Conţinut
- Screening genetic
- Testele de screening prenatal în primul trimestru
- Testele de screening prenatal în trimestrul II
- Ultrasunete
- Amniocenteza
- Eșantionare Villion corionică (CVS)?
- Monitorizarea fetală
- Testarea glucozei
- Grupa B Cultura Strep
Screening genetic
Primul trimestru
Al doilea trimestru
Ultrasunete
Amniocenteza
Eșantionare Villion corionică
Monitorizarea fetală
Glucoză
Grupa B Cultura Strep
Furnizorul dvs. de asistență medicală vă poate recomanda o varietate de screening-uri, teste și tehnici imagistice în timpul sarcinii. Aceste teste sunt concepute pentru a oferi informații despre starea de sănătate a bebelușului și vă pot ajuta să optimizați îngrijirea și dezvoltarea prenatală a copilului dumneavoastră.
Screening genetic
Multe anomalii genetice pot fi diagnosticate înainte de naștere. Medicul sau moașa vă poate recomanda testarea genetică în timpul sarcinii dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de tulburări genetice. De asemenea, puteți alege să faceți screening genetic dacă ați avut un făt sau un copil cu o anomalie genetică.
Exemple de tulburări genetice care pot fi diagnosticate înainte de naștere includ:
Fibroză chistică
Distrofia musculară Duchenne
Hemofilie A
Boala de rinichi cu chisturi multiple
Boala falciformă
Boala Tay-Sachs
Talasemie
Următoarele metode de screening sunt disponibile în timpul sarcinii:
Test alfa-fetoproteinei (AFP) sau test cu markeri multipli
Amniocenteza
Eșantionarea villusului corionic
Testarea ADN-ului fetal fără celule
Prelevare percutanată de sânge ombilical (extragerea unei mici probe de sânge fetal din cordonul ombilical)
Scanare cu ultrasunet
Testele de screening prenatal în primul trimestru
Screeningul din primul trimestru este o combinație de ultrasunete fetale și teste de sânge matern. Acest proces de screening poate ajuta la determinarea riscului ca fătul să prezinte anumite defecte congenitale. Testele de screening pot fi utilizate singure sau cu alte teste.
Screeningul din primul trimestru include:
Ecografie pentru translucența nucală fetală. Screeningul translucidității nucleare folosește o ultrasunete pentru a examina zona din spatele gâtului fetal pentru a crește lichidul sau îngroșarea.
Ecografie pentru determinarea osului nazal fetal. Osul nazal nu poate fi vizualizat la unii bebeluși cu anumite anomalii ale cromozomului, cum ar fi sindromul Down. Acest ecran este realizat cu ajutorul unei ultrasunete între 11 și 13 săptămâni de gestație.
Analize ale serului matern (sânge). Aceste analize de sânge măsoară două substanțe găsite în sângele tuturor gravidelor:
Proteina plasmatică asociată sarcinii. O proteină produsă de placentă la începutul sarcinii. Nivelurile anormale sunt asociate cu un risc crescut de anomalie cromozomială.
Gonadotropină corionică umană. Un hormon produs de placentă la începutul sarcinii. Nivelurile anormale sunt asociate cu un risc crescut de anomalie cromozomială.
Atunci când sunt utilizate împreună ca teste de screening în primul trimestru, screeningul translucenței nucale și testele de sânge matern au o capacitate mai mare de a determina dacă fătul ar putea avea un defect congenital, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) și trisomia 18.
Dacă rezultatele acestor teste de screening în primul trimestru sunt anormale, se recomandă consilierea genetică. Pentru un diagnostic precis pot fi necesare teste suplimentare, cum ar fi eșantionarea villusului corionic, amniocenteză, ADN fetal fără celule sau alte ultrasunete.
