Conţinut
Sindromul Mondini, cunoscut și sub numele de displazie Mondini sau o malformație Mondini, descrie o afecțiune în care cohleea este incompletă, cu doar o rotație și jumătate în loc de două rotații normale și jumătate. Condiția a fost descrisă pentru prima dată în 1791 de medicul Carlo Mondini într-un articol intitulat „Secțiunea anatomică a unui băiat născut surd”. O traducere din latina originală a articolului a fost publicată în 1997.Articolul original al lui Carlo Mondini avea o definiție foarte clară a malformației care îi poartă numele. De-a lungul anilor, unii medici au folosit termenul pentru a descrie alte anomalii cohleare osoase. Când discutați despre malformațiile Mondini, este important să aveți o descriere clară a cohleei și a altor structuri ale urechii interne, deoarece numele „Mondini” poate fi confuz.
Cauze
Aceasta este o cauză congenitală (prezentă la naștere) a pierderii auzului. O malformație Mondini apare atunci când există o perturbare a dezvoltării urechii interne în timpul celei de-a șaptea săptămâni de gestație. Acest lucru poate afecta una sau ambele urechi și poate fi izolat sau poate apărea cu alte malformații sau sindroame ale urechii.
Sindroamele despre care se știe că sunt asociate cu malformațiile Mondini includ Sindromul Pendred, Sindromul DiGeorge, Sindromul Klippel Feil, Sindromul Fountain, Sindromul Wildervanck, Sindromul CHARGE și anumite trisomii cromozomiale. Există cazuri în care malformațiile Mondini au fost corelate cu tiparele de moștenire autosomale dominante și autosomale recesive, precum și ca fiind o apariție izolată.
Diagnostic
Diagnosticul malformațiilor Mondini se face prin studii radiografice, cum ar fi scanarea CT de înaltă rezoluție a oaselor temporale.
Pierderea auzului și tratamentul
Pierderea auzului asociată cu malformațiile Mondini poate varia, deși este de obicei profundă. Aparatele auditive sunt recomandate atunci când există suficient auz pentru a fi benefic. În cazurile în care aparatele auditive nu sunt eficiente, implantarea cohleară a fost realizată cu succes.
Alte considerente
Persoanele cu malformații Mondini pot prezenta un risc mai mare de meningită. Malformația poate crea un punct de intrare mai ușor în fluidul din jurul creierului și măduvei spinării. În cazurile în care au existat episoade multiple (sau recurente) de meningită, poate fi indicată o intervenție chirurgicală pentru închiderea acestui punct de intrare.
Malformația Mondini poate afecta, de asemenea, sistemul de echilibru al urechii interne. Copiii cu malformații Mondini pot prezenta întârzieri de dezvoltare în dezvoltarea lor motorie din cauza scăderii aportului la creier din sistemul lor de echilibru. În alte cazuri, problemele de echilibru pot să nu apară până la vârsta adultă.
Cealaltă problemă complicată cu deformarea Mondini este riscul crescut de fistulă peri-limfatică, care este o scurgere de lichid al urechii interne prin ferestrele ovale sau rotunde ale cohleei. Acest lucru poate duce la o progresie suplimentară a pierderii auzului la urechea afectată și poate provoca vertij sever. Singura modalitate de a diagnostica această afecțiune este ridicarea chirurgicală a membranei timpanice și observarea acestor zone pentru scurgeri,