Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 1/10/2018
Sindromul Noonan este o boală care poate fi transmisă prin familii (moștenită). Aceasta face ca multe părți ale corpului să se dezvolte anormal.
cauze
Sindromul Noonan este legat de defectele mai multor gene. În general, anumite proteine implicate în creștere și dezvoltare devin hiperactive ca rezultat al acestor schimbări genetice.
Sindromul Noonan este o afecțiune dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că un singur părinte trebuie să treacă în jos gena care nu lucrează pentru ca copilul să aibă sindromul. Cu toate acestea, este posibil ca unele cazuri să nu fie moștenite.
Simptome
Simptomele includ:
- Puberta întârziată
- Ochii înclinați în jos sau cu ochi mari
- Pierderea auzului (variază)
- Un urechi cu înălțime mică sau în formă anormală
- Dizabilitate intelectuală ușoară (numai în aproximativ 25% din cazuri)
- Sticla pleoapelor (ptosis)
- Mic de statura
- Penisul mic
- Testicule nedescoperite
- Formă toracică neobișnuită (cel mai adesea un piept înfundat numit pectus excavatum)
- Webbed și gâtul care apare scurt
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Acest lucru poate prezenta semne de probleme cardiace pe care copilul le-a avut de la naștere. Acestea pot include stenoză pulmonară și defect septal atrial.
Testele depind de simptome, dar pot include:
- Numărătoarea trombocitelor
- Testarea factorului de coagulare a sângelui
- ECG, radiografie toracică sau ecocardiogramă
- Teste de audiere
- Nivelurile hormonului de creștere
Testarea genetică poate ajuta la diagnosticarea acestui sindrom.
Tratament
Nu există un tratament specific. Furnizorul dvs. va sugera tratamentul pentru ameliorarea sau gestionarea simptomelor. Hormonul de creștere a fost utilizat cu succes pentru tratarea înălțimii scurte la unii pacienți cu sindromul Noonan.
Grupuri de suport
Fundația pentru sindromul Noonan este un loc în care persoanele care se ocupă de această condiție pot găsi informații și resurse.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Sângerări anormale sau vânătăi
- Acumularea de lichid în țesuturile corpului (limfedem, higromul chistic)
- Lipsa de prosperitate la sugari
- Leucemie și alte forme de cancer
- Stimă de sine scazută
- Infertilitatea la bărbați dacă ambele testicule sunt nedescoperite
- Probleme cu structura inimii
- Inaltime mica
- Probleme sociale datorate simptomelor fizice
Când să vă adresați unui specialist medical
Această afecțiune poate fi găsită în timpul examenului pentru sugari timpuriu. Un genetician este adesea necesar pentru a diagnostica sindromul Noonan.
profilaxie
Cuplurile cu istoric familial de sindrom Noonan ar putea dori să ia în considerare consilierea genetică înainte de a avea copii.
Imagini
Pectus excavatum
Referințe
Ali O, Donohoue PA. Hipofuncția testiculelor. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Creșterea normală și aberantă la copii. În: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de Endocrinologie. Ediția a 13-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și condiții dismorfice. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Data de examinare 1/10/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.