Testele de screening prenatal în trimestrul II
Screeningul prenatal al doilea trimestru poate include mai multe teste de sânge numite markeri multipli. Acești markeri oferă informații despre riscul potențial de a avea un copil cu anumite afecțiuni genetice sau defecte congenitale. Screeningul se face de obicei prin prelevarea unei probe de sânge între 15 și 20 de săptămâni de sarcină (16 până la 18 săptămâni este ideal). Marcatorii multipli includ:
Screening-ul AFP. Numit și AFP seric matern, acest test de sânge măsoară nivelul AFP din sângele dumneavoastră în timpul sarcinii. AFP este o proteină produsă în mod normal de ficatul fetal, care este prezentă în fluidul din jurul fătului (lichid amniotic). Acesta traversează placenta și vă intră în sânge. Nivelurile anormale ale AFP pot indica:
O dată de scadență calculată greșit, deoarece nivelurile variază de-a lungul sarcinii
Defecte în peretele abdominal al fătului
Sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale
Defecte deschise ale tubului neural, cum ar fi spina bifida
Gemeni (mai mult de un făt produce proteina)
Estriol. Acesta este un hormon produs de placentă. Poate fi măsurat în sânge sau urină maternă pentru a fi utilizat pentru a determina sănătatea fătului.
Inhibină. Acesta este un hormon produs de placentă.
Gonadotropină corionică umană. Acesta este și un hormon produs de placentă.
Rezultatele anormale ale testelor AFP și ale altor markeri pot însemna că sunt necesare teste suplimentare. O ecografie este utilizată pentru a confirma etapele de sarcină și pentru a verifica coloana vertebrală fetală și alte părți ale corpului pentru defecte. Poate fi necesară o amniocenteză pentru un diagnostic precis.
Deoarece screeningul cu markeri multipli nu este diagnostic, nu este 100% precis. Ajută la determinarea persoanelor din populație care ar trebui să primească teste suplimentare în timpul sarcinii. Rezultatele fals pozitive pot indica o problemă atunci când fătul este de fapt sănătos. Pe de altă parte, rezultatele fals-negative indică un rezultat normal atunci când fătul are de fapt o problemă de sănătate.
Când aveți efectuate atât teste de screening în primul, cât și în al doilea trimestru, capacitatea testelor de a detecta o anomalie este mai mare decât utilizarea unui singur screening independent. Majoritatea cazurilor de sindrom Down pot fi detectate atunci când sunt utilizate atât screening-urile din primul, cât și din al doilea trimestru.
Ultrasunete
O scanare cu ultrasunete este o tehnică de diagnostic care utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea o imagine a organelor interne. O ecografie de screening se face uneori în timpul sarcinii pentru a verifica creșterea fetală normală și pentru a verifica data scadenței.
Când se efectuează ultrasunetele în timpul sarcinii?
Ecografiile pot fi efectuate în diferite momente ale sarcinii din mai multe motive:
Primul trimestru
Pentru a stabili data scadenței (acesta este cel mai precis mod de a determina data scadenței)
Pentru a determina numărul făturilor și a identifica structurile placentare
Pentru a diagnostica o sarcină ectopică sau avort spontan
Pentru a examina uterul și alte anatomii pelvine
Pentru a detecta anomalii fetale (în unele cazuri)
Midtrimester (numit și scanarea de 18-20 de săptămâni)
Pentru a confirma data scadenței (o dată scadentă stabilită în primul trimestru este rareori modificată)
Pentru a determina numărul de fături și a examina structurile placentare
Pentru a ajuta la testele prenatale, cum ar fi amniocenteza
Pentru a examina anatomia fetală pentru anomalii
Pentru a verifica cantitatea de lichid amniotic
Pentru a examina tiparele fluxului sanguin
Să observe comportamentul și activitatea fetală
Pentru a măsura lungimea colului uterin
Pentru a monitoriza creșterea fetală
Al treilea trimestru
Pentru a monitoriza creșterea fetală
Pentru a verifica cantitatea de lichid amniotic
Pentru a efectua testul profilului biofizic
Pentru a determina poziția fătului
Pentru a evalua placenta
Cum se efectuează o scanare cu ultrasunete?
Două tipuri de ultrasunete pot fi efectuate în timpul sarcinii:
Ecografie abdominală. Într-o ecografie abdominală, gelul este aplicat pe abdomen. Traductorul cu ultrasunete alunecă peste gelul de pe abdomen pentru a crea imaginea.
