Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Sindromul Treacher Collins este o afecțiune care este transmisă prin familii (ereditară). Aceasta duce la probleme cu structura feței.
cauze
Modificările la una dintre cele trei gene, TCOF1, POLR1C, sau POLR1D, poate duce la sindromul Treacher Collins. Condiția poate fi transmisă prin familii (moștenită). Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, nu există un alt membru al familiei afectate.
Această condiție poate varia în funcție de severitate de la generație la generație și de la persoană la persoană.
Simptome
Simptomele pot include:
- Partea exterioară a urechilor este anormală sau aproape complet lipsă
- Pierderea auzului
- Falcă foarte mică (micrognetică)
- Gura foarte mare
- Defect în pleoapa inferioară (colobom)
- Părul scalpului care ajunge la obraji
- Cleft palatului
Examene și teste
Cel mai adesea copilul va arăta inteligența normală. Un examen al copilului poate dezvălui o varietate de probleme, printre care:
- Formă anormală a ochilor
- Pietre prețioase
- Cleft palate sau buze
- Falcă mică
- Urechi mici
- Anormal de urechi
- Canal urechii anormale
- Pierderea auzului
- Defecte ale ochiului (colobomul care se extinde în capacul inferior)
- Scăderea genelor pe pleoapa inferioară
Testele genetice pot ajuta la identificarea modificărilor genetice legate de această condiție.
Tratament
Pierderea auzului este tratată pentru a asigura o performanță mai bună în școală.
A fi urmat de un chirurg plastic este foarte important, deoarece copiii cu această afecțiune pot avea nevoie de o serie de operații pentru corectarea malformațiilor congenitale. Chirurgia plastica poate corecta barbia retrasa si alte modificari ale structurii fetei.
Grupuri de suport
FACES: Asociația Națională a Craniofaciale - www.faces-cranio.org/home.html
Perspectiva (prognoza)
Copiii cu acest sindrom în mod obișnuit cresc pentru a deveni adulți de funcționare ai inteligenței normale.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Dificultate de alimentare
- Vorbind de dificultate
- Probleme de comunicare
- Probleme de vedere
Când să vă adresați unui specialist medical
Această condiție este cel mai adesea observată la naștere.
Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă starea și modul de îngrijire a persoanei.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată dacă aveți un istoric familial al acestui sindrom și doriți să rămâneți gravidă.
Nume alternative
Mandarină; Sindromul Treacher Collins-Franceschetti
Referințe
Katsanis SH, Jabs EW. Sindromul Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Sindroame cu manifestări orale. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 311.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.