Conţinut
- Cum se efectuează testul
- Cum se pregătește pentru test
- Cum se va simți testul
- De ce se efectuează testul
- Rezultate normale
- Ce înseamnă rezultate anormale
- riscuri
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 4/24/2017
Screeningul seric de fenilalanină este un test de sânge pentru a căuta semne de boală fenilketonurie (PKU). Testul detectează niveluri anormal de ridicate ale unui aminoacid numit fenilalanină.
Cum se efectuează testul
Testul se face cel mai adesea ca parte a testelor de screening de rutină înainte ca un nou-născut să părăsească spitalul. Dacă copilul nu este născut într-un spital, testul trebuie efectuat în primele 48 până la 72 de ore de viață.
O zonă a pielii copilului, cel mai adesea călcâiul, este curățată cu un ucigaș de germeni și perforată cu un ac ascuțit sau o lancetă. Trei picături de sânge sunt plasate în 3 cercuri de testare separate pe o bucată de hârtie. Bumbacul sau un bandaj pot fi aplicate pe locul de puncție dacă acesta încă mai sângerează după ce s-au luat picăturile de sânge.
Hârtia de testare este luată în laborator, unde este amestecată cu un tip de bacterii care are nevoie de fenilalanină să crească. O altă substanță care blochează fenilalanina de a reacționa cu orice altceva este adăugată.
Testele de screening pentru nou-născuți sunt un articol înrudit.
Cum se pregătește pentru test
Pentru a vă ajuta să vă pregătiți bebelușul pentru testare, consultați testul pentru sugari sau pregătirea procedurii (naștere la 1 an).
Cum se va simți testul
Atunci când acul este introdus pentru a atrage sânge, unii sugari simt dureri moderate, în timp ce alții simt doar o senzație de prick sau senzație. După aceea, s-ar putea să existe vreun tremur. Copiilor li se administrează o cantitate mică de apă de zahăr, care sa dovedit a reduce senzația dureroasă asociată cu puncția pielii.
De ce se efectuează testul
Acest test este făcut pentru a examina sugarii pentru PKU, o stare destul de rară care apare atunci când organismul nu are o substanță necesară pentru a distruge fenilalanina aminoacidului.
Dacă PKU nu este detectat devreme, creșterea nivelurilor de fenilalanină la copil va determina dizabilități intelectuale. Când este descoperit devreme, modificările în dietă pot ajuta la prevenirea efectelor secundare severe ale PKU.
Rezultate normale
Un rezultat normal al testului înseamnă că nivelurile de fenilalanină sunt normale și copilul nu are PKU.
Valorile normale de valori pot varia ușor între diferite laboratoare. Discutați cu furnizorul dvs. de sănătate despre semnificația rezultatelor testului copilului dumneavoastră.
Ce înseamnă rezultate anormale
Dacă rezultatele testului de screening sunt anormale, PKU este o posibilitate. Testarea ulterioară se va face dacă nivelurile de fenilalanină din sângele copilului dumneavoastră sunt prea mari.
riscuri
Riscurile de a fi trase de sânge sunt ușoare, dar includ:
- Sângerare excesivă
- Leșin sau senzație de lumină
- Hematomul (sângele care se acumulează sub piele)
- Infecție (un risc ușor când pielea este ruptă)
- Puncte multiple pentru localizarea venelor
Nume alternative
Fenilalanină - test de sânge; PKU - fenilalanină
Referințe
Chernecky CC, Berger BJ. Fenilalanina. În: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Teste de laborator și proceduri de diagnosticare. Ed. 6 St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: chap P.
Pasquali M, Longo N. Screening-ul nou-născut și erorile inbornate ale metabolismului. În: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz Manualul de Chimie Clinică și Diagnosticul Molecular. Ediția a 5-a. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: chap 58.
Zinn AB. Erori eronate ale metabolismului. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și medicina neonatală-perinatală a lui Martin. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99.
Data revizuirii 4/24/2017
Actualizat de: Liora C. Adler, MD, Medicina de Urgenta pentru Copii, Spitalul de Copii Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.