Conţinut
Genele dețin cheia pentru a explica modul în care sistemul imunitar se activează în boala psoriazică, o afecțiune autoimună care include două afecțiuni inflamatorii specifice: psoriazisul și artrita psoriazică (PsA). Când cercetătorii caută gene specifice bolii psoriazice, încearcă să determine ce ar face o genă în mod normal și, de asemenea, cum se comportă la o persoană care are psoriazis sau artrită psoriazică. Procesul este foarte obositor pentru cercetători, deoarece ei cred că mai multe gene sunt asociate cu dezvoltarea bolii psoriazice.Boala psoriazică și toate bolile autoimune sunt condiții în care sistemul imunitar atacă celulele sănătoase din corp. De multe ori, aceste boli apar în familii și, este posibil, să nu fii singurul din familia ta care are boli psoriazice. În plus, istoricul familial poate explica, de asemenea, severitatea bolii. Iată ce trebuie să știți despre rolul pe care îl joacă istoria familiei în dezvoltarea și progresia bolii psoriazice.
Ce este exact boala psoriazică?Procesul genei-boli
Genele tale spun fiecărei celule din corpul tău cum să acționeze. Făcând, ei controlează totul, de la înălțimea ta până la culoarea părului și a ochilor. Oamenii sunt diferiți și unici datorită variațiilor genetice, care sunt codificate în secvențele de ADN prezente pe cromozomii din nucleul fiecărei celule.
Tulburările genetice pot fi cauzate de o mutație / variantă într-o singură genă sau de mutații / variante în gene multiple. Pentru unele boli genetice, moștenirea variantelor genetice nu este suficientă pentru a obține boala; sunt necesari anumiți factori sau factori de mediu.
Unele tulburări pot fi descrise ca „alergare în familie” dacă mai multe persoane din familie au boala. Atât bolile comune, cât și cele rare pot apărea în familii. Tulburările care afectează mai mulți membri ai familiei sunt cauzate de mutații genetice transmise de la părinte la copil.
Istorie de familie
Istoricul medical al familiei dvs. este o evidență a informațiilor despre sănătate despre dvs. și rudele apropiate. O înregistrare completă de istorie a familiei include informații despre trei generații de rude, inclusiv copii, frați, părinți, mătuși, unchi, bunici, nepoți, nepoate și veri.
Deoarece familiile au ca factori comuni genele, mediul și stilul de viață, acestea sunt indicii despre afecțiunile medicale care pot apărea în familii. Modelele legate de tulburările medicale în rândul rudelor ajută profesioniștii din domeniul medical să stabilească dacă dumneavoastră, membrii familiei dvs. și generațiile viitoare puteți fi expuși riscului unei anumite boli.
Istoricul familial este util în special pentru a oferi o perspectivă asupra riscului de afecțiuni rare cauzate de mutații cu o singură genă, inclusiv fibroza chistică și boala Huntington. Interesant este faptul că, în ciuda conștientizării tulburărilor cu o singură genă, tiparele lor de moștenire sunt foarte bine înțelese, ceea ce nu este cazul pentru alte tulburări genetice, inclusiv boala psoriazică.
Un model de moștenire este modul în care o trăsătură sau boală este transmisă de-a lungul generațiilor. De exemplu, unele trăsături dominante, cum ar fi culoarea ochilor căprui, necesită transmiterea unei variante genetice de la un singur părinte. Trăsăturile recesive, pe de altă parte, necesită moștenirea variantei genetice de la ambii părinți pentru ca trăsătura să fie văzută.
Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, dintre care 22 numiți autozomi.Perechea 23d sunt cromozomii sexuali (X și Y), femeile moștenind câte un X de la fiecare părinte (și sunt XX), iar bărbații moștenesc un X de la părintele feminin și un Y de la părintele bărbat (sunt XY).
