Conţinut
- Rolul genelor BRCA
- Mutații ale genelor BRCA
- Risc de cancer mamar
- Cum afectează mutațiile BRCA tratamentul cancerului de sân
- Testarea genetică pentru mutațiile BRCA
- Dacă ești pozitiv
Deoarece o mutație BRCA este un factor de risc atât de semnificativ, multe femei cu antecedente familiale ale bolii sunt încurajate să facă teste genetice pentru a vedea dacă au unul. O astfel de testare nu este de rutină și necesită o analiză atentă a potențialilor pași următori în cazul în care rezultatele sunt pozitive. Posibilitatea de a descoperi o astfel de predispoziție la cancerul de sân poate fi înspăimântătoare, dar noile cercetări despre supraviețuirea pe termen lung a persoanelor cu aceste mutații pot ajuta la temperarea unora dintre temerile tale.
Rolul genelor BRCA
Genele, care se află în interiorul fiecărei celule din corpul dvs., sunt formate din molecule de ADN. Acestea sunt o schemă de codificare pentru proteinele pe care corpul dumneavoastră le construiește. Genele BRCA sunt gene normale care funcționează ca gene supresoare tumorale. Fiecare dintre celulele dvs. conține două copii ale fiecărei gene BRCA (BRCA1 și BRCA2) - o copie de la mama dvs. și o copie de la tatăl dumneavoastră.
Având în vedere riscul de cancer legat de mutațiile acestor gene, unii sunt surprinși să afle că genele BRCA normale codifică proteinele care împiedica creșterea tumorilor precum cancerul de sân și cancerul ovarian. Mai exact, aceste proteine sunt responsabile pentru repararea daunelor cauzatoare de cancer ADN-ului din celulele dumneavoastră.
Este posibil să auziți că unii oameni se referă la acestea ca mutații B-R-C-A, în timp ce alții le pot numi mutații „braca”.
Înțelegerea Oncogeneza, procesul care duce la cancerMutații ale genelor BRCA
Mutațiile sunt erori genetice. Există o serie de mutații genice BRCA diferite și pot fi localizate pe cromozomi diferiți. Cele mai frecvente sunt BRCA1 și BRCA2.
Mutațiile genei BRCA sunt autosomale recesive, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei trebuie să fie anormale pentru ca o persoană să piardă efectul anticancer normal.
Este mult mai comun să moștenim o singură genă mutantă (aceasta este scrisă ca BRCA1 / 2) decât două dintre ele. A avea o mutație BRCA vă oferă o predispoziție genetică la cancer, dar nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță cancer.
Pentru ca cancerul să apară, cealaltă copie a genei trebuie să fie supusă unei mutații, ceea ce face ca sistemul dvs. de reparare a ADN-ului să nu fie adecvat pentru prevenirea cancerului. Puteți avea două copii anormale ale unei gene BRCA dacă aveți o mutație moștenită și dezvoltați o mutație dobândită.
- Mutații BRCA moștenite (germinale) sunt trecuți de la mamă sau tată la copil la concepție.
- Mutații dobândite apar ca urmare a deteriorării ADN-ului legate de mediu, a factorilor de stil de viață (cum ar fi fumatul) sau chiar a proceselor metabolice normale din celule. Acestea pot apărea în orice moment al vieții unei persoane.
Risc de cancer mamar
Mutațiile BRCA sunt asociat cu cancer mamar ereditar, dar nu toate cancerele de sân ereditare se datorează mutațiilor BRCA.
În general, mutațiile BRCA reprezintă 20% până la 25% din cancerele de sân ereditare și 5% până la 10% din cancerele de sân. Din nou, riscul mediu pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân dacă aveți o mutație BRCA este de aproximativ 70%.
Cancerele de sân ereditare care nu sunt legate de mutațiile BRCA sunt denumite cancer de sân non-BRCA sau BRCAX. Mutațiile genice care sunt legate de cancerul de sân includ cele din ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 și TP53. Probabil că mai sunt multe care așteaptă descoperirea, dar cercetarea este încă în stadiile incipiente.
La cei cu vârsta sub 40 de ani, aproximativ 10% din cancerele de sân sunt asociate cu faptul că sunt BRCA-pozitive. În schimb, numărul este mai aproape de 5% la femeile în vârstă cu boala.
Cancer de sân familialCum afectează mutațiile BRCA tratamentul cancerului de sân
Mutațiile BRCA tind să fie asociate cu cancerele care au un grad tumoral mai mare, o măsură a agresivității tumorii. Caracteristicile tumorale îngreunează tratamentul.
În plus, cancerul de sân la femeile cu mutații BRCA (în special BRCA1) este mai puțin probabil să aibă receptori de estrogen sau progesteron, proteine la suprafața celulelor canceroase de sân care determină creșterea tumorilor atunci când se leagă de acești hormoni. Aceste cazuri de cancer mamar sunt, de asemenea, mai puțin susceptibile de a fi HER2-pozitive.
În timp ce acest lucru pare a fi pozitiv, înseamnă că medicamentele care sunt eficiente pentru cancerul de sân cu receptor hormonal pozitiv și HER2 pozitiv nu sunt probabil opțiuni pentru femeile cu mutații BRCA.
Cancerele de sân triple-negative - care nu au receptori HER2, estrogeni sau receptori de progesteron - sunt mai frecvente la femeile cu mutații BRCA decât la femeile fără mutație. În general, cancerele de sân triple-negative sunt mai dificile de tratat, deoarece nici terapiile hormonale și nici agenții vizați de HER nu vor fi eficienți.
