Enciclopedie

Intersex

Posted on
Autor: Randy Alexander
Data Creației: 27 Aprilie 2021
Data Actualizării: 16 Noiembrie 2024
Anonim
What It’s Like To Be Intersex
Video: What It’s Like To Be Intersex

Conţinut

Intersex este un grup de afecțiuni în care există o discrepanță între organele genitale externe și organele genitale interne (testicule și ovare).


Termenul mai vechi pentru această condiție este hermafroditismul. Deși termenii mai vechi sunt încă incluși în acest articol pentru referință, au fost înlocuiți de majoritatea experților, pacienților și familiilor. Din ce în ce mai mult, acest grup de condiții se numește tulburări de dezvoltare sexuală (DSD).

cauze

Intersex pot fi împărțite în 4 categorii:

  • 46, XX intersex
  • 46, intersex XY
  • Adevărat intersex gonadal
  • Intersex complex sau nedeterminat

Fiecare dintre acestea este discutată mai detaliat mai jos. Notă: La mulți copii, cauza intersexului poate rămâne nedeterminată, chiar și cu tehnici de diagnostic moderne.

46, XX INTERSEX

Persoana are cromozomii unei femei, ovarele unei femei, dar organele genitale externe care apar bărbat. Acest lucru este cel mai adesea rezultatul unui făt feminin care a fost expus la excesul de hormoni masculi înainte de naștere. Labiile ("buzele" sau pliurile de piele ale organelor genitale externe feminine) se topesc, iar clitorisul se lărgește astfel încât să apară ca un penis. În cele mai multe cazuri, această persoană are un uter normal și tuburi uterine. Această condiție este de asemenea numită 46, XX cu virilizare. Se numește pseudohermafroditism feminin. Există mai multe cauze posibile:


  • Hiperplazia suprarenală congenitală (cea mai frecventă cauză).
  • Hormoni masculi (cum ar fi testosteronul) luați sau întâlniți de mamă în timpul sarcinii.
  • Tumori masculine producătoare de hormoni la mamă: Acestea sunt cel mai adesea tumori ovariene. Mamele care au copii cu 46, XX intersex trebuie verificate dacă nu există altă cauză clară.
  • Deficiență de aromatază: aceasta nu poate fi observată până la pubertate. Aromataza este o enzimă care în mod normal transformă hormonii masculini în hormoni feminini. Prea multă activitate de aromatază poate duce la estrogen în exces (hormon feminin); prea puțin până la 46, XX intersex. La pubertate, acești XX copii, care au fost crescuți ca fete, ar putea începe să preia caracteristicile masculine.

46, XY INTERSEX

Persoana are cromozomii unui om, dar organele genitale externe sunt incomplet formate, ambigue sau clar feminine. Pe plan intern, testiculele pot fi normale, malformate sau absente. Această condiție este numită și 46, XY cu subervirilizare. Se numește pseudohermafroditism masculin. Formarea genitalelor normale masculine externe depinde de echilibrul adecvat între hormonii masculi și femele. Prin urmare, aceasta necesită producția și funcția adecvată a hormonilor masculini. 46, intersexul XY are multe cauze posibile:


  • Probleme cu testicul: Testiculele produc, în mod normal, hormoni masculini. În cazul în care testiculele nu se formează în mod corespunzător, aceasta va duce la subervirelizare. Există o serie de posibile cauze pentru aceasta, inclusiv disgeneza gonadală pură XY.
  • Probleme cu formarea de testosteron: Testosteronul se formează printr-o serie de etape. Fiecare dintre aceste etape necesită o enzimă diferită. Deficiențele în oricare dintre aceste enzime pot duce la testosteron inadecvat și pot produce un sindrom diferit de intersex XY 46, XY. Diferite tipuri de hiperplazie adrenală congenitală pot cădea în această categorie.
  • Probleme cu utilizarea testosteronului: Unele persoane au teste normale și pot produce cantități adecvate de testosteron, dar au încă 46 de intersexuri XY datorate unor afecțiuni cum ar fi deficiența 5-alfa-reductazei sau sindromul de insensibilitate la androgen (AIS).
  • Persoanele cu deficiență de 5-alfa-reductază nu au enzima necesară pentru a transforma testosteronul în dihidrotestosteron (DHT). Există cel puțin 5 tipuri diferite de deficit de 5-alfa-reductază. Unii dintre copii au organele genitale normale, unele au organele genitale normale, iar multe au ceva între ele. Cele mai multe schimbări la organele genitale externe masculine în perioada pubertății.
  • AIS este cea mai frecventă cauză a intersexului XY 46. De asemenea, a fost numită feminizare testiculară. Aici, hormonii sunt normali, dar receptorii hormonilor masculini nu funcționează corect. Există peste 150 de defecte diferite care au fost identificate până acum și fiecare provoacă un alt tip de AIS.

TRUE GONADAL INTERSEX

Persoana trebuie să aibă atât țesut ovarian, cât și țesut testicular. Acest lucru poate fi în același gonad (o ovotestis), sau persoana ar putea avea 1 ovar și 1 testicul. Persoana poate avea cromozomi XX, cromozomi XY sau ambele. Genitalele externe pot fi ambigue sau pot să pară feminine sau masculine. Această condiție era denumită adevărat hermafroditism. La majoritatea persoanelor cu intersex gonadal adevărat, cauza principală nu este cunoscută, deși în unele studii pe animale aceasta a fost legată de expunerea la pesticidele agricole comune.