Atunci când o mutație genică recesivă este transmisă pe cromozomul X, descendenții masculi sunt mai predispuși decât descendenții feminini să afișeze trăsătura (de exemplu, orbirea culorii și unele forme de distrofie musculară), deoarece nu există un al doilea cromozom X care să ofere o copie normală a genei . Puii de sex feminin ar avea un X de la fiecare părinte, care ar putea masca sau modifica starea, în funcție de faptul dacă este o stare dominantă sau recesivă. De asemenea, există condiții rare care sunt transmise doar pe cromozomul Y, așa că doar bărbații le moștenesc, numai prin tatăl lor și numai prin linia paternă.
În timp ce istoricul medical de familie este important în evaluarea riscului pentru anumite probleme de sănătate, a avea o rudă cu o anumită afecțiune nu înseamnă că probabil veți avea aceeași afecțiune. Acest lucru se datorează faptului că chiar și persoanele fără antecedente familiale pot dezvolta boli despre care se spune că apar în familii.
Genele și boala psoriazică
Potrivit Fundației Naționale pentru Psoriazis, până la 10% din populație moștenește una sau mai multe gene care ar putea crește riscul de a dezvolta psoriazis. În timp ce artrita psoriazică are un model de moștenire necunoscut, până la 40% dintre persoanele care suferă de această afecțiune au cel puțin o familie care are psA sau psoriazis.
A avea un membru al familiei cu PsA sau psoriazis nu înseamnă că veți dezvolta de fapt una sau ambele condiții. Motivele pentru care unele persoane cu risc genetic nu dezvoltă boli psoriazice sunt că:
- Nu au o colecție specifică sau corectă de trăsături genetice
- Nu au fost expuși la anumite declanșatoare de mediu
Acest lucru înseamnă că a avea un risc crescut din cauza genelor și istoricul familial înseamnă o șansă mai mare de a dezvolta afecțiunea, dar numai dacă există anumite alte caracteristici. Din acest motiv, este imposibil să se prevadă dacă o persoană va dezvolta efectiv o boală psoriazică.
Cauze și factori de risc ai artritei psoriaziceRisc genetic
Cercetătorii caută continuu gene specifice și cauze genetice legate de psoriazis și PsA.
Psoriazis
Cercetările privind psoriazisul au identificat mai multe proteine inflamatorii - numite citokine - care sunt implicate în boală. Acest răspuns inflamator se datorează mutațiilor genetice numite alele. Cercetarea psoriazisului i-a determinat pe cercetători să creadă că o alelă specifică - numită HLA-Cw6 - ar putea fi legată de transmiterea bolilor prin familii. În ultimii ani, cercetătorii au descoperit că prezența HLA-Cw6 singură nu este suficientă pentru a determina o persoană să dezvolte boala și sunt încă necesare mai multe cercetări pentru a înțelege relația dintre HLA-Cw6 și psoriazis. Studii suplimentare au condus la identificarea a aproximativ 25 de alte gene și variante genetice asociate cu dezvoltarea psoriazisului.
Cercetătorii au reușit să identifice o mutație genetică rară legată de psoriazis, după cum sa raportat în 2012 înRevista Americană de Genetică Umană. Rarele mutații genetice - într-o genă numită CARD14 - sunt asociate cu dezvoltarea psoriazisului în plăci, cel mai frecvent tip de psoriazis. Se crede că aceste mutații pot provoca psoriazisul în plăci la persoanele expuse la declanșatoare de mediu, cum ar fi infecțiile. Un al doilea raport despre mutația CARD14 constată că mutația este prezentă în familiile numeroase cu mai mulți membri ai familiei cu boli psoriazice.
Artrita psoriazică
Abia recent cercetătorii au reușit să indice markeri genetici specifici legați de PsA. Potrivit unui studiu raportat în 2015 în jurnalComunicări despre natură, există variante genice unice ale IL23R și de pe cromozomul 1 care sunt legate în mod specific de dezvoltarea PsA.
În identificarea acestor doi markeri, cercetătorii au efectuat teste de secvență genetică la 1.962 de persoane cu artrită psoriazică și la 8.923 subiecți martori fără psoriazis sau PSA. Potrivit autorilor studiului, această descoperire ar putea ajuta medicii să identifice mai bine persoanele cu psoriazis care sunt cele mai expuse riscului de psA, să promoveze dezvoltarea medicamentelor special pentru psA și să ofere informații despre motivul pentru care unele tratamente actuale sunt mai bune în tratarea simptomelor pielii decât cu tratarea simptomelor articulare.
