Conţinut
- Ce este anomalia Ebstein?
- Probleme cardiace cu anomalia Ebstein
- Cauze
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Rezultat pe termen lung
Unii sugari cu anomalie Ebstein sunt grav bolnavi la naștere. Alții trăiesc la maturitate fără niciun simptom. Cu toate acestea, aproape toți cei născuți cu această afecțiune vor dezvolta probleme cardiace mai devreme sau mai târziu.
Ce este anomalia Ebstein?
În principal, anomalia Ebstein este cauzată de eșecul dezvoltării normale a valvei tricuspidiene la făt. În timpul dezvoltării, pliantele valvei tricuspidiene nu reușesc să se deplaseze în poziția lor normală, la joncțiunea atriului drept și a ventriculului drept. În schimb, pliantele sunt deplasate în jos în interiorul ventriculului drept. Mai mult, pliantele în sine sunt adesea laminate („lipite”) de peretele ventriculului drept și, prin urmare, nu se deschid și nu se închid corespunzător.
Deoarece valva tricuspidă din anomalia Ebstein este deplasată în jos, porțiunea ventriculului drept care este situat deasupra valvei tricuspidiene anormale se spune că este „atrializată”. Adică, camera atrială a inimii va conține nu numai țesutul atrial normal, ci și o parte din ceea ce ar trebui să fie ventriculul drept.
Probleme cardiace cu anomalia Ebstein
Din cauza poziționării anormale și a distorsionării valvei tricuspidiene care apare în anomalia Ebstein, valva este de obicei regurgitantă sau „scurgeri”. Ca urmare, insuficiența tricuspidă este de obicei manifestarea principală a acestei afecțiuni.
În plus, atrializarea porțiunii ventriculului drept care se află deasupra valvei tricuspidiene deplasate provoacă, de asemenea, probleme. Porțiunea atrializată a ventriculului drept bate atunci când restul ventriculului drept bate și nu atunci când atriul drept bate. Această acțiune musculară discordantă din interiorul camerei atriale exagerează regurgitația tricuspidă și creează, de asemenea, tendința sângelui din atriul drept de a stagna - o afecțiune care poate produce cheaguri de sânge.
Severitatea anomaliei Ebstein este legată de măsura în care valva tricuspidă este deplasată și malformată și de cantitatea de țesut ventricular drept care se atrializează ulterior. Persoanele născute cu anomalie Ebstein care au relativ puține (sau nu) simptome au de obicei o deplasare valvulară foarte mică și, prin urmare, foarte puțin ventriculul drept atrializat.
Pe lângă anomalia Ebstein în sine, persoanele cu această afecțiune au, de asemenea, o incidență ridicată a unor probleme cardiace congenitale suplimentare. Acestea includ brevetul foramen ovale, defectul septului atrial, obstrucția fluxului pulmonar, ductul arterios brevetat, defectul septal ventricular și căi electrice suplimentare în inimă care pot produce aritmii cardiace. Dacă una sau mai multe dintre aceste probleme congenitale suplimentare sunt prezente, simptomele și rezultatele persoanelor cu anomalie Ebstein sunt adesea înrăutățite substanțial.
Cauze
Anomalia Ebstein apare la aproximativ 1 din 20.000 de nașteri vii. În timp ce anumite mutații genetice au fost asociate cu anomalia Ebstein, nu se crede că nicio mutație anume este o cauză majoră a acestei afecțiuni. A fost raportată o asociere între anomalia Ebstein și utilizarea de litiu sau benzodiazepine de către mama însărcinată, dar nici o asociere cauzală nu a fost dovedită acolo. Deci, în cea mai mare parte, anomalia Ebstein pare să apară aleatoriu.
Simptome
Simptomele experimentate de persoanele cu anomalie Ebstein variază enorm, în funcție atât de gradul anomalii ale valvei tricuspidiene, cât și de prezența sau absența altor probleme cardiace congenitale.
Copiii născuți cu disfuncție valvulară tricuspidă severă cauzată de anomalia Ebstein au adesea și alte probleme cardiace congenitale și pot fi bolnavi de la naștere. Acești copii au adesea cianoză severă (nivel scăzut de oxigen din sânge), dispnee, slăbiciune și edem (umflături).
Copiii născuți cu anomalie Ebstein care au insuficiență tricuspidă semnificativă, dar care nu prezintă alte probleme cardiace congenitale grave, pot fi bebeluși sănătoși, dar vor dezvolta adesea insuficiență cardiacă dreaptă, fie în copilărie, fie la maturitate.
Pe de altă parte, dacă disfuncția valvei tricuspidiene este ușoară, o persoană cu anomalie Ebstein poate rămâne fără simptome toată viața.
Există o asociere puternică între anomalia Ebstein și căile electrice anormale din inimă. Aceste așa-numite „căi accesorii” creează o conexiune electrică anormală între una dintre atrii și unul dintre ventriculi; în anomalia Ebstein, ele conectează aproape invariabil atriul drept cu ventriculul drept.
Aceste căi accesorii determină adesea un tip de tahicardie supraventriculară numită tahicardie reentrantă atrioventriculară (AVRT). Uneori, aceleași căi accesorii pot provoca sindromul Wolff Parkinson White, care poate duce nu numai la AVRT, ci și la aritmii mult mai periculoase, inclusiv fibrilația ventriculară. Ca urmare, aceste căi accesorii pot crea un risc crescut de moarte subită.
Deoarece anomalia Ebstein produce adesea un flux de sânge lent în atriul drept, cheagurile de sânge tind să se formeze acolo. Dacă aceste cheaguri de sânge se embolizează (adică se rup), acestea pot călători prin circulație și pot provoca leziuni tisulare. Deci, anomalia Ebstein este asociată cu o incidență crescută a emboliei pulmonare și (deoarece cheagurile din atriul drept se pot deplasa printr-un foramen oval brevetat în atriul stâng), ele pot provoca, de asemenea, un accident vascular cerebral.
