Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul Bassen-Kornzweig este o boală rară transmisă prin intermediul familiilor. Persoana nu este în măsură să absoarbă integral grăsimile dietetice prin intestine.
cauze
Sindromul Bassen-Kornzweig este cauzat de un defect al unei gene care îi spune corpului să creeze lipoproteine (molecule de grăsime combinate cu proteine). Defectele îngreunează digestia corectă a organismului și a vitaminelor esențiale.
Simptome
Simptomele includ:
- Probleme de echilibru și de coordonare
- Curbură a coloanei vertebrale
- Viziune redusă care se înrăutățește de-a lungul timpului
- Întârziere în dezvoltare
- Eșecul de a înflori (crește) în copilărie
- Slabiciune musculara
- Slabă coordonare a mușchilor care se dezvoltă de obicei după vârsta de 10 ani
- Eliminarea abdomenului
- Vorbire neclară
- Anomalii ale scaunului, inclusiv scaune grase care apar palid în culoare, scaune spumoase și scaune anormal de mirositoare
Examene și teste
Poate exista o deteriorare a retinei ochiului (retinita pigmentosa).
Testele care pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni includ:
- Testul de sânge pentru apolipoproteina B
- Teste de sânge pentru a căuta deficiențe de vitamine (vitaminele A, D, E și K liposolubile)
- "Malformație celulară burr" a celulelor roșii (acanthocitoză)
- Număr total de sânge (CBC)
- Studii privind colesterolul
- Musculare
- Examenul de ochi
- Viteza de conducere a nervului
- Analiza eșantionului scaunului
Testele genetice pot fi disponibile pentru mutații în MTP gena.
Tratament
Tratamentul implică doze mari de suplimente de vitamine care conțin vitamine solubile în grăsimi (vitamina A, vitamina D, vitamina E și vitamina K).
Se recomandă, de asemenea, suplimente de acid linoleic.
Persoanele cu această afecțiune ar trebui să discute cu un nutriționist. Modificările dietei sunt necesare pentru a preveni problemele de stomac. Aceasta poate implica limitarea aportului unor tipuri de grăsimi.
Suplimentele trigliceridelor cu lanț mediu sunt luate sub supravegherea unui furnizor de servicii medicale. Acestea ar trebui utilizate cu prudență, deoarece pot provoca leziuni hepatice.
Perspectiva (prognoza)
Cât de bine o persoană depinde de cantitatea de probleme cerebrale și ale sistemului nervos.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Orbire
- Deteriorarea mintală
- Pierderea funcției nervilor periferici, mișcare necoordonată (ataxie)
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă copilul dumneavoastră sau copilul prezintă simptome ale acestei boli. Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă situația și riscurile de moștenire a acesteia și să învețe cum să aibă grijă de persoana respectivă.
profilaxie
Dozele mari de vitamine solubile în grăsimi pot încetini progresia unor probleme, cum ar fi deteriorarea retinei și scăderea vederii.
Nume alternative
abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Deficiența apolipoproteinei B
Referințe
Branski D. Tulburări de malabsorbție. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecte ale metabolismului lipidelor. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 86.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.