friedreich tinde să progreseze în timp, dar cursul poate varia în funcție de diferite persoane. Tratamentul poate ajuta adesea la limitarea simptomelor și la menținerea acestei stări sub control cât mai mult timp posibil.
Pe măsură ce boala progresează, aceasta duce adesea la scolioză - o curbură anormală a coloanei vertebrale - sau la deformări ale piciorului, pentru care s-ar putea să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală.
De asemenea, poate provoca probleme cardiace, din cauza slăbirii mușchilor cardiaci și a tulburărilor sistemului electric al inimii. Unele persoane cu această boală dezvoltă diabet.Este important să urmați sfaturile furnizorului dvs. de asistență medicală pentru a ajuta la limitarea efectelor acestor complicații.
Din cauza efectelor ataxiei lui Friedreich asupra sistemului nervos și a altor organe, mulți oameni vor trebui să fie în scaun cu rotile în decurs de 10-20 de ani. Vorbirea neclară, pierderea auzului și problemele de vedere pot apărea pe măsură ce boala progresează. Unii oameni ar putea muri din cauza insuficienței cardiace sau a altor complicații. Cu toate acestea, unii oameni trăiesc în anii '70 sau peste.
La persoanele cu deficiențe fizice permanente, kinetoterapia poate fi foarte importantă pentru a ajuta la menținerea sau creșterea forței și îmbunătățirea coordonării. Un alt tip de terapie este terapia ocupațională. Această terapie învață noi moduri de a face sarcinile de zi cu zi, în ciuda limitărilor fizice. Logopedia poate fi de asemenea utilă dacă vorbirea este afectată.
În cele din urmă, unele persoane cu dizabilități fizice se pot simți triste sau deprimate. Antidepresivele și psihoterapia, sau „terapia cu vorbire”, sunt disponibile pentru tratarea depresiei.
Când ar trebui să-mi sun medicul?
Dacă ați fost diagnosticat cu ataxie Friedreich, discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală despre momentul în care este posibil să trebuiască să-i apelați. Probabil că vă vor sfătui să sunați dacă observați agravarea oricăror simptome sau dacă dezvoltați simptome noi.
Puncte cheie
Ataxia Friedreich este o tulburare moștenită care afectează unii dintre nervii corpului. Este cauzată de un defect genetic care este moștenit de la ambii părinți.
Simptomele încep adesea la sfârșitul copilăriei și pot include probleme de mers, oboseală, modificări ale senzației și încetinirea vorbirii. Acestea tind să se înrăutățească în timp. Pot apărea și boli de inimă, probleme scheletice și diabet.
Ataxia Friedreich nu poate fi vindecată în acest moment, dar tratamente mai noi sunt acum studiate. Tratamentele actuale, cum ar fi chirurgia și terapia fizică, ocupațională și logopedică, vizează menținerea bolii sub control cât mai mult timp posibil. Medicamentele sunt adesea folosite pentru a trata bolile de inimă sau diabetul.