Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul Aase este o tulburare rară care implică anemie și anumite deformări articulare și scheletice.
cauze
Multe cazuri de sindrom Aase apar fără un motiv cunoscut și nu sunt transmise prin familii (moștenite). Cu toate acestea, unele cazuri (45%) s-au dovedit a fi moștenite. Acestea se datorează unei schimbări în 1 din 9 gene importante pentru a face proteine corect (genele produc proteine ribozomale).
Această afecțiune este similară anemiei Diamond-Blackfan, iar cele două condiții nu trebuie separate. O bucată lipsă de pe cromozomul 19 se găsește la unii oameni cu anemie Diamond-Blackfan.
Anemia în sindromul Aase este cauzată de dezvoltarea slabă a măduvei osoase, unde se formează celulele sanguine.
Simptome
Simptomele pot include:
- Părți absente sau mici
- Cleft palatului
- Scăderea creuzelor de piele la articulațiile degetelor
- Urechi deformate
- Droopy pleoapele
- Incapacitatea de a extinde complet articulațiile de la naștere (deformarea contracției)
- Umerii strânși
- Piele palida
- Aripioare triple-îmbinate
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Testele care pot fi efectuate includ:
- Mărimea măduvei osoase
- Număr total de sânge (CBC)
- Echocardiograma
- Razele X
Tratament
Tratamentul poate implica transfuzii de sânge în primul an de viață pentru a trata anemia.
Un medicament steroid numit prednison a fost, de asemenea, utilizat pentru a trata anemia asociată cu sindromul Aase. Cu toate acestea, ar trebui să fie utilizat numai după revizuirea beneficiilor și riscurilor cu un furnizor care are experiență în tratarea anemiilor.
Poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă dacă alt tratament nu reușește.
Perspectiva (prognoza)
Anemia tinde să se îmbunătățească odată cu vârsta.
Posibile complicații
Complicațiile legate de anemie includ:
- Oboseală
- Scăderea oxigenului în sânge
- Slăbiciune
Problemele cardiace pot duce la o varietate de complicații, în funcție de defectul specific.
Cazurile severe de sindrom Aase au fost asociate cu nașterea mortală sau cu moartea precoce.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată dacă aveți un istoric familial al acestui sindrom și doriți să rămâneți gravidă.
Nume alternative
Sindromul Aase-Smith; Anemie hipoplastică - degete trifangiene, tip Aase-Smith
Referințe
Clinton C, Gazda HT. Anemia Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Eroticulul neonatal și tulburările sale. În: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan și Oski, hematologia și oncologia copilariei și copilăriei. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Defectele facial-membrelor ca element major. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Modelele recunoscute de malformații umane ale lui Smith. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap I.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.