Conţinut
Bolile neurologice sunt deosebit de dureroase atunci când au impact asupra copiilor. Acest lucru rezultă adesea dintr-o tulburare genetică care poate afecta copilul încă de la naștere. Uneori, astfel de mutații duc la probleme cu mușchii, ceea ce duce la slăbiciune.Este posibil să fie detectate astfel de probleme chiar și înainte de naștere. Mișcările fetale pot fi diminuate sau absente dacă mușchii copilului nu se dezvoltă normal. După nașterea copilului, părinții pot observa o diminuare a capacității de a se hrăni. Uneori semnele sunt și mai dramatice, deoarece nou-născutul poate fi prea slab pentru a respira și poate avea un tonus muscular slab (bebelușul poate părea „floppy”). În general, copilul este capabil să-și miște ochii în mod normal.
Boala de bază centrală
Boala miezului central este așa-numita deoarece atunci când mușchii sunt priviți la microscop, există regiuni clar definite care nu au componente celulare normale, cum ar fi mitocondriile sau reticulul sarcoplasmatic.
Boala rezultă dintr-o mutație a genei receptorului ryanodinei (RYR1). Deși boala este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce ar însemna în mod normal că simptomele ar fi prezente și la un părinte, gena nu este în mod normal exprimată pe deplin - chiar dacă cineva are forma activă a mutației, uneori simptomele lor sunt ușoare.
Boala centrală poate afecta, de asemenea, copiii mai târziu în viață, ceea ce duce la întârzierea dezvoltării motorii. De exemplu, copilul nu poate merge până la vârsta de 3 sau 4 ani. Uneori debutul poate apărea chiar mai târziu, la vârsta adultă, deși, în acest caz, simptomele sunt de obicei mai ușoare. Uneori, ele devin evidente numai după ce au primit un medicament anestezic, care provoacă o reacție severă la persoanele cu această tulburare.
Boala multicore
Boala multicore determină, de asemenea, scăderea tonusului muscular și, de obicei, devine simptomatică atunci când cineva este în copilărie sau în copilărie. Repere motorii, cum ar fi mersul pe jos, pot fi întârziate, iar atunci când copilul merge, acestea pot părea că vâlvă și pot cădea frecvent. Uneori, slăbiciunea poate împiedica capacitatea copilului de a respira normal, mai ales noaptea. Tulburarea își primește numele de la a avea regiuni mici de mitocondrii scăzute în fibrele musculare. Spre deosebire de boala miezului central, aceste regiuni nu extind întreaga lungime a fibrei.
Miopatie nemalină
Miopatia nemalină este de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant, deși există o formă autosomală recesivă care determină apariția simptomelor în timpul copilăriei. Au fost implicate mai multe gene, inclusiv gena nebulinei (NEM2), alfa-actionenă (ACTA1) sau gena tropomiozinei (TPM2).
Miopatia nemalină poate apărea în diferite moduri. Cea mai severă formă este la nou-născuți. Nașterea copilului este de obicei dificilă, iar copilul va apărea albastru la naștere din cauza dificultății de respirație. Din cauza slăbiciunii, de obicei copilul nu se va hrăni foarte bine și nu se va mișca spontan foarte des. Deoarece copilul poate fi prea slab pentru a tuse și a-și proteja plămânii, infecțiile pulmonare grave duc la o mortalitate precoce ridicată.
O formă intermediară de miopatie nemalină duce la slăbiciunea mușchilor coapsei la sugari. Reperele motorii sunt întârziate, iar mulți copii cu această tulburare vor fi legați de scaunul cu rotile până la vârsta de 10 ani. Spre deosebire de alte miopatii, mușchii feței pot fi grav afectați.
Există, de asemenea, forme mai ușoare de miopatie nemalină care provoacă slăbiciune mai puțin severă în copilărie, în copilărie sau chiar la maturitate. În cea mai ușoară dintre aceste forme, dezvoltarea motorie poate fi normală, deși unele slăbiciuni apar mai târziu în viață.
Diagnosticul miopatiei nemaline se face de obicei prin biopsie musculară. Tije mici numite corpuri nemaline apar în fibrele musculare.
Miopatia miotubulară (centronucleară)
Miopatia miotubulară este moștenită în multe moduri diferite. Cel mai frecvent este un model recesiv legat de X, ceea ce înseamnă că apare cel mai frecvent la băieții a căror mamă a purtat gena, dar nu a avut simptome. Acest tip de miopatie miotubulară începe de obicei să cauzeze probleme in utero. Mișcările fetale sunt reduse și livrarea este dificilă. Capul poate fi mărit. După naștere, tonusul muscular al copilului este scăzut și astfel apare floppy. Este posibil să fie prea slabi pentru a deschide complet ochii și poate fi necesar să fie ajutați cu ventilația mecanică pentru a supraviețui. Din nou, există și variații mai puțin severe ale acestei boli.