Conţinut
- Ce este displazia diastrofică?
- Care sunt caracteristicile displaziei diastrofice?
- Diagnosticul de displazie diastrofică
- Tratamentul cu displazie diastrofică
Ce este displazia diastrofică?
Cuvântul „diastrofic” provine dintr-un cuvânt grecesc care înseamnă distorsionat. Displazia diastrofică este o afecțiune cu multe anomalii scheletice severe, deoarece există o afectare a urechilor, coloanei vertebrale, oaselor lungi și picioarelor.
Displazia diastrofică este o tulburare genetică rară, care este autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că o genă anormală este primită de la fiecare părinte. Condiția determină scăderea conținutului de sulfat în organism, care afectează cartilajul. Acest lucru, la rândul său, afectează creșterea și înălțimea oaselor. Înălțimea medie a persoanelor cu displazie diastrofică este de 50 până la 53 inci. Cu cât pacientul este mai înalt, cu atât este mai puțin grav afectat.
Care sunt caracteristicile displaziei diastrofice?
Pacienții cu displazie diastrofică pot prezenta unele sau toate următoarele:
- Degetele autostopist - degetele mari care se îndoaie înapoi atunci când sunt extinse
- Obrajii proeminenți
- Pod nazal plat
- Palatul despicat
- Deformitățile urechii
- Cartilaj anormal în trahee
De asemenea, pot apărea anomalii scheletice de la coloana cervicală (gât) până la picioare. Acest lucru poate provoca simptome suplimentare, inclusiv:
- Instabilitate cervicală
- Cifoza cervicală, adică gâtul are o curbă anormală
- Scolioză sau o curbură laterală a coloanei vertebrale, dar multe nu depășesc 50 de grade
- Contracturi de flexie a șoldului și genunchiului, adică șoldurile și genunchii nu se pot îndrepta complet
- Modificări degenerative ale șoldului și genunchiului, ceea ce înseamnă că cartilajul se deteriorează, ducând la modificări artritice dureroase
- Subluxații (luxații parțiale) ale umerilor și ale capului radial (capătul osului razei la cot)
- Clubfeet, adică picioarele sunt blocate într-o poziție „întoarsă”
Diagnosticul de displazie diastrofică
Medicul pune diagnosticul de displazie diastrofică cu un istoric medical complet, examen fizic și teste de diagnostic.
Procedurile de diagnostic pot include:
- Razele X ale coloanei vertebrale și ale extremităților inferioare
- Scanări RMN ale coloanei cervicale dacă cifoza cervicală este prezentă cu simptome neurologice, cum ar fi slăbiciune și reflexe crescute
- Artrograme sau injecție de colorant în șolduri, genunchi și / sau gleznă pentru a evalua cartilajul în articulații
Tratamentul cu displazie diastrofică
Tratamentul pentru displazia diastrofică variază în funcție de condițiile ortopedice asociate:
- Picioare de club - pot fi corectate cu turnare și intervenție chirurgicală pentru a obține piciorul într-o poziție mai normală.
- Scolioza - contravântuirea poate fi utilizată pentru curbe ușoare și la copii foarte mici, dar dacă există o curbă mare (mai mare de 50 de grade), se recomandă în general o fuziune a coloanei vertebrale.
- Cifoza cervicală - dacă este progresivă cu modificări neurologice, tratamentul poate include o fuziune cervicală posterioară cu posibila plasare a unui halo.
- Contractura de flexie a șoldului și genunchiului - aceasta poate fi necesară îndreptată prin turnare și intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți capacitatea de mers.
- Artrita de șold și genunchi - înlocuirea totală a articulațiilor poate fi necesară dacă durerea devine severă.