Ecografie transvaginală. Într-o ultrasunete transvaginală, un transductor cu ultrasunete mai mic este introdus în vagin și se sprijină pe partea din spate a vaginului pentru a crea o imagine. O ecografie transvaginală produce o imagine mai clară decât o ecografie abdominală și este adesea utilizată la începutul sarcinii.
Ce tehnici de imagistică cu ultrasunete sunt disponibile?
Există mai multe tipuri de tehnici de imagistică cu ultrasunete. Fiind cel mai comun tip, ultrasunetele 2-D oferă o imagine plană a unui aspect al bebelușului.
Dacă sunt necesare mai multe informații, se poate face un examen cu ultrasunete 3D. Această tehnică, care oferă o imagine 3D, necesită o mașină specială și o pregătire specială. Imaginea 3D permite furnizorului de servicii medicale să vadă lățimea, înălțimea și adâncimea imaginilor, ceea ce poate fi util în timpul diagnosticului. Imaginile 3D pot fi, de asemenea, capturate și salvate pentru o revizuire ulterioară.
Cea mai recentă tehnologie este ultrasunetele 4-D, care permit furnizorului de servicii medicale să vizualizeze copilul nenăscut care se deplasează în timp real. Cu imagistica 4-D, o imagine tridimensională este actualizată continuu, oferind o vizualizare „acțiune live”. Aceste imagini au adesea o culoare aurie, ceea ce ajută la afișarea umbrelor și a evidențierilor.
Imaginile cu ultrasunete pot fi capturate în fotografii statice sau video pentru a documenta constatările.
Care sunt riscurile și beneficiile imaginii cu ultrasunete?
Ecografia fetală nu are riscuri cunoscute, în afară de disconfortul ușor datorat presiunii transductorului pe abdomen sau în vagin. Nu se utilizează radiații în timpul procedurii.
Ecografia transvaginală necesită acoperirea traductorului cu ultrasunete într-o teacă de plastic sau latex, care poate provoca o reacție la femeile cu alergie la latex.
Imaginea cu ultrasunete este în mod constant îmbunătățită și rafinată. Ca și în cazul oricărui test, este posibil ca rezultatele să nu fie complet exacte. Cu toate acestea, o ecografie poate oferi informații valoroase părinților și furnizorilor de servicii medicale, ajutându-i să gestioneze și să îngrijească sarcina și copilul. În plus, imagistica cu ultrasunete oferă părinților o oportunitate unică de a-și vedea bebelușul înainte de naștere, ajutându-i să se lege și să stabilească o relație timpurie.
Ecografia fetală este uneori oferită în setări non-medicale pentru a oferi părinților imagini sau videoclipuri de suvenir. În timp ce procedura cu ultrasunete în sine este considerată sigură, este posibil ca personalul neinstruit să rateze o anomalie sau să ofere părinților asigurări false despre bunăstarea bebelușului lor. Cel mai bine este să aveți o ecografie efectuată de personal medical instruit, care poate interpreta corect rezultatele. Discutați cu medicul sau moașa dacă aveți întrebări.
Amniocenteza
O amniocenteză implică prelevarea unui mic eșantion de lichid amniotic care înconjoară fătul. Este folosit pentru a diagnostica tulburările cromozomiale și defectele tubului neural deschis, cum ar fi spina bifida. Testarea este disponibilă pentru alte defecte și tulburări genetice, în funcție de istoricul familiei dvs. și de disponibilitatea testelor de laborator la momentul procedurii.
Cine este un candidat ideal pentru amniocenteză?
O amniocenteză este, în general, oferită femeilor între săptămâna 15 și 20 de sarcină care prezintă un risc crescut de anomalii cromozomiale. Printre candidați se numără femeile care vor avea peste 35 de ani în momentul nașterii sau cele care au avut un test anormal de screening al serului matern.
Cum se efectuează o amniocenteză?
O amniocenteză implică introducerea unui ac lung și subțire prin abdomen în sacul amniotic pentru a extrage o mică probă de lichid amniotic. Lichidul amniotic conține celule vărsate de făt, care conțin informații genetice. Deși detaliile specifice ale fiecărei proceduri pot varia, o amniocenteză tipică urmează acest proces:
Abdomenul dvs. va fi curățat cu un antiseptic.
