Sindromul Brugada

Conţinut

• Ce este sindromul Brugada?
• Ce cauzează sindromul Brugada?
• Care sunt factorii de risc pentru sindromul Brugada?
• Care sunt simptomele sindromului Brugada?
• Cum este diagnosticat sindromul Brugada?
• Cum este tratat sindromul Brugada?
• Care sunt complicațiile sindromului Brugada?
• Poate fi prevenit sindromul Brugada?
• Când ar trebui să-mi sun medicul?
• Puncte cheie pentru sindromul Brugada

Ce este sindromul Brugada?

Sindromul Brugada este o tulburare genetică care poate provoca bătăi neregulate ale inimii, în special în timpul somnului sau în repaus.

Odată diagnosticat, există modificări importante ale stilului de viață și al managementului medical care pot reduce foarte mult riscul de aritmii grave. Rar, defibrilatoarele implantabile pot ajuta la reducerea riscului de moarte subită. La nivel molecular, mutațiile genei SCN5A (care creează canale de sodiu în celulele musculare ale inimii) determină forma genetică a acestei afecțiuni. Când apare această mutație, aceasta poate provoca o aritmie ventriculară. Acesta este un tip de bătăi neregulate ale inimii. Când se întâmplă acest lucru, camerele inferioare ale inimii (ventriculii) bat neregulat și împiedică circulația corectă a sângelui în corpul dumneavoastră.

Acest lucru poate fi periculos și poate duce la leșin sau chiar la moarte, în special în timpul somnului sau odihnei. Boala a fost cunoscută sub numele de sindrom de moarte nocturnă subită, inexplicabilă, deoarece persoanele cu aceasta pot muri adesea în somn.

Sindromul Brugada este rar. Afectează aproximativ 5 din 10.000 de oameni din întreaga lume. Simptomele apar de obicei la vârsta adultă, deși tulburarea se poate dezvolta la orice vârstă.

Ce cauzează sindromul Brugada?

Forma genetică a sindromului Brugada este cauzată de mutații ale genei SCN5A. Este o tulburare genetică autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că poate fi moștenită de la un singur părinte. Cu toate acestea, unii oameni dezvoltă o nouă mutație a genei și nu o moștenesc de la un părinte. Acest defect genetic poate duce la ritmuri cardiace anormale. Majoritatea pacienților cu sindrom Brugada rămân asimptomatici în timpul vieții. Cu toate acestea, unele medicamente precum antidepresivele, antipsihoticele, drogurile ilicite, afecțiunile care provoacă febră și probleme electrolitice pot demonta sindromul și pot provoca aritmii periculoase.

Uneori, oamenii pot părea să aibă sindromul Brugada pe baza unei electrocardiograme, dar nu au boala în sine. Aceasta se numește model Brugada dobândit și nu prezintă un risc dacă starea este temporară și nu provoacă simptome sau ritmuri cardiace periculoase.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Brugada?

Oricine poate avea sindromul Brugada, dar persoanele cu cel mai mare risc sunt cele de origine asiatică, în special strămoșii japonezi și din Asia de Sud-Est. Apare de 8 până la 10 ori mai frecvent la bărbați decât la femei. Cercetătorii consideră că hormonul masculin testosteron poate contribui la diferența dintre sexe.

Care sunt simptomele sindromului Brugada?

Simptomele care pot apărea cu sindromul Brugada includ:

• Palpitatii
• Leșin
• Convulsii
• Moarte subita

Cum este diagnosticat sindromul Brugada?

Medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Brugada dacă aveți oricare dintre simptomele de mai sus sau dacă aveți antecedente familiale ale bolii sau o moarte subită inexplicabilă în familie. O electrocardiogramă (ECG) poate detecta adesea boala. Uneori, perfuzia unui medicament este necesară pentru demascarea modelului Brugada pe ECG.

Rudele de gradul întâi ale unei persoane cu sindrom Brugada ar trebui examinate. Aceasta poate include istoric medical, examen fizic și ECG.

Cum este tratat sindromul Brugada?

În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Brugada. Cu toate acestea, există modalități de gestionare eficientă a bolii, inclusiv modificări ale stilului de viață și evitarea anumitor medicamente. La unii pacienți, un defibrilator cardioverter implantat poate ajuta la prevenirea morții subite legate de sindromul Brugada. Când acest dispozitiv detectează începutul unei aritmii, acesta îți trimite unul sau mai multe șocuri scurte către inimă pentru a-l readuce în ritmul obișnuit. Medicamentele pot ajuta, de asemenea, la prevenirea aritmiilor. Discutați toate opțiunile cu un furnizor de asistență medicală calificat.

Care sunt complicațiile sindromului Brugada?

Cea mai gravă complicație a sindromului Brugada este moartea subită. Acest lucru apare adesea în timp ce persoana doarme.

Poate fi prevenit sindromul Brugada?

Multe cazuri de sindrom Brugada sunt legate de o mutație genetică. Identificarea stării este esențială pentru prevenirea potențialelor sale complicații. Dacă aveți sindromul Brugada, ar trebui să discutați despre implicațiile de risc pentru rudele și copiii dvs. cu un consilier genetic.

Când ar trebui să-mi sun medicul?

Dacă aveți oricare dintre simptomele aritmiei ventriculare, solicitați imediat asistență medicală de urgență. Dacă credeți că ați putea fi expus riscului de sindrom Brugada din cauza istoricului familial sau din alte motive, consultați un furnizor de asistență medicală pentru testare.

Puncte cheie pentru sindromul Brugada

• Sindromul Brugada este o tulburare care poate provoca bătăi neregulate ale inimii. Cel mai adesea, rămâne asimptomatic
• Sindromul poate fi fie moștenit, fie dobândit
• Testarea genetică poate căuta o mutație în gena dvs. SCN5A care vă poate ajuta să vă determinați riscul și este importantă pentru screeningul familial
• Dacă sindromul Brugada este diagnosticat, majoritatea pacienților își pot gestiona starea numai cu modificări ale stilului de viață. În unele cazuri, poate fi necesar un defibrilator cardioverter implantat care poate reduce riscul de moarte subită
• Dacă aveți oricare dintre simptomele aritmiei ventriculare (palpitații, amețeli neobișnuite sau senzație de amețeală, stări de vrăji), solicitați imediat asistență medicală de urgență

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de asistență medicală:

• Cunoașteți motivul vizitei dvs. și ce doriți să se întâmple.
• Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
• Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
• La vizită, scrieți numele oricăror noi diagnostice și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
• Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
• Întrebați dacă starea dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
• Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
• Știți la ce să vă așteptați dacă nu luați medicamentul sau dacă faceți testul sau procedura.
• Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
• Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.