O prezentare generală a sindromului Beckwith-Wiedemann

Conţinut

• Simptome
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament
• Prognoză

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o afecțiune congenitală care afectează creșterea, ceea ce înseamnă că un copil va avea afecțiunea la naștere. Este cunoscut sub numele de sindrom de creștere excesivă și poate implica mai multe părți ale corpului. Sugarii afectați de BWS sunt adesea mult mai mari decât alți copii de vârsta lor.

La fel ca multe sindroame medicale, există un spectru de semne și simptome pe care le poate avea un individ, iar severitatea sindromului poate varia de la o persoană la alta. De exemplu, deși unii copii pot avea mai multe trăsături caracteristice ale BWS, alți copii pot demonstra doar una sau două dintre trăsăturile distinctive.

BWS a fost remarcat pentru prima dată în literatura medicală în anii 1960 de către Dr. J. Bruce Beckwith și Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Rezultatele inițiale ale afecțiunii au menționat o mână de moduri în care ar putea afecta corpul. Cu toate acestea, de-a lungul anilor, comunitatea medicală a recunoscut că BWS poate implica multe sisteme ale corpului, iar pacienții pot prezenta și o varietate de calități fizice.

Aproximativ unul din 13.700 de nou-născuți din întreaga lume este diagnosticat cu BWS, potrivit Genetics Home References, o ramură a Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA. Dar statisticile care calculează prevalența BWS s-ar putea să nu fie pe deplin exacte. Este posibil ca persoanele care au cazuri minore de afecțiune să nu fie diagnosticate niciodată. În plus, BWS afectează atât bărbații, cât și femeile în aceeași măsură.

Simptome

BWS este asociat cu o regiune pe cromozomi cunoscută sub numele de 11p. Creșterea excesivă și alte caracteristici fizice se pot dezvolta atunci când apar variații genetice în acea zonă. Deoarece există o serie de simptome care se pot dezvolta, este denumit spectru de creștere excesivă de 11p.

Copiii cu BWS pot fi mai mari decât ceilalți copii de vârsta lor, dar creșterea tinde să scadă în jurul vârstei de 8 ani, iar adulții cu BWS sunt probabil să aibă o înălțime medie, potrivit Centrului de informații despre boli genetice și rare (GARD).

Există două simptome care pun viața în pericol, asociate cu BWS. În primul rând, copiii cu BWS prezintă un risc mai mare de a dezvolta tumori maligne, inclusiv un tip rar de cancer renal cunoscut sub numele de tumoră Wilms, cancer al țesuturilor musculare sau cancer la ficat. În al doilea rând, sugarii pot dezvolta glicemie prelungită sau hipoglicemie, din cauza prezenței unei cantități prea mari de insulină. Detectarea timpurie a semnelor și simptomelor BWS este esențială pentru a ajuta indivizii să trăiască o viață normală. Simptomele includ:

• Creșterea anormală a greutății și înălțimii nașterii
• Creșterea excesivă pe o parte a corpului, cunoscută sub numele de hemihiperplazie
• Creșterea excesivă a unei părți a corpului
• Limba mărită
• Hipoglicemie sau glicemie scăzută
• Hiperinsulinism sau prea multă insulină
• Anomalii ale peretelui abdominal, cum ar fi o hernie sau omfalocel (o afecțiune în care intestinele și organele sunt situate în afara abdomenului)
• Organe abdominale mari, cum ar fi rinichiul și ficatul
• Modificări ale rinichilor
• Șanțuri sau gropi distinctive în lobii urechii sau zona din spatele urechilor
• Risc crescut de cancer, mai ales în copilărie

Cauze

BWS este cauzat de defecte ale genelor de pe cromozomul 11. Cu toate acestea, metodele prin care apare defectul sunt complicate. Unele idei cu privire la cauze includ anomalii în exprimarea genelor, modificări ale ciclului de metilare, un dezechilibru al genelor active pe cromozomul 11, mutații genetice și multe altele. Aproximativ 10 la sută din cazurile de BWS sunt transmise prin familii.

