Conţinut
- Ce este hipoplazia părului din cartilaj?
- Care sunt simptomele hipoplaziei părului din cartilaj?
- Alte afecțiuni ortopedice care afectează persoanele cu hipoplazie a părului din cartilaj
- Diagnosticul hipoplaziei părului cartilajului
- Tratamentul hipoplaziei părului cu cartilaj
Ce este hipoplazia părului din cartilaj?
Hipoplazia părului din cartilaj este o tulburare genetică care afectează zona metafizară a osului lung - partea mai largă de la capăt - provocând anomalii ale extremităților inferioare. Afecțiunea este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că este transmisă unui copil de ambii părinți. Defectul este cauzat de o problemă cu părțile sferice sau în formă de tijă ale unei celule numite mitocondrii.
Care sunt simptomele hipoplaziei părului din cartilaj?
Persoanele cu hipoplazie a părului din cartilaj au:
Păr ușor, fin, rar
Ligamente libere în coate, provocând instabilitate
Plecarea picioarelor (genu varum)
Posibilă instabilitate a gâtului
Riscul de infecții datorat schimbării imunității (care este protecția împotriva infecțiilor)
Riscul de anemie, care se diminuează odată cu înaintarea în vârstă
Risc ridicat de cancer care poate reduce speranța de viață
Urmărirea medicală este importantă pentru pacienții cu acest tip de displazie.
Alte afecțiuni ortopedice care afectează persoanele cu hipoplazie a părului din cartilaj
Instabilitate cervicală: cauzată de subdezvoltarea celei de-a doua vertebre a gâtului coloanei vertebrale.
Scolioza
Cifoza
Luxația șoldului: la aproximativ 3% dintre pacienții cu această tulburare
Dezalinierea extremităților inferioare
Artrita prematură a șoldurilor și genunchilor
Diagnosticul hipoplaziei părului cartilajului
Se va face un examen fizic complet. Razele X ale gâtului, coloanei vertebrale, pelvisului (șoldurilor) și picioarelor vor fi comandate pentru a diagnostica hipoplazia părului cartilajului și / sau afecțiunile conexe, cum ar fi scolioza și cifoza.
Tratamentul hipoplaziei părului cu cartilaj
Există mai multe opțiuni de tratament pentru simptomele hipoplaziei părului cartilagin, în funcție de zona și severitatea afecțiunii. Ei includ:
Fuziune cervicală cu posibilă plasare a halo pentru instabilitate cervicală
Fuziunea coloanei vertebrale posterioare sau plasarea tijelor în creștere pentru scolioză și cifoză dacă progresează
Tratament tradițional pentru șolduri dacă există luxație
Osteotomii la extremitățile inferioare (realiniere osoasă) dacă există nealiniere
Înlocuiri totale ale articulațiilor genunchilor și șoldurilor dacă există artrită severă