Conţinut
În 1997, o echipă de cercetare Johns Hopkins a găsit o mutație genetică moștenită numită APC I1307K. Adenomatoasa polipoză coli (APC) este o genă care suprimă creșterea tumorii. Dacă gena APC este defectă, aceasta face ca gena să fie instabilă și mai susceptibilă la modificări suplimentare care pot duce la cancer de colon și rect.
Mutația APC I1307K se întâlnește în primul rând la oamenii de moștenire evreiască askenazi (evrei de origine est-europeană sau rusă). Cercetătorii consideră că 6% dintre evreii askenazi poartă această mutație genetică, ceea ce îi face să prezinte un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer de colon și rect.
APC I1307K Simptome
Mulți pacienți cu cancer de colon și cancer de rect nu prezintă simptome în stadiile incipiente. De fapt, este posibil ca simptomele să nu apară până când boala nu a progresat într-un stadiu avansat. Depistarea de rutină a cancerului de colon și rect este foarte importantă. Chiar și copiii cu vârsta de 11 ani ar trebui să fie examinați dacă există antecedente familiale de cancer de colon și rect.
Multe simptome ale cancerului de colon și rect sunt, de asemenea, simptome ale altor boli de colon. Prin urmare, este important să consultați un gastroenterolog cu experiență, care poate efectua testele necesare și face un diagnostic precis.
Simptomele pot include următoarele:
- Sânge în scaun
- Diaree inexplicabilă
- O perioadă lungă de constipație
- Crampe abdominale
- O scădere a dimensiunii scaunului
- Senzație de distensie a abdomenului (dureri de gaze, balonare, plenitudine și crampe)
- Pierderea in greutate inexplicabilă
- Vărsături și letargie
Diagnosticul APC I1307K
Dacă sunteți de origine evreiască Ashkenazi, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test genetic pentru a căuta această mutație genetică.
Aflați mai multe despre diagnosticarea APC I1307K:
Testarea genetică
Testarea genetică implică un simplu test de sânge. Testul pentru APC I1307K scanează numai acea mutație genetică specială. Nu caută mutații genetice care provoacă alte forme de cancer de colon și rect.
Înainte de a face un test genetic, ar trebui să vi se facă consiliere genetică. Această întâlnire vă va ajuta să luați în considerare numeroasele probleme implicate în testarea genetică și să înțelegeți cum vă vor afecta testele.
Testarea mutației APC I1307K: sunteți un candidat?
Ar trebui să luați în considerare testarea genetică dacă sunteți de moștenire evreiască Ashkenazi și aveți un istoric familial de cancer de colon și rect sau polipi. Istoricul familial este definit ca având cel puțin un membru apropiat al familiei cu cancer sau polipi. Evreii askenazi fără antecedente familiale de cancer de colon sau rect ar putea să dorească în continuare să fie testați.
Rezultat test pozitiv pentru APC I1307K
Dacă testul dvs. este pozitiv pentru mutația genetică, experții recomandă următoarele:
- Dacă nu aveți deja cancer de colon sau polipi: Ar trebui să aveți o colonoscopie de rutină la fiecare trei ani, începând cu vârsta de 35 de ani sau cu cinci până la 10 ani înainte de cea mai fragedă vârstă la care a apărut cancerul sau polipii în familia dumneavoastră.
- Dacă aveți antecedente personale de cancer de colon sau polipi: Ar trebui să aveți o colonoscopie de rutină la fiecare doi ani sau de câte ori vă recomandă medicul dumneavoastră.
- Dacă sunteți o rudă a cuiva care a testat pozitiv pentru mutația genei: De asemenea, ar trebui să luați în considerare consilierea și testarea.
Este important să detectați timpuriu polipii sau cancerul. Tratamentul are mai mult succes atunci când cancerul este prins într-un stadiu incipient.
Istoria familiei și examinarea fizică
Echipa noastră va ține o evidență detaliată a istoricului dumneavoastră medical, care include istoricul dvs. personal și familial.
Se va efectua o examinare fizică amănunțită. (În plus, pot fi comandate teste de laborator.) Examenul dvs. fizic poate include un examen rectal digital. În timpul acestei proceduri nedureroase, medicul dumneavoastră va introduce un deget înmănușat și lubrifiat în rect pentru a simți ușor orice anomalii.
Test de sânge ocult fecal
Acest test caută sânge ocult (ascuns) în scaun. Pentru acest test:
- Veți primi trei cărți mici. Așezați o probă de scaun din trei mișcări consecutive de intestine pe fiecare carte.
- O cantitate mică de scaun este plasată pe o bandă de testare specială.
- Scaunul este analizat pentru urme de sânge.
Sigmoidoscopie flexibilă
O sigmoidoscopie flexibilă este utilizată pentru a examina rectul și colonul inferior. Înainte de o sigmoidoscopie flexibilă, colonul trebuie să fie liber de scaun pentru a permite o vizibilitate bună. Preparatele pot include o dietă lichidă, o clismă și laxative.
În timpul procedurii:
- Medicul dumneavoastră introduce sigmoidoscopul prin rect și în anus și intestinul gros. Această zonă este verificată pentru a vedea dacă există cancer sau polipi.
- Medicul dumneavoastră poate introduce forcepsul de biopsie prin scop pentru a îndepărta un mic eșantion de țesut pentru o analiză ulterioară. Procedura poate provoca unele crampe sau disconfort.
Colonoscopie
O colonoscopie este cel mai bun mod de a detecta polipii sau cancerul, deoarece ajunge mai departe în intestin decât o sigmoidoscopie. Colonul trebuie să fie liber de scaun, astfel încât medicul dumneavoastră să aibă o vizibilitate bună. Preparatele pot include o dietă lichidă, o clismă și laxative. Sunteți sedat înainte de procedură.
În timpul colonoscopiei:
- Medicul dumneavoastră introduce colonoscopul prin rect și în anus și intestinul gros pentru a verifica cancerul și polipii.
- Forcepsul de biopsie poate fi introdus prin scop pentru a îndepărta o mică probă de țesut pentru o analiză ulterioară.
- Dacă se găsește un polip, acesta poate fi îndepărtat prin colonoscop.
- Este posibil să aveți unele crampe sau disconfort.
Clisma cu bariu
O clismă de bariu (numită și serie GI inferioară) este utilizată pentru a crea o radiografie a rectului și a colonului. Înainte de procedură, va trebui să vă curățați colonul de orice scaun. Preparatele pot include o dietă lichidă, o clismă sau laxative.
În timpul unei clisme de bariu:
- Un preparat de bariu (material de contrast) este introdus printr-un tub rectal.
- Bariul conturează colonul, evidențiind orice anomalie.
- Se face o radiografie.
- Dacă sunt prezenți polipi sau cancer, aceștia pot fi vizualizați.
APC I1307K Tratament
Tratamentul pentru APC I1307K variază. Dacă medicul dumneavoastră a descoperit cancer în timpul examinării, el sau ea va recomanda o intervenție chirurgicală.