Conţinut
Aplasia cutis congenită este o afecțiune a pielii care determină nașterea copiilor cu un plasture lipsit de piele. Aplasia cutis congenită poate apărea de la sine sau ca simptom al altor tulburări, cum ar fi sindromul Johanson-Blizzard și sindromul Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita poate fi moștenită sau poate apărea fără antecedente familiale ale afecțiunii. Tulburarea afectează atât bărbații, cât și femeile din toate mediile etnice și apare la aproximativ 1 din 10.000 de nașteri.Cercetătorii nu sunt siguri care gene determină aplazia cutisă congenită, dar suspectează că genele care afectează creșterea pielii pot fi mutate. În unele cazuri, afecțiunea poate fi cauzată de expunerea la metimazol, un medicament utilizat pentru tratarea hipertiroidiei. Alte cazuri pot fi, de asemenea, cauzate de un virus sau orice vătămare a copilului în timpul sarcinii. Dacă condiția este moștenită, ea este de obicei transmisă doar de un părinte.
Semne si simptome
Un copil născut cu aplazie cutis congenită îi va lipsi un petic de piele, de obicei pe scalp (70 la sută din indivizi). Plasturii lipsă pot apărea și pe trunchi, brațe sau picioare. Majorității copiilor le lipsește doar un petic de piele; cu toate acestea, pot lipsi mai multe patch-uri. Zona afectată este de obicei acoperită cu o membrană transparentă subțire, este bine definită și nu este inflamată. Zona deschisă poate arăta ca un ulcer sau o rană deschisă. Uneori, pata de piele lipsă se vindecă înainte ca copilul să se nască. Peticul lipsă este de obicei rotund, dar poate fi de asemenea oval, dreptunghiular sau în formă de stea. Cât de mare este plasturele, variază.
Dacă se produce aplazie cutisă congenită pe scalp, poate exista un defect al craniului sub plasturele lipsă. În acest caz, există adesea o creștere distorsionată a părului în jurul plasturelui, cunoscută sub numele de semnul gulerului de păr. Dacă osul este afectat, există un risc crescut de infecții. Dacă osul este grav compromis, acoperirea creierului poate fi expusă și riscul de sângerare crește.
Obținerea unui diagnostic
Aplasia cutis congenita este diagnosticată pe baza aspectului pielii sugarului. Defectele pot fi observate imediat după naștere. Dacă plasturele s-a vindecat înainte ca copilul să se nască, părul va lipsi din zona afectată. Nu sunt necesare teste de laborator specifice pentru diagnosticarea stării. Defectele foarte mari ale scalpului, în special cele cu semnul gulerului părului, ar trebui investigate pentru eventuale defecte ale osului sau ale țesuturilor moi subiacente.
Tratament
Cel mai adesea, singurul tratament necesar pentru aplazia cutisă congenitală este o curățare delicată a zonei afectate și aplicarea sulfadiazinei de argint pentru a preveni uscarea plasturelui. Majoritatea zonelor afectate se vor vindeca singure în decurs de câteva săptămâni, rezultând dezvoltarea unei cicatrici fără păr. De obicei, defectele osoase mici se închid singure în primul an de viață. Chirurgia poate fi de obicei evitată cu excepția cazului în care zona lipsă a pielii este mare sau dacă sunt afectate mai multe zone ale scalpului.