Conţinut
O translocație este un tip de modificare anormală a structurii unui cromozom care are loc atunci când o parte a unui cromozom se rupe și se lipeste de un alt cromozom. Aceste „mutații” sunt o cauză importantă a multor tipuri de limfoame și leucemii.Apariție
Cromozomii noștri stochează toate informațiile genetice pe care le moștenim de la părinții noștri. Avem 23 de seturi de cromozomi - un set de la mamele noastre și un set de la tații noștri - pentru un total de 46 de cromozomi. Pe fiecare cromozom sunt sute de gene individuale care codifică totul, de la culoarea ochilor noștri la proteinele care reglează divizarea celulelor din corpul nostru.
Când celulele noastre se împart, se face o copie duplicat a cromozomilor noștri. Uneori, acest proces merge prost și o porțiune dintr-o bucată dintr-un cromozom poate ajunge atașată de un alt cromozom.
Când vorbim despre modificările genetice ale cancerului, acesta poate deveni foarte confuz, așa că vrem să ne asigurăm că o distincție este clară imediat. Unele modificări genetice sunt moștenite și se numesc mutații ale liniei germinale, tipul de mutații sau alte modificări genetice pe care le aveți de la naștere, dar majoritatea modificărilor genetice despre care veți auzi sunt mutații dobândite sau somatice-mutații și modificări genetice care apar în corpul dumneavoastră după naștere și mai târziu în viață.
Tipuri
Există două tipuri de translocare:
- Translocații echilibrate: Într-o translocație echilibrată, se schimbă părți egale ale celor doi cromozomi, deci nu există informații genetice suplimentare sau lipsă.
- Translocații dezechilibrate: Într-o translocație dezechilibrată, schimbul implică porțiuni inegale de cromozom și duce la gene suplimentare sau lipsă.
Translocațiile sunt indicate folosind litere mici „t” cu cei doi cromozomi implicați între paranteze. De exemplu, o translocație între cromozomii 9 și cromozomul 22 ar fi indicată de t (9; 22).
Asocierea cu Racul
Translocarea este un tip de leziune genetică care poate face ca o genă normală să se transforme într-o genă cauzatoare de cancer. Oamenii de știință nu știu cu exactitate ce cauzează apariția acestor modificări cromozomiale, dar sunt cunoscuți anumiți factori de risc pentru dezvoltarea limfoamelor și a leucemiilor, iar unele expuneri de mediu pot fi implicate în deteriorarea genetică. Aceste modificări pot apărea și atunci când ADN-ul din celulele noastre este deteriorat de o toxină sau de o infecție virală. Cu toate acestea, ele pot apărea ca urmare a unei „greșeli” și în procesul normal de diviziune celulară. Deoarece celulele noastre se împart de-a lungul vieții noastre, șansa ca o „greșeală” în diviziune să aibă loc crește cu cât suntem mai în vârstă. Se crede că acesta este unul dintre motivele pentru care multe tipuri de cancer sunt mai frecvente cu cât îmbătrânim.
Pentru a înțelege modul în care translocațiile afectează riscul de cancer, acesta poate ajuta să înțelegem puțin despre modul în care modificările genetice și mutațiile duc la cancer. Se crede că translocațiile pot funcționa prin activarea oncogenelor (gene cauzatoare de cancer) sau prin transformarea genelor supresoare tumorale în poziția oprită. Genele supresoare tumorale sunt gene care ajută la guvernarea etapelor celulare care, atunci când sunt scăpate de sub control, ar putea duce la cancer; ele acționează în esență ca sistemul de frânare al unei mașini, în timp ce oncogenele acționează mai mult ca un accelerator blocat în poziția de pornire.
În cea mai mare parte, translocațiile care rezultă în leucemii și limfoame se datorează modificărilor dobândite ale ADN-ului, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. De obicei, este o combinație de modificări genetice, mai degrabă decât una sau două, care duce la cancer și, în unele cazuri, unele dintre aceste modificări pot apărea înainte de naștere.De exemplu, la unii copii cu leucemie limfocitară acută, modificările genetice inițiale pot apărea în timp ce un copil este încă în uter.
Cancerele de sânge (leucemii și limfoame): Translocațiile cromozomiale joacă un rol important în cancerele de sânge. Se estimează că translocațiile sunt prezente în până la 90% din limfoame și peste 50% din leucemii.
Unele translocații care sunt implicate în cancerele de sânge includ:
- t (8; 21): Leucemie mieloblastică acută cu maturare
- t (9; 22), cunoscut sub numele de „Philadelphia Cromozom”: Leucemie mielogenă cronică (LMC) și leucemie limfocitară acută (LLA)
- t (15; 17): Leucemie promielocitară acută (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Leucemie mielogenă acută (LMA)
- t (2; 5): Limfom anaplastic cu celule mari
- t (8; 14): Limfomul lui Burkitt
- t (11; 14): Limfom cu celule de manta
- t (14; 18): Limfom folicular
Un cuvânt de la Verywell
Medicii descoperă translocațiile cromozomiale atunci când fac o analiză genetică a probelor de biopsie. Astfel de descoperiri ajută adesea nu numai la identificarea bolii, ci și la planificarea terapiei și prezicerea rezultatelor tratamentului. Unele translocații, de exemplu, pot indica o boală care este mai mult sau mai puțin receptivă la chimioterapie. Cu toate acestea, fiecare persoană este diferită și chiar și două persoane cu aceeași translocație pot avea rezultate foarte diferite.