Conţinut
Atrezia esofagiană (EA) este o afecțiune congenitală care implică formarea incompletă a esofagului (tubul muscular prin care alimentele și lichidele înghițite trec în stomac). O afecțiune congenitală este cea care se dezvoltă în uter (uter) și este prezentă la naștere. Când un copil se naște cu EA, partea superioară a esofagului nu se conectează corect cu esofagul inferior și stomacul, împiedicând alimentele înghițite să treacă în mod normal.Atrezia esofagiană este unul dintre mai multe tipuri diferite de atrezie gastro-intestinală (un blocaj undeva de-a lungul tractului intestinal); EA este cel mai comun tip. Se estimează că 1 din 4100 de nașteri vii implică un sugar cu atrezie esofagiană. În jumătate din aceste cazuri, există și alte tipuri de malformații congenitale.
EA apare adesea cu o malformație congenitală numită fistulă traheoesofagiană (TEF), care este o afecțiune care implică o conexiune anormală între esofag și trahee (trahee). Aceste două afecțiuni (EA și TEF) apar frecvent împreună sau pot face parte dintr-un sindrom (un grup de afecțiuni medicale).
Tipuri de Atresia esofagiană
Există mai multe tipuri diferite de atrezie esofagiană, care includ:
- Tipul A: Segmentele superioare și inferioare ale esofagului nu se conectează deoarece capetele lor sunt închise cu pungi; TEF nu este prezent.
- Tipul B: Un tip rar de EA care implică un capăt închis sau pungă la capătul inferior al esofagului și este prezent TEF, situat în partea superioară a esofagului (unde este esofagul anormal atașat de trahee).
- Tipul C: Cel mai frecvent tip de EA care implică un capăt închis sau pungă, situat în partea superioară a esofagului și TEF este prezent, situat în partea inferioară a esofagului (unde este esofagul anormal atașat de trahee).
- Tipul D: Cel mai sever și cel mai puțin frecvent tip de EA, care implică părțile superioare și inferioare ale esofagului, care nu sunt conectate între ele; TEF este prezent la fiecare parte a esofagului (inferior și superior) unde se află fiecare anormal atașat de trahee.
Simptome Atresia esofagiană
Simptomele atreziei esofagiene sunt de obicei observate la scurt timp după naștere. Acestea includ:
- Tuse sau sufocare (în principal în timpul hrănirii)
- Bulele albe spumoase care vin din gura sugarului
- Probleme de respirație
- Piele de culoare albăstruie (în special în timpul hrănirii)
- Pneumonie (de la aspirarea lichidului în plămâni)
- Distensia abdominală (dilatarea datorită blocării gazului sau fluidului) atunci când este prezent TEF; acest lucru se datorează aerului din trahee care este forțat în esofag și stomac.
Cauze
Deși cauza exactă a atreziei esofagiene nu este bine cunoscută, experții consideră că există o legătură genetică implicată. Aproape jumătate dintre copiii născuți cu EA prezintă un alt tip de defect congenital congenital. Defectele congenitale care apar frecvent împreună cu atrezia esofagiană pot include:
- Defecte genetice numite trisomie 13, 18 sau 21 (tulburări cromozomiale care pot provoca dizabilități intelectuale sau alte defecte congenitale)
- Condiții suplimentare ale tractului gastro-intestinal, cum ar fi atrezia intestinală sau anusul imperforat, care este un defect congenital care implică o deschidere lipsă sau blocată în anus.
- Defecte cardiace congenitale, cum ar fi tetralogia Fallot (o afecțiune care implică mai multe defecte anatomice ale inimii) sau alte probleme cardiace
- Probleme ale tractului urinar, cum ar fi rinichii absenți, alte anomalii ale rinichilor sau hipospadias, o afecțiune în care deschiderea penisului nu este în poziția corectă
- Defecte musculare sau scheletice
Tulburările sindromului care pot apărea împreună cu EA includ:
- Asociația VACTERL (apare la 1 din 10.000 la 1 din 40.000 de născuți vii) implică mai multe anomalii, inclusiv anomalii vertebrale, atrezie anală, malformații cardiace, fistulă traheoesofagiană, atrezie esofagiană, anomalii ale rinichilor, aplazie radială (malformație a osului radius, situat în braț), și anomalii ale membrelor. Aproximativ 19% dintre sugarii născuți cu EA îndeplinesc, de asemenea, criteriile pentru asocierea VACTERL.
- Sindromul CHARGE (apare la 1 din 85,00 până la 1 din 10 000 de nou-născuți) o tulburare sindrom care afectează mai multe zone ale corpului, inclusiv colobomul (o anomalie congenitală a ochiului), defecte cardiace, atrezia choanae (o tulburare care implică blocaj din spatele pasajului nazal), întârzierea dezvoltării mentale și / sau fizice, hipoplazie genitală (dezvoltare incompletă a vaginului) și anomalii ale urechii.
Diagnostic
Un diagnostic preliminar de atrezie esofagiană poate fi suspectat prenatal, în timpul unei ecografii de sarcină de rutină.După naștere, furnizorul de asistență medicală poate ordona ca un tub nazogastric (NG) sau un tub orogastric să fie plasat în nasul sau gura sugarului și să treacă prin esofag în stomac. Când tubul nu poate trece cu ușurință, EA este considerată o cauză probabilă. Se va face o radiografie pentru a confirma diagnosticul și pentru a găsi locația exactă a EA.
