Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul fragil X este o afecțiune genetică care implică modificări în o parte a cromozomului X. Este cea mai comună formă de dizabilitate intelectuală moștenită la băieți.
cauze
Sindromul fragil X este cauzat de o schimbare a unei gene numite FMR1. O mică parte din codul genei este repetată de mai multe ori într-o zonă a cromozomului X. Cu cat se repeta mai mult, cu atat este mai probabil ca aceasta conditie sa apara.
FMR1 gena face o proteină necesară creierului pentru a funcționa corect. Un defect al genei face ca organismul să producă prea puțină proteină sau deloc.
Băieții și fetele pot fi afectate, dar pentru că băieții au doar un cromozom X, o singură extindere X fragilă îi va afecta mai sever. Puteți avea sindrom X fragil, chiar dacă părinții dumneavoastră nu o au.
Un istoric familial de sindrom fragil X, probleme de dezvoltare sau dizabilități intelectuale poate să nu fie prezent.
Simptome
Problemele de comportament asociate cu sindromul fragil X includ:
- Tulburarea spectrului de autism
- Întârziere în crawling, mers pe jos sau răsucire
- Lovitura manuala sau muscatura manuala
- Comportament hiperactiv sau impulsiv
- Handicap intelectual
- Discursul și întârzierea lingvistică
- Tendința de a evita contactul vizual
Semnele fizice pot include:
- Picioarele plate
- Articulații flexibile și tonus muscular scăzut
- Dimensiuni mari ale corpului
- Fruntea sau urechile mari cu falcă proeminentă
- Fata lunga
- Piele moale
Unele dintre aceste probleme sunt prezente la naștere, în timp ce altele nu se pot dezvolta decât după pubertate.
Membrii familiei care au mai puține repetări în FMR1 gena nu poate avea dizabilități intelectuale. Femeile pot avea menopauză prematură sau dificultăți în a rămâne gravidă. Atât bărbații cât și femeile pot avea probleme cu tremurul și o coordonare slabă.
Examene și teste
Există foarte puține semne exterioare ale sindromului fragil X la copii. Unele lucruri pe care furnizorul de servicii de sănătate le pot căuta includ:
- Circumferinta mare a capului la bebelusi
- Handicap intelectual
- Testicule mari după începutul pubertății
- Diferențe subtile în caracteristicile feței
La femele, excesul de timiditate poate fi singurul semn al tulburării.
Testarea genetică poate diagnostica această boală.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru sindromul fragil X. În schimb, instruirea și educația au fost dezvoltate pentru a ajuta copiii afectați să funcționeze la cel mai înalt nivel posibil. Studiile clinice sunt în curs de desfășurare (www.clinicaltrials.gov) și analizează câteva medicamente posibile pentru tratarea sindromului fragil X.
Grupuri de suport
Fundația națională Fragile X: fragilex.org
Perspectiva (prognoza)
Cât de bine depinde persoana depinde de numărul de dizabilități intelectuale.
Posibile complicații
Complicațiile variază în funcție de tipul și gravitatea simptomelor. Acestea pot include:
- Infecții urechii recurente la copii
- Tulburare de tulburări
Sindromul fragil X poate fi o cauză a autismului sau tulburărilor asociate, deși nu toți copiii cu sindrom X fragil au aceste afecțiuni.
profilaxie
Consilierea genetică poate fi utilă dacă aveți un istoric familial al acestui sindrom și intenționați să rămâneți gravidă.
Nume alternative
Sindromul Martin-Bell; Sindromul Marker X
Referințe
Saul RA, Tarleton JC. FMR1legate de tulburări. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Handicap intelectual. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 36.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.