Cum este tratată artrita psoriazicăConstatări
Studiile genetice asupra bolii psoriazice sunt utile pentru a oferi medicilor și pacienților acestora o indicație a riscului de a dezvolta PsA, psoriazis sau ambele. Majoritatea acestor descoperiri mai noi sunt perspicace, dar nu oferă răspunsuri de ce unele persoane cu risc genetic dezvoltă boli psoriazice și de ce altele nu. Mai mult, nici felul în care genele specifice PsA sau psoriazisului sunt transmise de la pacient la copil nu este încă pe deplin înțeles.
Efectul bolii
Istoricul familial poate fi util pentru determinarea efectului bolii psoriazice asupra unei persoane. Acest efect poate include severitatea bolii, caracteristicile musculo-scheletice și caracteristicile pielii, conform rezultatelor unui studiu publicat înÎngrijirea și cercetarea artritei. Scopul studiului a fost de a determina modul în care istoricul familial a afectat caracteristicile bolii în psA sau psoriazis. Din totalul de 1.393 de participanți la studiu, 31,9% (444 de pacienți) au avut antecedente familiale de boli psoriazice. Acestea erau în majoritate femei, au avut un debut precoce al bolii și au avut o boală mai severă, incluzând un potențial mai mic de remisie (o perioadă de puțin sau fără activitate de boală) sau activitate de boală minimă și mai multă deformare, enteză (inflamația locurilor unde tendoanele sau ligamentele se introduc în os) și boala unghiilor.
Unele dintre descoperirile cercetătorilor au fost:
- Istoricul familial de psoriazis a fost asociat cu debutul psoriazisului mai devreme și cu entezită.
- Istoricul familial al PsA a fost asociat cu un risc mai mic de psoriazis în plăci și un risc mai mare de deformare.
- Familia de psA cu antecedente familiale de psoriazis a crescut riscul de deformare și a scăzut riscul de risc de psoriazis în plăci.
Cercetătorii au ajuns la concluzia că istoricul familial a avut un impact asupra caracteristicilor specifice bolii. Mai mult, legătura cu istoricul familial și boala psoriazică poate fi specifică diferitelor medii genetice și agenților patogeni specifici bolii la anumite grupuri de oameni.
Un cuvânt de la Verywell
Puteți afla despre istoricul medical al familiei dvs. pentru boala psoriazică vorbind cu rudele care au această afecțiune. Cunoașterea istoricului familial al bolii psoriazice vă poate ajuta să luați măsurile necesare pentru a reduce riscul de a dezvolta artrită psoriazică sau psoriazis. Istoricul familial poate fi, de asemenea, de ajutor medicului dumneavoastră în crearea unui plan de tratament care crește potențialul de activitate minimă a bolii și reduce complicațiile bolii.
Pentru persoanele care nu au fost diagnosticate, dar care au antecedente familiale de boli psoriazice, cunoașterea istoricului familial vă poate ajuta să luați măsurile necesare pentru a vă reduce riscul. Medicul dumneavoastră vă va încuraja să intrați pentru controale regulate sau teste pentru a trece mai departe de orice problemă și pentru a trata boala devreme în cazul în care dezvoltați o boală psoriazică. Tratamentul precoce și agresiv este cheia pentru rezultate mai bune, inclusiv remisiunea și riscul redus de complicații, cum ar fi afectarea articulațiilor.
În plus, este important să adoptați modificări ale stilului de viață, cum ar fi o dietă sănătoasă, exerciții fizice regulate și nu fumat, pentru a vă reduce riscul. Modificările stilului de viață pot ajuta, de asemenea, la gestionarea bolii psoriazice, la îmbunătățirea rezultatelor tratamentului și la reducerea complicațiilor.
Cum factorii genelor în artrita psoriazică și psoriazis