Conţinut
Bolile legate de sex sunt transmise prin familii printr-unul dintre cromozomii X sau Y. X și Y sunt cromozomi sexuali.
Moștenirea dominantă apare atunci când o genă anormală de la un părinte provoacă boală, chiar dacă gena de potrivire de la celălalt părinte este normală. Gena anormală domină.
Dar în moștenirea recesivă, ambele gene potrivite trebuie să fie anormale pentru a provoca boli. Dacă o singură genă în pereche este anormală, boala nu apare sau este ușoară. Cineva care are o gena anormală (dar fără simptome) este numit purtător. Transportatorii pot transmite copiilor lor gene anormale.
Termenul "recesiv legat de sex" se referă cel mai adesea la recesiv legat de X.
informație
Reacțiile legate de X de cele mai multe ori apar la bărbați. Bărbații au doar un cromozom X. O singură gena recesivă pe acel cromozom X va cauza boala.
Cromozomul Y este cealaltă jumătate a perechii genelor XY la bărbați. Cu toate acestea, cromozomul Y nu conține majoritatea genelor cromozomului X. Din acest motiv, nu protejează bărbatul. Boli cum ar fi hemofilia și distrofia musculară Duchenne apar de la o genă recesivă pe cromozomul X.
SCENARIILE TIPICE
În fiecare sarcină, dacă mama este un purtător al unei anumite boli (ea are doar un cromozom X anormal) și tatăl nu este purtător pentru boală, rezultatul așteptat este:
- Șanse de 25% de băiat sănătoși
- 25% șanse de băiat cu boală
- 25% șansă unei fete sănătoase
- Șanse de șanse de 25% ale unei fete purtătoare fără boală
Dacă tatăl are boala și mama nu este transportator, rezultatele așteptate sunt:
- Sansa de 100% a unui băiat sănătos
- Sansa de 100% a unei fete purtătoare fără boală
TULBURILE REZENSIVE CU X-LEGATE ÎN FEMEI
Femelele pot avea o tulburare recesivă legată de X, dar acest lucru este foarte rar. O gena anormală a cromozomului X de la fiecare părinte ar fi necesară, deoarece o femeie are două cromozomi X. Acest lucru se poate întâmpla în cele două scenarii de mai jos.
În fiecare sarcină, dacă mama este un purtător și tatăl are boala, rezultatele așteptate sunt:
- Șanse de 25% de băiat sănătoși
- 25% șanse de băiat cu boala
- Sansa de 25% a unei fete purtatoare
- 25% șansă de fată cu boala
Dacă atât mama, cât și tatăl au boala, rezultatele așteptate sunt:
- Sansa de 100% a copilului care suferă de boală, fie băiat, fie fată
Șansele fiecăruia dintre aceste două scenarii sunt atât de scăzute încât bolile recesive legate de X sunt uneori denumite numai boli de sex masculin. Cu toate acestea, acest lucru nu este corect din punct de vedere tehnic.
Suporturile de sex feminin pot avea un cromozom normal X care este anormal inactivat. Aceasta se numește "inactivare X înclinată". Aceste femele pot avea simptome asemănătoare cu cele ale bărbaților sau pot avea doar simptome ușoare.
Nume alternative
Moștenire - recesiv legat de sex; Genetica - recesivă legată de sex; Recesiv legat de X
Imagini
genetică
Referințe
Feero WG, Zazove P, Chen F.Genomică clinică. În: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manual de medicină de familie. Al 9-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Genetica umană de bază și modele de moștenire. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Medicina maternă-fetală Creasy și Resnik: principii și practici. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Moduri de moștenire legate de sex și netradiționale. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medical Genetics. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 5.
Korf BR. Principiile geneticii. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 40.
Data de examinare 1/10/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.