Conţinut
Trombocitemia esențială (ET) este o afecțiune rară în care măduva osoasă produce prea multe trombocite. ET face parte dintr-o categorie de boli cunoscute sub numele de tulburări mieloproliferative, un grup de tulburări caracterizate prin producția crescută a unui anumit tip de celule sanguine.Trombocitele sunt celulele responsabile de coagularea sângelui care se lipesc literalmente la locul unei lacerări sau leziuni pentru a opri sângerarea. La persoanele cu ET, prezența trombocitelor excesive poate fi problematică, provocând formarea anormală a cheagurilor în interiorul unui vas de sânge (o afecțiune cunoscută sub numele de tromboză).
În timp ce cauza specifică a ET este necunoscută, în jur de 40 până la 50% dintre persoanele cu tulburare au o mutație genetică cunoscută sub numele de kinaza JAK2. Alte mutații clonale observate uneori implică genele calreticulinei și MPL. ET este o tulburare extrem de neobișnuită, afectând mai puțin de trei din 100.000 de persoane pe an. Afectează femei și bărbați de toate mediile etnice, dar tinde să fie văzută mai mult la adulții peste 60 de ani.
Simptome
Persoanele cu trombocitemie esențială sunt adesea diagnosticate după apariția simptomelor specifice legate de un cheag de sânge, care poate fi venos sau arterial. În funcție de locul în care se află cheagul, simptomele pot include:
- Durere de cap
- Amețeli sau amețeli
- Slăbiciune
- Livedo reticularis (o erupție cutanată caracteristică)
- Leșin
- Dureri în piept
- Schimbări de vedere
- Amorțeală, roșeață, furnicături sau senzație de arsură la mâini și picioare
- Risc mai mare de sângerare
Mai puțin frecvent, sângerarea anormală se poate dezvolta ca urmare a ET. În timp ce numărul scăzut de trombocite poate provoca sângerări din cauza lipsei de coagulare, trombocitele excesive pot avea același efect ca proteinele necesare lipirii lor (numit factor von Willebrand) pot fi răspândite prea subțiri pentru a fi eficiente. Când se întâmplă acest lucru, pot apărea vânătăi anormale, sângerări nazale, sângerări din gură sau gingii sau sânge în scaun.
Formarea cheagurilor de sânge poate fi uneori gravă și poate duce la atac de cord, accident vascular cerebral, atac ischemic tranzitor (un „mini-accident vascular cerebral”) sau ischemie digitală (pierderea fluxului sanguin la deget sau de la picior). O splină mărită este, de asemenea, observată în aproximativ 28 până la 48% din cazuri din cauza obstrucției circulației sângelui.
Complicațiile suplimentare includ un risc crescut de pierdere a sarcinii și alte complicații ale sarcinii la persoanele cu ET. Persoanele cu ET prezintă în plus un risc crescut de a dezvolta sindroame mielodisplazice (SMD) sau leucemie mieloidă acută (LMA).
Diagnostic
Trombocitemia esențială este adesea observată în timpul unui examen de sânge de rutină la persoanele care fie nu au simptome, fie simptome vagi, nespecifice (cum ar fi oboseala sau durerea de cap). Orice număr de sânge de peste 450.000 de trombocite pe microlitru este considerat un steag roșu. Cei peste un milion pe microlitru sunt asociați cu un risc mai mare de vânătăi sau sângerări anormale.
Un examen fizic poate dezvălui o mărire a splinei caracterizată prin durere sau plenitudine în abdomenul superior stâng, care se poate răspândi pe umărul stâng. Testarea genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a detecta mutațiile JAK2, calreticulina și MPL.
Diagnosticul ET este în mare parte excluziv, ceea ce înseamnă că orice altă cauză a numărului ridicat de trombocite trebuie mai întâi exclusă pentru a face un diagnostic definitiv. Alte afecțiuni asociate cu un număr mare de trombocite includ policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și mielofibroza.
Tratamente
Tratamentul trombocitemiei esențiale depinde în mare măsură de cât de mare este numărul de trombocite, precum și de probabilitatea de complicații. Nu toate persoanele cu ET necesită tratament. Unele trebuie pur și simplu monitorizate pentru a se asigura că starea nu se înrăutățește.
Dacă este necesar, tratamentul poate implica zilnic o doză mică de aspirină pentru cei considerați a fi cu risc mai mare de sângerare (pe baza vârstei mai înaintate, a istoricului medical sau a factorilor de stil de viață, cum ar fi fumatul sau obezitatea), sau pentru pacienții cu risc mai scăzut care au simptome (semne de dilatare și constricție a vaselor de sânge).
Medicamentele precum hidroxiureea sunt adesea folosite pentru numărul de trombocite peste 1 milion pentru a ajuta la reducerea nivelului de trombocite. Alte medicamente care ar putea fi prescrise includ anagrelidă și interferon-alfa.
În caz de urgență, se poate efectua placheterefere (un proces în care sângele este separat în componentele sale individuale) pentru a reduce rapid numărul de trombocite. Cu toate acestea, aceasta este o soluție pe termen scurt care este de obicei urmată de utilizarea medicamentelor pentru a scădea trombocitele la mai puțin de 400.000.