Tratament
Tratamentul atreziei esofagiene implică o intervenție chirurgicală pentru repararea defectului. Înainte de operație, aspirația continuă printr-un tub nazogastric are ca scop prevenirea aspirației (inhalarea lichidului, cum ar fi saliva în plămâni), care ar putea duce la pneumonie de aspirație. Alte modalități de tratament înainte de intervenția chirurgicală corectivă includ:
- Așezarea sugarului într-o poziție predispusă cu capul ridicat
- Reținerea tuturor alimentelor orale (pe cale orală)
- Introducerea unui tub de gastrostomie (tub introdus direct în stomac pentru administrarea hranei lichide) dacă intervenția chirurgicală corectivă este întârziată. Tubul de gastrostomie servește, de asemenea, pentru decomprimarea (eliminarea conținutului) stomacului, scăzând riscul ca conținutul stomacului să refluxeze în trahee (trahee).
- Asigurarea faptului că sugarul se află într-o stare fizică optimă pentru operație
Interventie chirurgicala
Odată ce starea sugarului este considerată stabilă, se va efectua repararea chirurgicală a atreziei esofagiene și închiderea fistulei traheoesofagiene (dacă este prezentă o fistulă). Procedura în sine va depinde de mai mulți factori, printre care:
- Cât de mari sunt golurile dintre esofagul superior și cel inferior (golurile mari necesită o procedură chirurgicală mult mai extinsă)
- Dacă este prezentă o fistulă (TEF)
- Alti factori
Atresia esofagiană Procedură chirurgicală
În majoritatea cazurilor de atrezie esofagiană (fără alte defecte congenitale) poate fi efectuată o intervenție chirurgicală care implică o procedură simplă de reparare - numită anastomoză. O anastomoză implică conectarea esofagului superior și inferior într-un tub consecutiv.
Atrezia esofagiană cu TEF
De obicei, intervenția chirurgicală pentru repararea EA se face foarte curând după nașterea sugarului. În condiții necomplicate, ambele defecte (EA și TEF) pot fi făcute în același timp. Etapele procedurii chirurgicale includ:
- Anestezia este administrată pentru a adormi copilul, astfel încât intervenția chirurgicală să nu aibă durere.
- Se face o incizie pe partea laterală a pieptului (între coaste).
- Fistula (TEF) dintre esofag și trahee (trahee) este închisă.
- Părțile superioare și inferioare ale esofagului sunt cusute împreună (anastomoză).
Când golurile dintre pungile anormale din esofagul superior și inferior sunt prea mari și porțiunile superioare și inferioare ale esofagului sunt prea depărtate, repararea implică mai multe intervenții chirurgicale, acești pași includ:
- Prima procedură chirurgicală implică numai repararea fistulei (TEF)
- Se va introduce un tub G pentru a asigura nutriția sugarului (formula sau laptele matern se administrează sugarului prin tub, direct în stomac).
- O a doua procedură chirurgicală (anastomoză) va fi efectuată ulterior pentru repararea esofagului
Complicații
Cel mai comun complicații severe după operație includ:
- Scurgere la locul (unde s-a efectuat anastomoza)
- Strictură (îngustare anormală a unui pasaj în corp) formare
Alte complicații după repararea chirurgicală a EA pot include:
- Dificultăți de hrănire datorate motilității gastro-intestinale slabe (contracții musculare pentru a muta alimentele și fluidele de-a lungul tractului intestinal), care apare la până la 85% dintre sugari după operație
- Boala de reflux gastroesofagian (GERD) (revenirea conținutului stomacului, înapoi în esofag) este rezultatul unei slabe motilități GI, combinată cu scurtarea esofagului care afectează sfincterul esofagian distal. Sfincterul esofagian distal este mecanismul care se închide în mod normal, împiedicând alimentele și lichidele înghițite să se deplaseze înapoi în esofag. Dacă GERD este severă, poate fi necesară repararea chirurgicală a sfincterului.
Copiind
A face față numeroșilor factori de stres ai unui copil născut cu un defect de naștere poate fi o provocare pentru orice părinte sau membru al familiei. Este important să contactați și să primiți asistență. Conectarea cu alți părinți care trec prin provocări similare vă poate ajuta. De asemenea, poate fi util să explorați opțiunile de a obține sprijin de la profesioniști (cum ar fi consilieri sau terapeuți) atunci când este necesar.
Există multe resurse online pentru a ajuta părinții, cum ar fi Birth Defects.org, care oferă o pagină web în care părinții pot citi povești despre alți părinți care se confruntă cu atrezie esofagiană și fistulă traheoesofagiană. Există, de asemenea, un link către unele grupuri de asistență online gestionate de părinți. Dacă credeți că este posibil să aveți nevoie de ajutor profesional, asigurați-vă că consultați furnizorul de servicii medicale.
Îngrijirea unui copil cu atrezie esofagiană necesită o forță emoțională extraordinară. Poate implica o secvență de proceduri chirurgicale și spitalizări (în special atunci când există mai multe defecte congenitale). Ca părinte sau îngrijitor, este important să ai grijă de tine, astfel încât să poți parcurge distanța. Solicitați ajutorul prietenilor și membrilor familiei ori de câte ori este posibil, încercați să mâncați o dietă bine echilibrată, să dormiți suficient și să vă luați timpul necesar pentru a vă de-stresa. Poate cel mai important, nu vă fie frică să cereți ajutor atunci când aveți nevoie de o pauză.