O prezentare generală a sindromului CHARGE

Conţinut

• Genetica sindromului CHARGE
• Incidenţă
• Simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Calitatea vieții pentru persoanele cu sindrom CHARGE

În 1981, termenul CHARGE a fost creat pentru a descrie grupurile de defecte congenitale care au fost recunoscute la copii. CHARGE înseamnă:

• Coloboma (ochi)
• Defecte cardiace de orice tip
• Atresia (choanal)
• Întârziere (de creștere și / sau dezvoltare)
• Anomalie genitală
• Anomalie a urechii

Un diagnostic clinic clar al sindromului CHARGE necesită patru criterii, care nu sunt la fel ca condițiile care alcătuiesc acronimul. Aceste criterii sunt colobomul ocular, atrezia coanală, anomaliile nervului cranian și o ureche caracteristică a sindromului CHARGE.

Genetica sindromului CHARGE

O genă asociată cu sindromul CHARGE a fost identificată pe cromozomul 8 și implică mutații ale genei CHD7 (gena CHD7 este singura genă cunoscută în prezent pentru a fi implicată în sindrom.) Deși acum se știe că sindromul CHARGE este un sindrom medical complex. cauzat de un defect genetic, numele nu s-a schimbat. Deși mutațiile genei CHD7 sunt moștenite într-un mod autosomal dominant, majoritatea cazurilor provin dintr-o nouă mutație, iar sugarul este de obicei singurul copil din familia cu sindrom.

Incidenţă

Sindromul CHARGE apare la aproximativ 1 din 8.500 până la 10.000 de nașteri din întreaga lume.

Simptome

Atributele fizice ale unui copil cu sindrom CHARGE variază de la aproape normal la sever. Fiecare copil născut cu sindromul poate avea probleme fizice diferite, dar unele dintre cele mai comune caracteristici sunt:

„C” reprezintă colobomul ochiului:

• Această afecțiune afectează aproximativ 70-90% dintre persoanele diagnosticate cu sindrom CHARGE.
• Un colobom constă dintr-o fisură (fisură) de obicei în partea din spate a ochiului.
• Unul sau ambii ochi pot fi, de asemenea, prea mici (microftalm) sau lipsă (anoftalmie).

„C” se poate referi și la o anomalie a nervului cranian:

• 90-100% dintre persoanele cu sindrom CHARGE au o scădere sau o pierdere completă a simțului mirosului (anosmie).
• 60-80% dintre oameni au dificultăți la înghițire. (...)
• Paralizia facială (paralizie) pe una sau ambele părți apare la 50 până la 90% dintre persoanele cu sindrom.
• Ca urmare a unui nerv cranian subdezvoltat, pierderea auzului este prezentă și la 97% dintre copiii cu sindrom CHARGE.

„H” reprezintă „defect cardiac”:

• 75% dintre indivizi sunt afectați de diferite tipuri de defecte cardiace.
• Cel mai frecvent defect cardiac este o gaură în inimă (defect septal atrial).

„A” reprezintă atrezia alegerilor:

• Atresia se referă la absența îngustării unui pasaj în corp. La persoanele cu sindrom CHARGE, partea din spate a sinusurilor nazale pe una sau ambele părți este îngustată (stenoză) sau nu se conectează cu partea din spate a gâtului (atrezie).
• Această atrezie este prezentă la 43% dintre persoanele cu sindrom CHARGE.

„R” reprezintă întârzierea (inhibarea dezvoltării fizice sau intelectuale)

• 70 la sută dintre persoanele afectate de CHARGE au scăzut coeficientul intelectual, care poate varia de la aproape normal la dizabilități intelectuale severe.
• 80% dintre indivizi sunt afectați de dezvoltarea fizică inhibată, care este de obicei detectată în primele șase luni de viață. Creșterea copilului tinde să prindă din urmă după copilărie.
• Dezvoltarea fizică inhibată se datorează deficiențelor hormonului de creștere și / sau dificultăților de hrănire.

„G” reprezintă subdezvoltarea genitală: 

• Organele genitale subdezvoltate sunt un semn revelator al sindromului CHARGE la bărbați, dar nu atât de mult la femei.
• 80-90 la sută dintre bărbați sunt afectați de subdezvoltare genitală, dar numai 15 până la 25 la sută dintre femeile cu sindrom sunt afectate.

„E” reprezintă anomalii ale urechii:

• Anomaliile urechii afectează 86% dintre indivizi care prezintă deformări ale urechii externe care pot fi vizualizate.
• 60-90 la sută dintre oameni se confruntă, de asemenea, cu probleme la nivelul urechii interne, cum ar fi canalele semicirculare anormale sau defecte ale nervilor, care pot duce la surditate.

Există multe alte probleme fizice pe care le poate avea un copil cu sindrom CHARGE pe lângă simptomele mai frecvente enumerate mai sus. Acest lucru nu este diferit de sindromul VATER sau de termenul acum mai frecvent sindrom VACTERL, care include alte malformații congenitale.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului CHARGE se bazează pe grupul de simptome fizice și atribute afișate de fiecare copil. Cele trei simptome cele mai grăitoare sunt cele 3 C: Coloboma, atrezia Choanal și canalele semicirculare anormale în urechi.

Există alte simptome majore, cum ar fi aspectul anormal al urechilor, care sunt frecvente la pacienții cu sindrom CHARGE, dar mai puțin frecvente în alte afecțiuni. Unele simptome, cum ar fi un defect cardiac, pot apărea și în alte sindroame sau afecțiuni și, prin urmare, pot fi mai puțin utile în confirmarea diagnosticului.

Un sugar suspectat de sindrom CHARGE trebuie evaluat de către un genetician medical care este familiarizat cu sindromul. Testarea genetică se poate face, dar este costisitoare și efectuată doar de anumite laboratoare.

Tratament

Sugarii născuți cu sindrom CHARGE au multe probleme medicale și fizice, dintre care unele, cum ar fi un defect cardiac, pot pune viața în pericol. Un număr de diferite tipuri de tratamente medicale și / sau chirurgicale pot fi necesare pentru a trata un astfel de defect.

Terapia fizică, ocupațională și de vorbire poate ajuta un copil să-și atingă potențialul de dezvoltare. Majoritatea copiilor cu sindrom CHARGE vor avea nevoie de educație specială din cauza întârzierilor de dezvoltare și comunicare cauzate de pierderea auzului și a vederii.

Calitatea vieții pentru persoanele cu sindrom CHARGE

Deoarece simptomele oricărei persoane cu sindrom CHARGE pot varia enorm, este greu să vorbim despre cum este viața pentru persoana „tipică” cu sindrom. Un studiu a analizat peste 50 de persoane care trăiau cu boala, care aveau vârsta cuprinsă între 13 și 39 de ani. În general, nivelul intelectual mediu dintre aceste persoane era la un nivel academic de clasa a IV-a.

Cele mai frecvente probleme cu care s-au confruntat includ probleme de sănătate osoasă, apnee în somn, dezlipiri de retină, anxietate și agresivitate. Din păcate, problemele senzoriale pot interfera cu relațiile cu prietenii din afara familiei, dar terapia, indiferent dacă vorbirea, fizica sau ocupațională poate fi foarte utilă. Este util pentru familie și prieteni, mai ales să fie conștienți de aceste probleme senzoriale, deoarece problemele de auz au fost confundate cu dizabilități intelectuale de secole.