Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Trisomia 18 este o tulburare genetică în care o persoană are oa treia copie a materialului din cromozomul 18, în loc de cele 2 copii obișnuite.
cauze
Trisomia 18 apare la 1 din 6000 de nașteri vii. Este de 3 ori mai frecventă la fete decât la băieți.
Sindromul apare când există material suplimentar din cromozomul 18. Materialul suplimentar afectează dezvoltarea normală.
Simptome
Simptomele pot include:
- Mâini strânse
- Picioare încrucișate
- Picior cu fundul rotunjit (picioarele inferioare ale rockerului)
- Greutate mică la naștere
- Urechi mici
- Intarzierea mentala
- Progeniturile slab dezvoltate
- Cap mic (microcefalie)
- Falcă mică (micrognetică)
- Testicul nedescoperit
- Circumferință neobișnuită (pectus carinatum)
Examene și teste
Un examen în timpul sarcinii poate arăta un uter neobișnuit de mare și un lichid extra amniotic. Poate fi o placentă neobișnuit de mică când copilul se naște. Un examen fizic al nou-născutului poate arăta modele de amprente neobișnuite. Razele X pot prezenta un os scurt al sânului.
Studiile cu cromozomi vor arăta trisomia 18. Anormalitatea cromozomului poate fi prezentă în fiecare celulă sau poate fi prezentă doar într-un anumit procent din celule (numit mozaicism). Studiile pot arăta, de asemenea, o parte a cromozomului în unele celule. Rareori, o parte din cromozomul 18 devine atașat la un alt cromozom. Aceasta se numește translocație.
Alte semne includ:
- Deschis, despicat sau despicat în irisul ochiului (coloboma)
- Separarea dintre partea stângă și cea dreaptă a mușchiului abdominal (diastasis recti)
- Herniile ombilicale sau hernia inghinală
Există adesea semne de boli cardiace congenitale, cum ar fi:
- Sindromul septal atrial (ASD)
- Patent ductus arteriosus (PDA)
- Defecțiunea septală ventriculară (VSD)
Testele pot indica, de asemenea, probleme renale, incluzând:
- Rinichi de potcoavă
- hidronefroză
- Rinichi polichistic
Tratament
Nu există tratamente specifice pentru trisomia 18. Care tratamente sunt utilizate depind de starea individuală a persoanei.
Grupuri de suport
Grupurile de suport includ:
- Organizația de asistență pentru trisomia 18, 13 și tulburările asociate (SOFT): trisomy.org
- Trisomia 18 Fundația: www.trisomy18.org
- Speranța pentru Trisomia 13 și 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Perspectiva (prognoza)
Jumătate dintre sugari cu această afecțiune nu supraviețuiesc dincolo de prima săptămână de viață. Nouă din zece copii vor muri până la vârsta de 1 an. Unii copii au supraviețuit până la adolescență, dar cu probleme medicale și de dezvoltare grave.
Posibile complicații
Complicațiile depind de defectele și simptomele specifice.
Când să vă adresați unui specialist medical
Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă condiția, riscurile de moștenire a acesteia și cum să aibă grijă de persoană.
profilaxie
Testele se pot face în timpul sarcinii pentru a afla dacă copilul are acest sindrom.
Consilierea genetică este recomandată părinților care au un copil cu acest sindrom și care doresc să aibă mai mulți copii.
Nume alternative
Edwards
Imagini
syndactyly
Referințe
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khepal S, Arnold G. Tulburări genetice și condiții dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network.De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.