Principalele cauze ale decesului prin anomalie Ebstein sunt insuficiența cardiacă și moartea subită din cauza aritmiilor cardiace.
Diagnostic
Testul cheie în diagnosticarea anomaliei Ebstein este ecocardiograma - de obicei, un test de ecou transesofagian oferă cele mai precise rezultate. Cu o ecocardiogramă, prezența și gradul unei anomalii ale valvei tricuspidiene pot fi evaluate cu precizie și se pot detecta și cele mai multe alte defecte cardiace congenitale care pot fi prezente.
La adulții și copiii mai mari care primesc evaluarea inițială pentru anomalia Ebstein, testarea efortului se face de obicei pentru a evalua capacitatea lor de efort, oxigenarea sângelui în timpul efortului și răspunsul ritmului cardiac și a tensiunii arteriale la efort. Aceste măsurători sunt utile pentru a evalua severitatea generală a stării lor cardiace și necesitatea și urgența tratamentului chirurgical.
De asemenea, este important să se evalueze persoanele care au anomalie Ebstein pentru prezența aritmiilor cardiace. În plus față de electrocardiogramele anuale (ECG) și monitorizarea ambulatorie ECG, majoritatea acestor persoane ar trebui evaluate de către un electrofiziolog cardiac odată diagnosticate, pentru a evalua probabilitatea lor de a dezvolta aritmii potențial periculoase.
Tratament
În general, dacă anomalia Ebstein produce simptome semnificative, tratamentul este repararea chirurgicală.
Chirurgia la nou-născuții cu anomalie Ebstein severă este întârziată de obicei cât mai mult posibil, din cauza riscului ridicat de a repara această problemă la sugari. Acești bebeluși sunt de obicei tratați cu sprijin medical agresiv într-o unitate de terapie intensivă, în încercarea de a întârzia intervenția chirurgicală până când au șansa de a crește. Ori de câte ori este posibil, intervenția chirurgicală este întârziată cu cel puțin câteva luni.
La copiii mai mari și adulții nou diagnosticați cu anomalie Ebstein, repararea chirurgicală este recomandată cu tărie imediat ce apar simptome. Cu toate acestea, dacă au un grad semnificativ de insuficiență cardiacă, se încearcă stabilizarea acestora prin terapie medicală înainte de operație.
Procedurile chirurgicale utilizate pentru anomalia Ebstein pot fi destul de complicate, iar intervențiile chirurgicale specifice care se efectuează variază de la persoană la persoană, în funcție de starea valvei tricuspidiene, de prezența sau absența unor defecte cardiace congenitale suplimentare, dacă este sau nu insuficiența cardiacă severă este prezentă și la vârsta pacientului.
În general, scopul intervenției chirurgicale este de a normaliza (pe cât posibil) poziția și funcția valvei tricuspidiene și de a reduce atrializarea ventriculului drept. În cazuri mai ușoare, acest obiectiv poate fi abordat folosind tehnici pentru repararea și repoziționarea chirurgicală a valvei tricuspidiene. În cazurile mai severe, este necesară înlocuirea valvei tricuspidiene cu o supapă artificială. Chirurgia pentru anomalia Ebstein încorporează, de asemenea, repararea defectelor de sept atrial și / sau ventricular, dacă există, și a oricăreia dintre celelalte probleme cardiace congenitale care sunt diagnosticate.
Copiii și adulții cărora li se diagnostichează doar o anomalie ușoară Ebstein și care nu prezintă simptome, deseori nu necesită deloc reparații chirurgicale. Cu toate acestea, au nevoie în continuare de o monitorizare atentă pentru tot restul vieții pentru orice modificare a stării lor cardiace. Mai mult, în ciuda anomaliei Ebstein „ușoare”, acestea pot avea totuși căi electrice accesorii și, prin urmare, un risc de aritmii cardiace, inclusiv un risc crescut de moarte subită. Deci, ar trebui făcută o evaluare atentă pentru a verifica acest risc. Dacă este identificată o cale accesorie potențial periculoasă, terapia cu ablație trebuie luată în considerare pentru a scăpa de conexiunea electrică anormală.
Rezultat pe termen lung
Prognosticul anomaliei Ebstein depinde de gravitatea problemei valvei tricuspidiene și de prezența sau absența altor probleme cardiace congenitale. La bebelușii cu această afecțiune care se nasc grav bolnavi, riscul mortalității este ridicat - peste 30% mor înainte de a putea fi externat din spital.
Riscul de moarte timpurie atunci când anomalia Ebstein este diagnosticată în copilărie sau la vârsta adultă depinde și de gravitatea afecțiunii. Cu toate acestea, în ultimele decenii, managementul chirurgical agresiv și tratamentul profilactic al potențialelor aritmii cardiace au îmbunătățit mult prognosticul persoanelor cu anomalie Ebstein.
Un cuvânt de la Verywell
Anomalia Ebstein este o malformație congenitală și o poziționare defectuoasă a valvei tricuspidiene. Semnificația acestei afecțiuni variază de la persoană la persoană și variază de la extrem de severă la relativ ușoară. Este important pentru oricine cu anomalie Ebstein, chiar și pentru cei cu forme foarte ușoare, să primească o evaluare cardiacă completă și o monitorizare pe tot parcursul vieții. Cu tehnici chirurgicale moderne și un management atent, prognosticul persoanelor cu anomalie Ebstein s-a îmbunătățit substanțial în ultimele decenii.