Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 8/5/2018
Sindromul Aicardi este o tulburare rară. În această condiție, structura care leagă cele două părți ale creierului (numită corpus callosum) lipsește parțial sau complet. Aproape toate cazurile cunoscute apar la persoanele care nu au istoric de tulburare în familie (sporadice).
cauze
Cauza sindromului Aicardi nu este cunoscută în acest moment. În unele cazuri, experții consideră că poate fi un rezultat al unui defect genetic al cromozomului X.
Tulburarea afectează doar fetele.
Simptome
Simptomele cel mai adesea încep atunci când copilul are vârsta cuprinsă între 3 și 5 luni. Condiția provoacă jerking (spasme infantile), un tip de criză din copilărie.
Sindromul Aicardi poate apărea cu alte defecte ale creierului.
Alte simptome pot include:
- Coloboma (ochi de pisică)
- Handicap intelectual
- Ochii mai mici decât cei normali (microftalmie)
Examene și teste
Copiii sunt diagnosticați cu sindromul Aicardi dacă îndeplinesc următoarele criterii:
- Corpus callosum care lipsește parțial sau complet
- Sexul feminin
- Convulsiile (de obicei începând cu spasmele infantile)
- Răni pe retină (leziuni retiniene) sau nervuri optice
În cazuri rare, una dintre aceste caracteristici poate să lipsească (în special lipsa dezvoltării corpus callosum).
Testele pentru a diagnostica sindromul Aicardi includ:
- Scanarea CT a capului
- EEG
- Examenul de ochi
- RMN
Alte proceduri și teste pot fi efectuate, în funcție de persoană.
Tratament
Tratamentul se face pentru a preveni simptomele. Aceasta implică gestionarea crizelor și a oricăror alte probleme de sănătate. Tratamentul folosește programe pentru a ajuta familia și copilul să facă față întârzierilor în dezvoltare.
Grupuri de suport
Fundația pentru sindromul Aicardi - ouraicardilife.org
Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) - rarediseases.org
Perspectiva (prognoza)
Perspectiva depinde de cât de severe sunt simptomele și de ce alte stări de sănătate sunt prezente.
Aproape toți copiii cu acest sindrom au dificultăți de învățare severe și rămân complet dependenți de ceilalți. Cu toate acestea, câțiva au abilități lingvistice, iar unii pot merge singuri sau cu sprijin. Viziunea variază de la normal la cel orb.
Posibile complicații
Complicațiile depind de gravitatea simptomelor.
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are simptome de sindrom Aicardi. Cereți asistență medicală de urgență dacă copilul are spasme sau sechestru.
Nume alternative
Agenesisul corpusului calosum cu anomalie corioretinală; Agenesisul corpusului callos cu spasme infantile și anomalii oculare; Agenesisul de tip callosal și anomaliile oculare; Anomalii chorioretinale cu ACC
Imagini
Corpus callosum al creierului
Referințe
Sindromul Beres S. Aicardi. Site-ul Academiei Americane de Oftalmologie. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Accesat la 19 august 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.
US National Library of Medicine site-ul. Sindromul Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Actualizat 20 septembrie 2016. Accesat 19 august 2018.
Data revizuirii 8/5/2018
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.