Întrucât factorii genetici responsabili de dezvoltarea BWS pot fi dificil de înțeles, ați putea beneficia de a căuta serviciile unui genetician pentru a vă răspunde la întrebări și îngrijorări.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice

Diagnostic

Pentru a diagnostica BWS, medicul sau echipa de asistență medicală va căuta trăsăturile distinctive ale afecțiunii. Adesea, nou-născuții au caracteristici vizibile asociate cu BWS, ceea ce permite medicului să facă un diagnostic clinic pe baza semnelor și simptomelor identificabile. Constatări precum anomalii în peretele abdominal, o creștere anormală a înălțimii și greutății și o limbă mărită sunt indicii care sugerează că copilul poate avea BWS.

Cu toate acestea, pentru a confirma un diagnostic, medicul va trebui probabil să analizeze istoricul medical al pacientului, profilul simptomelor, să efectueze un examen fizic și să examineze rezultatele de laborator corespunzătoare. De obicei, medicul va recomanda testarea genetică, care poate explica și cauza BWS la copil. În plus, testarea genetică poate ajuta la determinarea dacă și cum BWS este transmis prin membrii familiei și dacă există riscul ca alți copii să moștenească afecțiunea.

În unele cazuri, testarea poate fi efectuată înainte de nașterea copilului. Un exemplu de metodă de testare, care poate prezenta semne timpurii de BWS, este cu ultrasunete în timpul sarcinii. Această metodă de imagistică poate prezenta caracteristici precum organe mărite, dimensiuni fetale mari, placentă mărită și multe altele. În cazul în care părinții doresc informații mai detaliate, sunt disponibile teste prenatale suplimentare.

Tratament

În general, tratamentul BWS implică o combinație de gestionare a simptomelor, proceduri chirurgicale și rămânerea vigilentă cu privire la posibilitatea formărilor tumorale. Intervențiile includ:

• Monitorizarea glicemiei la sugarii cu BWS suspectată
• Tratamente intravenoase sau alte medicamente atunci când este scăzut glicemia
• Repararea chirurgicală a peretelui abdominal
• Operație pentru reducerea dimensiunii limbii dacă interferează cu hrănirea sau respirația
• Screening-uri tumorale de rutină prin teste de sânge și ultrasunete ale abdomenului
• Dacă sunt prezente tumori, medicul dumneavoastră vă va îndruma la un medic oncolog pediatru
• Depistarea și gestionarea scoliozei atunci când un copil are o creștere excesivă pe o parte a corpului
• Recomandare către specialiștii relevanți atunci când există o implicare suplimentară a organelor (cum ar fi rinichii, ficatul sau pancreasul)
• Intervenții terapeutice, cum ar fi vorbirea, terapia fizică sau ocupațională, dacă puterea, mobilitatea, activitățile zilnice sau vorbirea sunt afectate
• Managementul hemihipertrofiei cu chirurgie ortopedică
• Screening pentru probleme de dezvoltare

Prognoză

Sugarii cu BWS prezintă un risc crescut de mortalitate, în principal din cauza complicațiilor de prematuritate, hipoglicemie, macroglosie și tumori maligne. Vestea bună este că mulți copii cu BWS cresc pentru a avea o viață adultă sănătoasă, o durată de viață normală și pot avea copii sănătoși.

Deși un copil cu BWS poate avea caracteristici mai mari decât colegii lor, rata de creștere scade odată cu îmbătrânirea, la fel și riscul de a dezvolta cancer. În anii pre-adolescenți și adolescenți, rata de creștere se normalizează.

În timp, multe dintre caracteristicile fizice vor deveni mai puțin vizibile, deși pot exista unele caracteristici care necesită intervenții chirurgicale pentru corectare.

Un cuvânt de la Verywell

Deși perspectivele pentru copiii cu BWS sunt bune, ca părinte, este firesc să te simți copleșit din când în când. Din fericire, există organizații, precum Fundația Internațională pentru Copii Beckwith-Wiedemann și Beckwith Wiedemann Support Group (Marea Britanie), care oferă resurse și sfaturi persoanelor care navighează în această afecțiune.

• Acțiune
• Flip
• E-mail
• Text