Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Sindromul Aarskog este o boală foarte rară care afectează înălțimea, mușchii, scheletul, organele genitale și aspectul persoanei. Este trecut prin familii (moștenit).
cauze
Sindromul Aarskog este o tulburare genetică care este legată de cromozomul X. Acesta afectează în principal bărbații, dar femeile pot avea o formă mai blândă. Condiția este cauzată de schimbări (mutații) într-o gena numită "displazie faciogenitală" (FGD1).
Simptome
Simptomele acestei afecțiuni includ:
- Butonul buricului care se stinge
- Ardeți în bust sau scrot
- Maturitate sexuală întârziată
- Dansuri întârziate
- Scobitul în jos al palpebral la ochi (înclinarea palpebrală este direcția înclinării de la colțul exterior la cel al ochiului)
- Linia de păr cu "vârf de văduvă"
- Cu piept slab căzut
- Probleme mentale ușoare până la moderate
- Înălțime scurtă până la moderată, care poate să nu fie evidentă până când copilul are vârsta de 1 până la 3 ani
- Secțiunea mijlocie slab dezvoltată a feței
- Fața rotunjită
- Scrotul înconjoară penisul (scrotul șalului)
- Degetele scurte și degetele de la picioare, cu șnururi ușoare
- Cusătură unică în palma mâinii
- Mâini și picioare mici, largi, cu degete scurte și cu degetul coborât
- Nasul mic, cu nări înfipte în față
- Testicule care nu au coborât (nedescendate)
- Porțiunea superioară a urechii se îndoaie ușor
- Cană largă deasupra buzei superioare, încrețită sub buza inferioară
- Ochii cu ochi mari, cu pleoapele alunecoase
Examene și teste
Aceste teste pot fi efectuate:
- Testarea genetică pentru mutații în FGD1 genă
- Razele X
Tratament
Mutarea dinților se poate face pentru a trata unele dintre caracteristicile anormale ale feței pe care le poate avea o persoană cu sindrom Aarskog.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul Aarskog:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetică Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Perspectiva (prognoza)
Unii oameni pot avea o încetinire mentală, dar copiii cu această afecțiune au deseori aptitudini sociale bune. Unii bărbați pot avea probleme cu fertilitatea.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Modificări ale creierului
- Dificultate în creștere în primul an de viață
- Altele slab aliniate
- convulsii
- Testicule nedescoperite
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dvs. a întârziat creșterea sau dacă observați orice simptome ale sindromului Aarskog. Căutați consiliere genetică dacă aveți un istoric familial al sindromului Aarskog. Luați legătura cu un specialist genetic dacă furnizorul dvs. consideră că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Aarskog.
profilaxie
Testele genetice pot fi disponibile pentru persoanele cu antecedente familiale ale afecțiunii sau cu o mutație cunoscută a genei care o provoacă.
Nume alternative
Boala Aarskog; Sindromul Aarskog-Scott; AAS; Sindromul fiziodigitogenital; Displazia gaciogenitală
Imagini
Fata
Pectus excavatum
Referințe
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderată statură scurtă, facială ± genitală. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Modelele recunoscute de malformații umane ale lui Smith. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.