Medicul dumneavoastră vă poate administra sau nu un anestezic local pentru a amorți pielea.
Medicul dumneavoastră va utiliza tehnologia cu ultrasunete pentru a ajuta la ghidarea unui ac gol în sacul amniotic. El sau ea va retrage un mic eșantion de lichid pentru analiza de laborator.
Este posibil să simțiți unele crampe în timpul sau după amniocenteză. Activitățile intense trebuie evitate timp de 24 de ore după procedura.
Femeile care sunt însărcinate cu gemeni sau cu alți multipli de ordin superior au nevoie de eșantionare din fiecare sac amniotic pentru a studia fiecare copil. În funcție de poziția bebelușului și de placentă, cantitatea de lichid și anatomia femeii, uneori amniocenteza nu se poate face. Fluidul este apoi trimis la un laborator de genetică, astfel încât celulele să poată crește și să fie analizate. AFP este, de asemenea, măsurată pentru a exclude un defect deschis al tubului neural. Rezultatele sunt de obicei disponibile în aproximativ 10 zile până la două săptămâni, în funcție de laborator.
Eșantionare Villion corionică (CVS)?
CVS este un test prenatal care implică prelevarea unui eșantion din o parte din țesutul placentar. Acest țesut conține același material genetic ca fătul și poate fi testat pentru anomalii cromozomiale și alte probleme genetice. Testarea este disponibilă pentru alte defecte și tulburări genetice, în funcție de istoricul familiei dvs. și de disponibilitatea testelor de laborator la momentul procedurii. Spre deosebire de amniocenteză, CVS nu oferă informații despre defectele tubului neural deschis. Prin urmare, femeile care suferă CVS au nevoie și de un test de sânge de urmărire între 16 și 18 săptămâni de sarcină pentru a depista aceste defecte.
Cum se efectuează CVS?
CVS poate fi oferit femeilor cu risc crescut de anomalii cromozomiale sau care au un istoric familial de defect genetic care poate fi testat din țesutul placentar. CVS se efectuează de obicei între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină. Deși metodele exacte pot varia, procedura presupune următorii pași:
Medicul dumneavoastră vă va introduce un tub mic (cateter) prin vagin și în colul uterin.
Folosind tehnologia cu ultrasunete, medicul dumneavoastră va ghida cateterul în locul său, lângă placentă.
Medicul dumneavoastră va îndepărta unele țesuturi folosind o seringă la celălalt capăt al cateterului.
Medicul dumneavoastră poate alege, de asemenea, să efectueze un CVS transabdominal, care implică introducerea unui ac prin abdomen și în uter pentru a preleva celulele placentare. Este posibil să simțiți unele crampe în timpul și după fiecare tip de procedură CVS. Probele de țesut sunt trimise la un laborator genetic pentru creștere și analiză. Rezultatele sunt de obicei disponibile în aproximativ 10 zile până la două săptămâni, în funcție de laborator.
Ce se întâmplă dacă CVS nu este posibil?
Femeile cu gemeni sau alți multipli de ordin superior au nevoie, de obicei, de prelevare de probe din fiecare placentă. Cu toate acestea, din cauza complexității procedurii și a poziționării placentelor, CVS nu este întotdeauna fezabil sau reușit cu multipli.
Femeile care nu sunt candidate la CVS sau care nu au obținut rezultate exacte din procedură pot necesita o amniocenteză de urmărire. O infecție vaginală activă, cum ar fi herpesul sau gonoreea, va interzice procedura. În alte cazuri, medicul poate lua un eșantion care nu are suficient țesut pentru a crește în laborator, generând rezultate incomplete sau neconcludente.
Monitorizarea fetală
În timpul sarcinii târzii și al travaliului, medicul dumneavoastră poate dori să monitorizeze ritmul cardiac fetal și alte funcții. Monitorizarea ritmului cardiac fetal este o metodă de verificare a ritmului și ritmului bătăilor inimii fetale. Ritmul cardiac mediu fetal este cuprins între 120 și 160 de bătăi pe minut. Această rată se poate modifica pe măsură ce fătul răspunde la condițiile uterului. O frecvență cardiacă sau un model anormal fetal poate însemna că fătul nu primește suficient oxigen sau poate indica alte probleme. Un model anormal poate însemna, de asemenea, că este necesară o operație de cezariană de urgență.
