Conţinut
Termenul de epidermoliză buloasă (EB) se referă la un grup de afecțiuni rare ale pielii care determină formarea excesului de vezicule, deoarece este atât de fragilă. Acest lucru se întâmplă de obicei din cauza mutațiilor genetice care fac ca pielea să nu fie atât de puternică pe cât ar trebui. Deși EB este considerată o boală rară, bolile din acest grup afectează aproape jumătate de milion de oameni la nivel global.
Simptome
Blistere sunt simptomul cheie al EB. Acestea apar adesea în copilărie. Spre deosebire de cineva fără EB, aceste vezicule se pot forma cu o presiune minimă asupra pielii. Acestea pot deveni răni cronice, dureroase. La unele persoane cu EB, numai pielea este afectată, dar sunt posibile și alte simptome. Diferite subtipuri de EB pot provoca simptome oarecum diferite.
Severitatea acestor simptome poate varia, de asemenea, destul de puțin. Uneori EB provoacă dizabilități severe, provocând vezicule severe pe o mare parte a corpului. Dar alteori poate provoca doar simptome ușoare care necesită tehnici de prevenire, cu vezicule care apar doar pe mâini și picioare. Aceasta se bazează parțial pe tipul specific și severitatea mutației genetice.
Unele posibile probleme includ:
- Blistere ale pielii (în special pe mâini și picioare)
- Blistere în interiorul gurii sau gâtului
- Blistere a scalpului, cicatrici și căderea părului
- Piele care apare prea subțire
- Mâncărime și durere a pielii
- Umflături mici pe piele (numite milia)
- Probleme cu formarea sau creșterea unghiilor
- Probleme dentare cauzate de dinții formați necorespunzător
- Dificultate la inghitire
- Blistere în interiorul tractului digestiv și al zonei anale
- Pete întunecate pe piele
- Atrezia pilorică (obstrucția părții inferioare a stomacului)
Complicații
Aceste probleme pot provoca complicații medicale suplimentare. De exemplu, vezicule sunt predispuse la explozie, ceea ce poate duce la infecție. În unele cazuri, acestea pot pune viața în pericol. Sugarii cu forme severe de EB sunt deosebit de expuși riscului.
Blistere în gură și gât pot duce la deficiențe nutriționale. Acest lucru, la rândul său, poate provoca o creștere slabă sau alte probleme medicale, cum ar fi anemia sau vindecarea slabă a rănilor. Blistere în regiunea anală pot provoca constipație. Blistere în gât pot cauza dificultăți de respirație la unii sugari.
Unele persoane cu EB severă dezvoltă, de asemenea, contracturi, care pot provoca scurtarea sau îndoirea anormală a anumitor articulații. Acest lucru se poate întâmpla din vezicule repetate și formarea cicatricilor. Acest lucru poate duce la mobilitate redusă.
Sugarii născuți cu atrezie pilorică (o minoritate a persoanelor cu EB) vor avea simptome precum vărsături, distensie abdominală și lipsa scaunului. Este o urgență medicală care necesită o intervenție chirurgicală imediat după naștere.
Persoanele cu anumite tipuri de EB prezintă, de asemenea, un risc crescut de cancer de piele cu celule scuamoase la adolescenți sau adulți.
Căutarea unui tratament de urgență
Solicitați imediat asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau de înghițire. De asemenea, consultați un medic pentru orice semne de infecție, cum ar fi frisoane, febră sau piele roșie, dureroasă, cu miros urât.
În cazurile severe, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de tratament imediat, care să vă salveze viața.
Cauze
Majoritatea tipurilor de EB sunt cauzate de mutații genetice, care sunt modificări ale materialului genetic pe care îl moșteniți de la părinți. Pentru a înțelege de ce aceste mutații duc la simptomele EB, este util să aflați puțin despre cum funcționează pielea.
Piele normală
Diferitele celule care alcătuiesc pielea dvs. sunt strâns legate prin proteine speciale. Acesta este cel care menține celulele conectate la celulele din apropiere și la straturile mai adânci de țesut de dedesubt. Este, de asemenea, ceea ce permite celulelor să-și mențină structura chiar și atunci când presiunea exterioară este aplicată pe piele. În mod normal, pielea noastră se menține bine sub diferite tipuri de presiune din mediul exterior.
