Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Referințe
- Data revizuirii 5/20/2018
Sindromul Prader-Willi este o boală prezentă de la naștere (congenitală). Aceasta afectează multe părți ale corpului. Oamenii cu această condiție se simt foame tot timpul și devin obezi. De asemenea, au tonus muscular slab, capacitate mentală redusă și organe sexe subdezvoltate.
cauze
Sindromul Prader-Willi este cauzat de o gena lipsă de pe cromozomul 15. În mod normal, fiecare părinți transmite câte o copie a acestui cromozom. Defectele pot apărea în câteva moduri:
- Genele tatălui lipsesc pe cromozomul 15
- Există defecte sau probleme cu genele tatălui de pe cromozomul 15
- Există două copii ale cromozomului mamei 15 și nici unul din partea tatălui
Aceste modificări genetice apar la întâmplare. Persoanele care au acest sindrom, de obicei, nu au un istoric familial al afecțiunii.
Simptome
Semnele sindromului Prader-Willi pot fi observate la naștere.
- Nou-născuții sunt adesea mici și discrete
- Sugarii masculi pot avea testicule nedescendente
Alte simptome pot include:
- Probleme de hrănire ca un copil, cu câștig scăzut în greutate
- Ochii în formă de migdal
- Dezvoltarea motorii întârziate
- Cap îngust la temple
- Creștere rapidă în greutate
- Mic de statura
- Dezvoltarea mintală lentă
- Foarte mici mâini și picioare în comparație cu corpul copilului
Copiii au o dorință intensă pentru mâncare. Vor face aproape orice pentru a obține mâncare, inclusiv hording. Acest lucru poate duce la creșterea rapidă în greutate și la obezitatea morbidă. Obezitatea morbidă poate duce la:
- Diabetul de tip 2
- Tensiune arterială crescută
- Probleme comune și pulmonare
Examene și teste
Testele genetice sunt disponibile pentru a testa copiii pentru sindromul Prader-Willi.
Pe măsură ce copilul crește, testele de laborator pot prezenta semne de obezitate morbidă, cum ar fi:
- Valoare anormală a toleranței la glucoză
- Nivel ridicat de insulină din sânge
- Nivel scăzut de oxigen din sânge
Copiii cu acest sindrom nu pot răspunde la factorul de eliberare a hormonului luteinizant. Acesta este un semn că organele lor sexuale nu produc hormoni. Există, de asemenea, semne de insuficiență cardiacă dreaptă și de genunchi și probleme de șold.
Tratament
Obezitatea reprezintă cea mai mare amenințare la adresa sănătății. Limitarea caloriilor va controla creșterea în greutate. De asemenea, este important să controlați mediul unui copil pentru a preveni accesul la alimente. Familia copilului, vecinii și școala trebuie să lucreze împreună, deoarece copilul va încerca să obțină alimente ori de câte ori este posibil. Exercitarea poate ajuta un copil cu sindrom Prader-Willi să câștige mușchi.
Hormonul de creștere este utilizat pentru a trata sindromul Prader-Willi. Aceasta poate ajuta:
- Construiți forța și agilitatea
- Îmbunătăți înălțimea
- Creșteți masa musculară și reduceți grăsimea corporală
- Îmbunătățiți distribuția greutății
- Creșteți rezistența
- Creșteți densitatea osoasă
Luarea terapiei cu hormon de creștere poate duce la apnee în somn. Un copil care efectuează terapie hormonală trebuie monitorizat pentru apnee în somn.
Nivelurile scăzute de hormoni sexuali pot fi corectate la pubertate cu înlocuirea hormonală.
Sănătatea mintală și consilierea comportamentală sunt, de asemenea, importante. Acest lucru poate ajuta cu probleme comune, cum ar fi alegerea pielii și comportamente compulsive. Uneori, medicamentul poate fi necesar.
Grupuri de suport
Următoarele organizații pot oferi resurse și sprijin:
- Asociația de sindrom Prader-Willi - www.pwsausa.org
- Fundația pentru cercetarea Prader-Willi - www.fpwr.org
Perspectiva (prognoza)
Copilul va avea nevoie de educația potrivită pentru nivelul de IQ. De asemenea, copilul va avea nevoie de vorbire, terapie fizică și ocupațională cât mai curând posibil. Controlul greutății va permite o viață mult mai confortabilă și sănătoasă.
Posibile complicații
Complicațiile lui Prader-Willi pot include:
- Diabetul de tip 2
- Insuficiența cardiacă dreaptă
- Probleme osoase (ortopedice)
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are simptome ale acestei afecțiuni. Tulburarea este frecvent suspectată la naștere.
Referințe
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Creșterea normală și aberantă la copii. În: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de Endocrinologie. Ediția a 13-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinologie pediatrică. În: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de pediatrie al lui Zitelli și Davis. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 9.
Data revizuirii 5/20/2018
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.