COMPLEXE SAU DISORDURI INTERSEX DE DEZVOLTARE SEXUALĂ

Multe configurații cromozomiale, altele decât simpla 46, XX sau 46, XY pot duce la tulburări de dezvoltare sexuală. Acestea includ 45, XO (doar un cromozom X) și 47, XXY, 47, XXX - ambele cazuri au un cromozom sexual suplimentar, fie X, fie Y. Aceste tulburări nu duc la o situație în care există discrepanțe între intern și organele genitale externe. Cu toate acestea, pot apărea probleme legate de nivelul hormonilor sexuali, de evoluția sexuală generală și de modificarea numărului de cromozomi sexuali.

Simptome

Simptomele asociate cu intersexul vor depinde de cauza care stau la baza. Acestea pot include:

  • Genitalia ambiguă la naștere
  • micropenis
  • Clitoromegalie (clitoris mărit)
  • Parțială fuziune labială
  • Testicule aparent nedescendate (care se pot dovedi a fi ovare) la băieți
  • Masele labiale sau inghinale (inghinale) (care se pot dovedi a fi testicule) la fete
  • Hypospadias (deschiderea penisului este undeva în afara vârfului, la femele, canalul urinar se deschide în vagin)
  • În caz contrar, apar genitalii neobișnuit la naștere
  • Anomalii electrolitice
  • Întârzierea sau absența pubertății
  • Modificări neașteptate la pubertate

Examene și teste

Următoarele teste și examene se pot face:

  • Analiza cromozomilor
  • Nivelurile hormonale (de exemplu nivelul de testosteron)
  • Teste de stimulare hormonală
  • Testele electrolitice
  • Testarea moleculară specifică
  • Examenul endoscopic (pentru a verifica absența sau prezența unui vagin sau a colului uterin)
  • Ecografia sau RMN pentru a evalua dacă organele sexuale interne sunt prezente (de exemplu, un uter)

Tratament

În mod ideal, o echipă de profesioniști din domeniul sănătății cu experiență în intersex ar trebui să colaboreze pentru a înțelege și trata copilul cu intersex și pentru a sprijini familia.

Părinții ar trebui să înțeleagă controversele și schimbările în tratarea intersexualilor în ultimii ani. În trecut, opinia dominantă era că, în general, era cel mai bine să se atribuie un sex cât mai repede posibil. Acest lucru se baza adesea pe organele genitale externe, nu pe genul cromozomial. Părinților li sa spus să nu aibă nicio ambiguitate în mintea lor cu privire la sexul copilului. Chirurgia promptă a fost adesea recomandată. Țesutul ovarian sau testicular de la celălalt sex ar fi eliminat. În general, sa considerat mai ușor de reconstruit organele genitale decât organismele genitale de sex masculin, deci dacă alegerea "corectă" nu era clară, copilul era deseori desemnat a fi o fată.

Mai recent, opinia multor experți sa schimbat. Respectarea mai mare a complexității funcționării sexuale a femeilor le-a determinat să concluzioneze că genitalia feminină suboptimală nu poate fi în mod inerent mai bună decât genitalia masculină suboptimală, chiar dacă reconstrucția este "mai ușoară". În plus, alți factori pot fi mai importanți în ceea ce privește satisfacția de gen decât funcționarea organelor genitale externe. Factorii cromozomali, neuronali, hormonali, psihologici și comportamentali pot influența toate identitatea de gen.

Mulți experți cer acum întârzierea intervenției chirurgicale definitive atât timp cât este sănătos și implicând în mod ideal copilul în decizia de gen.

În mod clar, intersexul este o problemă complexă, iar tratamentul său are consecințe pe termen scurt și lung. Cel mai bun răspuns va depinde de mulți factori, inclusiv de cauza specifică a intersexului. Cel mai bine este să faceți timp pentru a înțelege problemele înainte de a vă grăbi să luați o decizie. Un grup de sprijin intersex poate contribui la familiarizarea familiilor cu cele mai recente cercetări și poate oferi o comunitate de alte familii, copii și persoane adulte care s-au confruntat cu aceleași probleme.

Grupuri de suport

Grupurile de sprijin sunt foarte importante pentru familiile care se ocupă de intersex.

Diferitele grupuri de sprijin pot diferi în gândurile lor cu privire la acest subiect foarte sensibil. Căutați unul care vă sprijină gândurile și sentimentele pe această temă.

Următoarele organizații furnizează informații suplimentare:

  • Asociația pentru variațiile cromozomului X și Y - genealogie.org
  • Fundația CARES - www.caresfoundation.org/
  • Congenital Adrenal Hyperplasia Rețeaua de Educație și Sprijin - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
  • Asociația Hypospadias și Epispadias - heainfo.org
  • Intersex Societatea Americii de Nord - www.isna.org
  • Societatea de sindroame Turner din Statele Unite - www.turnersyndrome.org
  • Proiectul XXYY - xxyysyndrome.org/main

Perspectiva (prognoza)

Consultați informații despre condițiile individuale. Prognoza depinde de cauza specifică a intersexului. Cu înțelegere, sprijin și tratament adecvat, perspectivele generale sunt excelente.

Când să vă adresați unui specialist medical

Dacă observați că copilul dvs. are genitalitate neobișnuită sau dezvoltare sexuală, discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră.

Nume alternative

Tulburări de dezvoltare sexuală; dsds; pseudohermafroditismului; hermaphroditism; Hermafrodit

Referințe

Donohoue PA. Tulburări de dezvoltare sexuală. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 588.

Wherrett DK. Abordarea copilului cu o suspiciune de tulburare a dezvoltării sexuale. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Data de examinare 9/5/2017

Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.