Piele EB
Până în prezent, au fost identificate peste 20 de gene diferite care pot duce la EB. Aceste gene produc diferite proteine care sunt importante pentru a vă ajuta pielea să-și mențină puterea. Dacă există o mutație genetică într-una dintre aceste proteine, aceasta ar putea determina celulele pielii să nu se lege la fel de strâns între ele. Acest lucru poate provoca fragilitatea pielii, determinând separarea celulelor unele de altele, cu o presiune minimă.
Acesta este motivul pentru care se formează blistere atât de ușor. De exemplu, mutațiile genelor care produc anumite tipuri de colagen pot provoca EB.
Tipuri de EB
Epidermoliza buloasă poate fi clasificată în subtipuri, parțial pe baza părții specifice a pielii pe care o afectează.
Epidermoliză Bullosa Simplex
Epidermoliza buloasă simplexă (EBS) este cea mai comună formă de EB. Acest tip de EB afectează doar stratul exterior al pielii, epiderma. De obicei, are simptome mai puțin severe decât alte forme de EB. Există un subtip specific de EBS care vine cu simptome de distrofie musculară, dar nu toate persoanele cu EBS au această problemă.
Epidermoliza junctionala Bullosa
Epidermoliza buloasă joncțională (JEB) afectează partea de piele de la cel mai interior strat al epidermei. Acest tip de EB poate fi sever, cu simptome care încep din copilărie.
Epidermoliză buloasă distrofică
Epidermoliza buloasă distrofică (DEB) afectează partea de piele numită dermă, care se găsește într-un strat mai adânc decât epiderma.
Un tip specific de EB distrofic, numit EB distrofic recesiv (RDEB) este, în general, cea mai severă formă a bolii.
RDEB are cel mai mare potențial de a afecta organele interne și de a provoca dizabilități semnificative sau chiar deces.
Sindromul Kindler
Aceasta este o formă foarte rară de EB care provoacă vezicule ușoare și sensibilitate extremă la soare. Petele întunecate pot apărea pe piele și pot apărea uscate și subțiri.
Epidermoliza Bullosa Acquisita
Epidermoliza buloasă achiziționată este diferită de alte forme de EB. Nu este cauzat de o mutație genetică directă. În schimb, se crede că este cauzată de o formă de boală autoimună. Spre deosebire de celelalte forme de EB, simptomele apar adesea până când oamenii nu au 30 sau 40 de ani.
Diagnostic
Partea inițială a diagnosticului este un istoric medical amănunțit, care ar trebui să includă istoricul medical personal al individului și istoricul familial. Aceasta include întrebări despre simptome și când au început.
Un examen medical amănunțit este, de asemenea, o parte importantă a diagnosticului. Medicul ar trebui să efectueze un examen medical al întregului corp, inclusiv o examinare atentă a pielii. Luate împreună, istoricul medical și examenul clinic sunt adesea suficiente pentru ca un medic să poată face un diagnostic preliminar al EB.
Un pas următor este adesea biopsia cutanată. Pentru aceasta, cineva îndepărtează o mică secțiune a pielii afectate, după ce a curățat și amorțit mai întâi zona cu un anestezic. Apoi proba poate fi analizată într-un laborator. Acest lucru poate ajuta la identificarea subtipului EB.
Analiza genetică este, de asemenea, adesea parte a diagnosticului. Pentru aceasta, se ia o mică probă de sânge. Apoi se utilizează teste genetice speciale pentru a identifica mutația genetică specifică care cauzează boala. Acest lucru poate oferi informații despre gravitatea afecțiunii, precum și despre simptomele specifice care ar putea să apară. De asemenea, oferă informații despre modul în care gena ar putea fi așteptată să fie moștenită în familie.
Tratament
Din păcate, tratamentul pentru EB este încă destul de limitat. Tratamentul se concentrează pe prevenirea deteriorării, diminuarea impactului simptomelor și prevenirea și tratarea complicațiilor. În acest moment, nu există niciun tratament care să funcționeze pentru tratarea procesului bolii în sine.
