Conţinut
- Simptome de distrofie musculară Duchenne
- Factori de risc pentru distrofia musculară Duchenne
- Diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne
- Tratamentul cu distrofie musculară Duchenne
Distrofia musculară este o problemă genetică care determină slăbirea și atrofierea mușchilor (devin mai mici și se risipesc).
Slăbiciunea musculară poate afecta mușchii scheletici sau ai inimii. Este cauzată de incapacitatea mușchilor de a răspunde la impulsurile nervoase din creier
Simptome de distrofie musculară Duchenne
DMD apare cel mai frecvent la copii între 3 și 6 ani. Copiii pot avea dificultăți de mers sau de ridicare dintr-o poziție așezată sau de culcare. Părinții sau îngrijitorii pot observa slăbiciune a umărului și pelvisului, stângăcie anormală și căderi frecvente. Alte simptome și semne includ:
Dificultate în urcarea scărilor
Incapacitatea de a sari
Mers pe vârf de la picioare
Dureri de picioare
Slăbiciune facială, inclusiv incapacitatea de a fluiera sau de a închide ochii
Problemele cardiace pot include bătăi neregulate ale inimii și mărirea țesutului muscular cardiac. Dacă coloana vertebrală devine curbată (scolioză), respirația și funcția pulmonară pot deveni dificile.
Factori de risc pentru distrofia musculară Duchenne
DMD este o boală genetică cauzată de o genă a cromozomului X pe care mamele o pot transmite fiilor lor. Gena afectează o proteină numită distrofină pe care mușchii necesită să funcționeze normal.
Diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne
După efectuarea unei analize fizice și efectuarea unui istoric detaliat al semnelor și simptomelor, observând orice apariție de distrofie musculară la membrii familiei, medicul vă examinează copilul și face teste, inclusiv:
Analize de sangeAcestea includ teste genetice de sânge, care pot dezvălui mutația genică care provoacă absența distrofinei la aproximativ două treimi dintre băieții cu DMD.
Biopsie musculară: Pentru acei copii care au dovezi clinice de DMD, dar care nu prezintă una dintre mutațiile comune, o probă mică de țesut muscular examinat la microscop poate confirma diagnosticul.
Electromiogramă (EMG): Acest test verifică dacă slăbiciunea musculară a copilului dumneavoastră este rezultatul mai degrabă al distrugerii țesutului muscular decât al afectării nervoase.
Electrocardiogramă (ECG sau EKG): Un test care înregistrează activitatea electrică a inimii, un ECG prezintă ritmuri anormale (aritmii sau aritmii) și detectează leziunile musculare ale inimii.
Un consilier în domeniul geneticii trece în revistă istoricul bolilor cu fiecare familie, discută principiile moștenirii și ajută la cântărirea riscurilor și beneficiilor testării genetice a diferiților membri ai familiei, inclusiv a copilului afectat și a testului potențial purtător pentru mamă.
Tratamentul cu distrofie musculară Duchenne
O abordare multidisciplinară cu o echipă de specialiști cu experiență în tratarea DMD poate oferi copilului dumneavoastră șansa de supraviețuire mai lungă și o calitate mai bună a vieții.
Prima linie de tratament este corticosteroizii, care s-au demonstrat în studiile clinice că scad rata de scădere a forței la persoanele cu DMD. Un neurolog va gestiona acest tratament și va ajuta la minimizarea efectelor secundare ale medicamentelor.
Neurologul direcționează îngrijirea copilului și coordonează serviciile între echipă, care este probabil să includă experți suplimentari:
Profesioniștii în reabilitare fizică și ocupațională proiectează programe de exerciții pentru copilul dvs. și predau activități de întindere pentru a minimiza contracturile limitative.
Chirurgii ortopedici cu experiență în DMD pot trata contracturile severe și scolioza.
Cardiologii pediatrici urmăresc funcția cardiacă a copilului cu ajutorul electrocardiogramelor și ecocardiogramelor.
O legătură desemnată cu asociația de distrofie musculară este extrem de importantă, oferind sprijin familiilor și școlilor pe mai multe niveluri, inclusiv sociale, financiare și educaționale.