Cum se efectuează monitorizarea fetală?
Folosirea unui fetoscop (un tip de stetoscop) pentru a asculta bătăile inimii fetale este cel mai de bază tip de monitorizare a ritmului cardiac fetal. Un alt tip de monitorizare se efectuează cu un dispozitiv Doppler portabil. Acest lucru este adesea utilizat în timpul vizitelor prenatale pentru a număra ritmul cardiac fetal. În timpul travaliului, este adesea utilizată monitorizarea electronică continuă a fătului. Deși detaliile specifice fiecărei proceduri pot varia, monitorizarea fetală electronică standard urmează acest proces:
Gelul este aplicat pe abdomen pentru a acționa ca un mediu pentru traductorul cu ultrasunete.
Traductorul cu ultrasunete este atașat la abdomen cu ajutorul unor curele, astfel încât să poată transmite bătăile inimii fetale către un reportofon. Ritmul cardiac fetal este afișat pe un ecran și imprimat pe hârtie specială.
În timpul contracțiilor, un tocodinometru extern (un dispozitiv de monitorizare care este plasat deasupra uterului cu o centură) poate înregistra modelul contracțiilor.
Când este necesară monitorizarea fetală internă?
Ocazional, este necesară monitorizarea fetală internă pentru a oferi o citire mai precisă a ritmului cardiac fetal. Punga cu apă (lichid amniotic) trebuie spartă și colul uterin trebuie parțial dilatat pentru a utiliza monitorizarea internă. Monitorizarea fetală internă implică introducerea unui electrod prin colul uterin dilatat și atașarea electrodului la scalpul fătului.
Testarea glucozei
Testarea glucozei este utilizată pentru a măsura nivelul zahărului din sânge.
Un test de provocare a glucozei se efectuează de obicei între 24 și 28 de săptămâni de sarcină. Nivelurile anormale de glucoză pot indica diabet gestațional.
Ce este implicat într-un test de provocare a glucozei?
Testul inițial de o oră este un test de provocare a glucozei. Dacă rezultatele sunt anormale, este necesar un test de toleranță la glucoză.
Cum se efectuează un test de toleranță la glucoză?
Este posibil să vi se solicite să beți apă numai în ziua testului de toleranță la glucoză. Deși detaliile specifice fiecărei proceduri pot varia, un test tipic de toleranță la glucoză include următorii pași:
O probă inițială de sânge de post va fi extrasă din venă.
Vi se va administra o soluție specială de glucoză.
Sângele va fi extras în diferite momente pe parcursul a câteva ore pentru a măsura nivelurile de glucoză din corpul dumneavoastră.
Grupa B Cultura Strep
Streptococul grupului B (GBS) este un tip de bacterie care se găsește în tractul genital inferior de aproximativ 20 la sută din toate femeile. Deși o infecție cu GBS nu cauzează de obicei probleme la femei înainte de sarcină, poate provoca boli grave la mame în timpul sarcinii. GBS poate provoca corioamnionită (o infecție severă a țesuturilor placentare) și infecție postpartum. Infecțiile tractului urinar cauzate de GBS pot duce la travaliu prematur și naștere sau pielonefrită și sepsis.
GBS este cea mai frecventă cauză a infecțiilor care pun viața în pericol la nou-născuți, inclusiv pneumonie și meningită. Nou-născuții contractă infecția în timpul sarcinii sau din tractul genital al mamei în timpul travaliului și al nașterii.
Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor recomandă screeningul tuturor femeilor însărcinate pentru colonizarea vaginală și rectală a GBS între 35 și 37 de săptămâni de gestație. Tratamentul mamelor cu anumiți factori de risc sau culturi pozitive este important pentru a reduce riscul transmiterii GBS la copil. Bebelușii ale căror mame primesc tratament antibiotic pentru un test GBS pozitiv au o probabilitate de 20 de ori mai mică de a dezvolta boala decât cei fără tratament.