Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Progeria este o boală genetică rară care produce îmbătrânire rapidă la copii.
cauze
Progeria este o condiție rară. Este remarcabil pentru că simptomele sale seamănă foarte mult cu îmbătrânirea normală a omului, dar apare la copii mici. În cele mai multe cazuri, nu este trecut prin familii. Acesta este rar întâlnit la mai mult de un copil dintr-o familie.
Simptome
Simptomele includ:
- Eșecul de creștere în primul an de viață
- Față îngustă, strânsă sau încrețită
- Chelie
- Pierderea sprâncenelor și a genelor
- Mic de statura
- Cap mare pentru dimensiunea feței (macrocefalie)
- Deschidere ușoară (fontanelle)
- Falcă mică (micrognetică)
- Piele uscată, scalabilă și subțire
- Domeniul limitat de mișcare
- Dinții - formarea întârziată sau absentă
Examene și teste
Furnizorul de servicii de sănătate va efectua un examen fizic și va efectua teste de laborator. Acest lucru poate arăta:
- Rezistenta la insulina
- Schimbările cutanate similare cu cele observate în sclerodermie (țesutul conjunctiv devine dur și întărit)
- În general, nivelurile normale de colesterol și trigliceride
Testarea stresului cardiac poate prezenta semne de ateroscleroză precoce a vaselor de sânge.
Testarea genetică poate detecta modificările genei (LMNA) care provoacă progeria.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru progeria. Medicamentele cu aspirină și statine pot fi utilizate pentru a proteja împotriva unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral.
Grupuri de suport
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Perspectiva (prognoza)
Progeria provoacă moartea precoce. Persoanele cu afecțiune cel mai adesea trăiesc numai la adolescență (durata medie de viață de 14 ani). Cu toate acestea, unii pot trăi în primele 20 de ani. Cauza decesului este adesea legată de inimă sau de un accident vascular cerebral.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Insuficiență cardiacă (infarct miocardic)
- Accident vascular cerebral
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă copilul dvs. nu pare să crească sau să se dezvolte în mod normal.
Nume alternative
Sindromul Hutchinson-Gilford progeria; HGPS
Imagini
Afectarea arterei coronare
Referințe
Gordon LB. Sindromul Hutchinson-Gilford progeria. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindromul Hutchinson-Gilford progeria. Recenzii genetice. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.