Conţinut
Insensibilitatea la androgeni este un termen general pentru o serie de afecțiuni genetice în care organismul nu răspunde în mod adecvat la testosteron și la alți androgeni. Există mai multe cauze ale sindroamelor de insensibilitate androgenă (AIS). Cu toate acestea, aceste condiții pot fi în general împărțite în sindroame parțiale de insensibilitate androgenă (PAIS) și sindroame complete de insensibilitate androgenă (CAIS). Cu insensibilitate parțială la androgen, corpul are o sensibilitate limitată la androgeni. Cu insensibilitate completă la androgen, corpul nu poate răspunde deloc la androgeni. Există, de asemenea, sindroame ușoare de insensibilitate la androgen (MAIS).Sindroamele de insensibilitate androgenică se încadrează în categoria mai largă a tulburărilor de dezvoltare sexuală sau a diferențelor de dezvoltare sexuală-DSD. Aceste condiții sunt, de asemenea, cunoscute ca fiind intersexuale. Deși termenul respectiv a scăpat din favoare, intersexul este mai ușor de înțeles pentru unii oameni. Persoanele cu DSD au caracteristici fizice între bărbați și femei.
Sindroamele de insensibilitate la androgeni sunt DSD deoarece insensibilitatea la androgeni afectează dezvoltarea sexuală a corpului. Oamenii sunt în general învățați că sexul este determinat de cromozomi - fie oamenii au cromozomi XY de sex masculin, fie cromozomi de sex feminin XX. Cu toate acestea, nu este atât de simplu. Sexul este determinat nu doar de prezența anumitor cromozomi sexuali, ci de funcția lor. De asemenea, este determinat de modul în care corpul răspunde la acești hormoni sexuali. De exemplu, o persoană se poate naște cu cromozomi XY, dar poate fi femeie. Cum se întâmplă asta? Când cineva are sindromul complet de insensibilitate la androgen.
Hormonii sexuali sunt, de asemenea, cunoscuți ca hormoni steroizi și includ estrogen și testosteron. Grupul masculinizant al hormonilor steroizi este cunoscut sub numele de androgeni (andro- este prefixul grecesc pentru bărbat). Această categorie este formată din testosteron, dihidrotestosteron (DHT), androstendionă și dehidroepiandrosteron (DHEA). Atunci când cineva are insensibilitate la androgen, este mai puțin receptiv la semnalele de masculinitate.
Insensibilitatea la androgeni este o boală relativ rară. Se crede că afectează aproximativ 13 din 100.000 de indivizi. Insensibilitatea completă la androgen afectează unul din 20.000 până la 64.000 de bărbați nou-născuți. Nu se cunoaște prevalența insensibilității parțiale la androgen.
Simptome
Din punct de vedere istoric, sindromul de insensibilitate la androgeni a fost cunoscut sub numele desindromul feminizării testiculare. Acest lucru se datorează faptului că adesea nu a fost descoperit până când femelele aparent normale nu au suferit menarhe. Când astfel de fete au continuat să nu menstrueze, s-a descoperit că unele dintre ele aveau testicule în loc de ovare. Abia mai târziu s-a descoperit că insensibilitatea androgenilor a fost cauzată de mutații ale genei receptorilor androgeni.
Simptomele insensibilității la androgen depind de tip. Persoanele cu insensibilitate completă la androgen sunt femei XY. Deoarece corpul lor nu răspunde complet la testosteron, se nasc cu organe genitale feminine cu aspect normal. Ca atare, insensibilitatea completă la androgen poate să nu fie diagnosticată până la pubertate. Când aceste fete ajung la pubertate, nu menstruează. Acest lucru se datorează faptului că nu au uter. De asemenea, nu au părul pubian sau sub braț, deoarece creșterea acestui păr este controlată de testosteron. Pot fi mai înalți decât alte fete, dar în general au o dezvoltare normală a sânilor. Deoarece nu au uter, sunt infertili.
Simptomele insensibilității parțiale la androgen sunt mai variabile. La momentul nașterii, indivizii pot avea organe genitale care par aproape complet feminine până aproape masculine în mod normal. De asemenea, pot apărea oriunde între ele. Simptomele PAIS la persoanele care sunt caracterizate ca bărbați la momentul nașterii includ:
- Micropenis
- Hipospadias: o deschidere uretrală la jumătatea penisului, mai degrabă decât la vârf. Acesta este un defect congenital comun, care afectează una din 150 până la 300 de nașteri masculine.
- Criptorhidism: în cazul în care testiculele au puține sau deloc celule germinale. Persoanele cu criptorhidie sunt mai susceptibile la cancerele testiculare.
- Creșterea sânilor în timpul pubertății
Persoanele cu PAIS care sunt caracterizate ca femele la naștere pot avea un clitoris mărit care crește în momentul pubertății. De asemenea, pot prezenta labii fuzionate în momentul pubertății. Pentru a înțelege acest lucru, ajută să știm că labiile și scrotul sunt structuri omoloage. Aceasta înseamnă că provin din același țesut. Cu toate acestea, acestea se dezvoltă diferit în funcție de expunerea la hormoni. Penisul și clitorisul sunt, de asemenea, structuri omoloage.
Bărbații cu insensibilitate ușoară la androgen se dezvoltă adesea în mod normal în copilărie și adolescență. Cu toate acestea, pot prezenta ginecomastie - creșterea sânilor masculi. De asemenea, pot avea fertilitate redusă.
Cauze
Insensibilitatea la androgen este cauzată de mutații ale genei receptorului de androgen. Ca atare, este o afecțiune moștenită care se desfășoară în familii ca o trăsătură legată de X. Asta înseamnă că apare pe cromozomul X și urmează linia maternă. Până în prezent au fost identificate peste o mie de mutații.