Pe o notă mai binevenită, cancerele de sân la femeile cu mutații BRCA tind să răspundă mai bine la chimioterapia neoadjuvantă (chimioterapie anterioară intervenției chirurgicale) decât la femeile fără aceste mutații.
Testarea genetică pentru mutațiile BRCA
În general, testarea genetică a genelor cancerului de sân nu este standard. Cu toate acestea, este adesea recomandat femeilor care au antecedente familiale de cancer de sân sau care au avut personal cancer de sân la o vârstă fragedă.
Dacă vă gândiți să vă testați genele cancerului de sân, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră și / sau cu un consilier genetic înainte de test. Este posibil să vă confruntați cu unele decizii majore dacă testați pozitiv pentru gene BRCA sau alte gene ale cancerului de sân (adesea numite mutații genice non-BRCA).
Deși pot exista indicații medicale clare cu privire la motivele pentru care astfel de testări ar putea fi benefice pentru dvs., nu se poate nega că aceasta este o decizie încărcată emoțional. Multe femei doresc să fie testate în toate modurile posibile, în timp ce altele preferă să evite să știe despre riscul lor, având în vedere că nu s-ar putea întâmpla vreodată nimic.
Dacă vă confruntați cu decizia de a merge mai departe cu testarea BRCA, puteți beneficia de o conversație cu cei dragi despre modul în care ați putea gestiona rezultatele. Dacă simțiți că un anumit sprijin vă poate ajuta să continuați testarea, s-ar putea să vă gândiți să cereți unor membri ai familiei imediate, care ar putea beneficia și de acest lucru, să se testeze cu dvs.
Indiferent de decizia dvs., cu siguranță trebuie să obțineți mamografiile recomandate.
În timp ce operatorul dvs. de asigurări de sănătate ar putea să nu acopere costul testării genetice dacă nu sunteți considerat cu risc ridicat, totuși puteți fi testat și plăti pentru el din buzunar, dacă doriți.
Rețineți că un rezultat negativ al testului (fără gene identificate de cancer de sân) nu înseamnă că nu veți face cancer de sân. La fel, testarea pozitivă nu înseamnă că veți face absolut cancer la sân.
Dacă ești pozitiv
A avea un rezultat pozitiv (o genă identificată a cancerului de sân) poate însemna că trebuie să aveți mamografii de screening la o vârstă mai mică (înainte de 40 de ani).
Nu există recomandări clare cu privire la tratamentul testelor genetice pozitive, deoarece multe femei cu aceste rezultate nu dezvoltă cancer de sân. Nu există o decizie corectă sau greșită. Cu toate acestea, dacă urmezi sau nu tratamentul în această etapă, este o decizie foarte personală pe care trebuie să o iei cu atenție după ce ai aflat despre cazul tău și despre toate opțiunile tale.
Prevenirea cancerului de sân
În acest stadiu, este important să vă gândiți la prevenirea cancerului de sân. În timp ce mâncarea sănătoasă și exercițiile fizice nu sunt garantate pentru a preveni cancerul de sân, experții sugerează că evitarea conservanților, consumul de antioxidanți (care se găsesc în fructe și legume proaspete) și nefumarea vă pot reduce riscul de cancer. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre utilizarea terapiilor hormonale (cum ar fi cele din contraceptivele orale).
Unele femei care suferă de mutații BRCA aleg să utilizeze terapia hormonală care este utilizată în mod normal pentru tratarea cancerului de sân. Cu toate acestea, tratamentul hormonal nu este lipsit de riscuri și ar putea să nu prevină cancerul.
O altă opțiune: mastectomia profilactică. Aceasta este îndepărtarea chirurgicală a sânilor (de obicei urmată de reconstrucție) atunci când există un risc ridicat de cancer de sân. Mastectomia profilactică este o alegere foarte personală pe care trebuie să o cântăriți împreună cu medicul dumneavoastră.
Tipuri de chirurgie pentru mastectomieMutații BRCA și alte tipuri de cancer
Cancerul ovarian apare la aproximativ 1,3% dintre femeile din populația generală. Pentru cei cu mutații BRCA1, 39% se așteaptă să dezvolte cancer ovarian, în timp ce 11% până la 17% dintre cei cu mutație BRCA2 vor dezvolta boala.
Există și alte tipuri de cancer care pot fi asociate și cu mutații BRCA, cum ar fi cancerul de prostată, cancerul pancreatic și chiar cancerul pulmonar.
Efectele psihologice ale unui test pozitiv
Dacă dumneavoastră sau o rudă ați dat rezultate pozitive, s-ar putea să vă copleșiți îngrijorarea cu privire la cancerul de sân. Această reacție nu este obișnuită, dar îți datorezi să-ți rezolvi sentimentele cu privire la această problemă. Dacă sunteți pre-ocupat cu riscul de cancer de sân, vă poate ajuta să discutați cu un terapeut care vă poate asculta și vă poate oferi strategii pentru a face față sentimentelor și temerilor dumneavoastră.
Un cuvânt de la Verywell
După ce obțineți rezultatele BRCA, puteți lucra cu medicul și consilierul genetic pentru a decide următorii pași, care vor include screening-ul cancerului de sân și potențial alte terapii, cum ar fi terapia hormonală sau intervenția chirurgicală. Exprimați-vă îngrijorările. Pune-ți întrebările. Este important să vă simțiți încrezători în ceea ce faceți după testarea BRCA.