Prevenirea leziunilor pielii
Unul dintre cele mai importante lucruri de făcut atunci când gestionați EB este prevenirea formării de vezicule cât mai mult posibil. Chiar și traumatismele minore pot determina formarea unui blister. Unele tehnici de prevenire sunt după cum urmează:
- fii foarte blând atunci când manipulezi pielea cuiva cu EB
- folosiți haine moi, potrivite și pantofi căptușiți
- copiii în scutece ar putea avea nevoie de o căptușeală suplimentară la picioare și talie (îndepărtați benzile elastice)
- evitați bandajele adezive sau semi-adezive pe suprafața pielii
- tăiați regulat unghiile copilului pentru a preveni zgârierea
- încercați să păstrați pielea rece - nimic fierbinte nu trebuie aplicat pe piele
- mențineți pielea umedă folosind lubrifianți blândi, cum ar fi vaselina
- acoperiți suprafețele dure pentru a evita traumele pielii
Simptome de diminuare
Persoanele cu EB pot avea nevoie de medicamente pentru durere pentru a-și diminua disconfortul. Diferite medicamente pot ajuta, de asemenea, la diminuarea mâncărimii.
Tratarea și prevenirea complicațiilor
Îngrijirea rănilor este un aspect foarte important al tratamentului pentru EB. Acest lucru va ajuta la prevenirea infecțiilor grave și va permite o vindecare mai rapidă. Multe persoane cu EB vor avea pansamente care trebuie schimbate în fiecare zi sau două. O asistentă medicală vă poate oferi educație specială și asistență în gestionarea acestei probleme.
Alte aspecte ale îngrijirii ar putea include:
- antibiotice dacă pielea se infectează
- tub de alimentare, dacă este necesar, pentru a ajuta la satisfacerea nevoilor nutriționale
- grefa de piele dacă cicatricile au afectat funcția mâinii
- terapie de reabilitare sau chirurgie pentru tratarea contracturilor articulare
De asemenea, este important ca persoanele cu EB să aibă o examinare regulată a pielii pentru a verifica semnele precoce ale cancerului de piele cel puțin o dată pe an.
Tratamente investigative
Cercetătorii analizează noi tratamente care ar putea fi folosite într-o zi pentru a trata EB mai direct. Unele posibile tratamente viitoare ar putea implica transplant de măduvă osoasă, terapii genetice sau alte progrese. Unele dintre aceste terapii pot fi supuse unor studii clinice. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți interesat să participați potențial la un studiu clinic. Sau consultați baza de date din Statele Unite pentru studii clinice.
Moştenire
Majoritatea cazurilor de EB sunt cauzate de o mutație genetică specifică. Unele tipuri de EB sunt cauzate de o mutație dominantă. Asta înseamnă că o persoană trebuie să moștenească doar o copie a unei gene afectate pentru a obține afecțiunea. Alte tipuri de EB sunt cauzate de o mutație recesivă. Pentru aceste tipuri, o persoană trebuie să primească o copie afectată a unei gene de la ambii părinți.
Dacă EB funcționează în familia dvs. sau dacă ați avut deja un copil cu EB, s-ar putea să vă fie de ajutor să discutați cu un consilier genetic. Această persoană vă poate oferi o idee despre riscurile de a avea un viitor copil cu EB în viitor. Testarea prenatală poate fi posibilă pentru unele tipuri de EB.
Copiind
Unii oameni suferă de probleme de stimă de sine din cauza EB. Acestea pot fi jenate de vizibilitatea leziunilor lor sau se pot simți excluse dacă nu pot participa la anumite activități. Pentru unii oameni, aceasta poate duce la izolare socială, anxietate și depresie. Natura cronică și vizibilă a bolii poate fi foarte dificilă pentru oameni. Pentru unii oameni, acesta poate fi cel mai provocator aspect al EB. Deci, dacă te simți așa, știi că nu ești singur. Uneori, chiar și persoanele cu forme mai ușoare ale bolii se pot simți așa.
Tratarea unei boli cronice nu este niciodată ușoară. Nu ezitați să contactați un sprijin psihologic de la un profesionist. Mulți oameni care se ocupă de EB consideră că este util să se conecteze cu alții cu această condiție. De exemplu, rețelele de pacienți, cum ar fi Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American, au făcut mai ușoară conectarea cu alții care înțeleg ceea ce experimentați.
Un cuvânt de la Verywell
A face față unei afecțiuni cronice precum epidermoliza buloasă este o provocare. Pentru mulți oameni, aceasta va necesita îngrijire și atenție zilnică. Părinții noi pot fi, în mod înțelept, anxioși de a învăța cum să gestioneze starea la copilul lor. Dar învățarea cât de mult puteți despre EB și cum să preveniți complicațiile sale vă poate ajuta să vă simțiți mai împuterniciți și controlați. Echipa dvs. medicală va fi, de asemenea, disponibilă pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și familia dvs. să luați cele mai bune decizii medicale posibile.
Știind ce antibiotice să luați