Diagnostic
Diagnosticul inițial al insensibilității la androgen se datorează de obicei simptomelor. Adesea, insensibilitatea completă la androgen nu este diagnosticată până la pubertate. Lipsa de sânge menstrual, în combinație cu creșterea normală a sânilor și lipsa părului pubian și sub braț, ar trebui să determine medicii să suspecteze CAIS. Lipsa sângelui menstrual poate fi, de asemenea, factorul declanșator pentru medicii de a identifica faptul că o tânără femeie nu are uter la ultrasunete sau alte examene.
Insensibilitatea parțială la androgen poate fi diagnosticată mult mai devreme. Dacă organele genitale sunt clar ambigue la momentul nașterii, se pot face mai multe teste. Acestea includ un cariotip sau un număr al cromozomilor. Nivelurile hormonale pot fi, de asemenea, testate. La bărbații adulți, se poate face o analiză a materialului seminal.
La momentul nașterii, nivelurile de testosteron și hormon luteinizant (LH) sunt de obicei puțin mai mari decât cele pentru bărbații normali, pentru persoanele cu CAIS și PAIS. În timpul pubertății, nivelurile de testosteron și LH sunt de obicei normale sau ușor crescute la persoanele cu PAIS. Cu toate acestea, persoanele cu CAIS vor avea niveluri foarte ridicate. Acest lucru se datorează faptului că producția de hormoni este controlată de bucle de feedback negativ. La persoanele cu CAIS, nu există un mecanism de feedback.
Alte teste pot include biopsierea gonadelor. La toți indivizii cu insensibilitate la androgen, aceștia vor avea mai degrabă testicule decât ovare. De asemenea, este posibil să căutați mutații în genele receptorilor de androgeni. Cu toate acestea, deși acesta este un marker destul de fiabil pentru CAIS, nu este pentru PAIS. Doar o fracțiune a mutațiilor care cauzează PAIS a fost identificată până în prezent.
Tratament
Persoanele cu insensibilitate completă la androgen nu au nevoie de tratament înainte de pubertate. Excepția este dacă testiculele lor provoacă disconfort sau dacă pot fi resimțite în peretele abdominal. După pubertate, testiculele sunt de obicei îndepărtate. Acest lucru reduce riscul ca femeile tinere să dezvolte cancer testicular la vârsta adultă. Femeile ar putea avea nevoie, de asemenea, de un sprijin psihologic în jurul identității lor. În plus, este posibil ca unii să fie supuși dilatației pentru a crește adâncimea vaginală, similar cu MRKH.
Tratamentul pentru insensibilitatea parțială la androgen este mai variabil. Din punct de vedere istoric, persoanele cu organe genitale ambigue au fost supuse unor intervenții chirurgicale genitale. Aceste intervenții chirurgicale au fost de obicei concepute pentru a face organele genitale să pară mai feminine. Cu toate acestea, au avut efecte permanente asupra capacității indivizilor de a experimenta satisfacția sexuală. Prin urmare, aceste operații nu mai sunt utilizate ca implicite.
Pentru persoanele care apar femei la momentul nașterii, tratamentul pentru PAIS este același ca și pentru CAIS. Cu toate acestea, testiculele pot fi îndepărtate înainte de pubertate pentru a preveni mărirea clitorisului și fuziunea labiilor. Persoanelor care au un penis li se atribuie, în general, și mențin o identitate de gen masculină. Acest lucru este probabil, cel puțin parțial, deoarece dezvoltarea genului în creier răspunde, de asemenea, la androgeni. Cu toate acestea, și pentru aceste persoane, gonadele sunt de obicei îndepărtate la sfârșitul adolescenței, din cauza unui risc crescut de cancer.
Persoanelor cu AIS li se poate administra și terapie de substituție hormonală, de obicei sub formă de estrogen. Acest lucru se datorează faptului că hormonii sexuali joacă un rol în numeroase domenii ale sănătății, inclusiv în sănătatea oaselor. Persoanele cu PAIS pot avea o dezvoltare osoasă suficientă cu testosteronul testicular.
Copiind
Persoanele cu insensibilitate la androgen au în general rezultate fizice bune. Cu toate acestea, insensibilitatea la androgen poate fi asociată cu probleme psihosociale. Tinerii diagnosticați cu insensibilitate la androgen pot avea întrebări cu privire la genul și identitatea lor sexuală. Este posibil să aibă nevoie de sprijin pentru a înțelege că sexul și genul nu sunt atât de simple precum au fost învățați la școală.
În plus, poate fi dificil pentru orice persoană să se ocupe de infertilitate. Pentru unii oameni, învățarea că nu vor putea avea niciodată copii biologici poate fi devastatoare. Ei își pot pune la îndoială feminitatea și / sau masculinitatea. De asemenea, se pot întreba dacă pot avea vreodată o relație de succes. Ca atare, poate fi util să căutați sprijin, fie de la alții cu condiții similare, fie de la alții care se confruntă cu infertilitate permanentă. Există o serie de grupuri de sprijin disponibile în toată țara, atât online, cât și personal.
Un cuvânt de la Verywell
Poate că cel mai important lucru de știut despre sindromul de insensibilitate la androgen este că diagnosticul nu este o urgență. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu AIS, nu trebuie să faceți nimic chiar acum. Puteți lua timp pentru a face propriile cercetări și pentru a lua propriile decizii. Persoanele cu insensibilitate la androgen nu sunt în general mai mult sau mai puțin sănătoase decât oricine altcineva - sunt doar puțin diferite.