Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Boala Canavan este o afecțiune fatală care afectează modul în care organismul se descompune și utilizează acid aspartic.
cauze
Boala Canavan este trecută (moștenită) prin intermediul familiilor. Este mai frecventă în rândul populației evreiești din Ashkenazi decât în populația generală.
Lipsa enzimei aspartoacilază conduce la acumularea de substanțe numite acid N-acetilspartic în creier. Acest lucru face ca materia albă a creierului să se descompună.
Simptome
Simptomele încep adesea în primul an de viață. Părinții tind să o observe atunci când copilul lor nu atinge anumite etape de dezvoltare, inclusiv controlul capului.
Simptomele includ:
- Poziție anormală cu brațe flexibile și picioare drepte
- Materialul alimentar curge din nou în nas
- Probleme legate de hrănire
- Cresterea dimensiunii capului
- Iritabilitate
- Sănătate musculară slabă, în special a mușchilor gâtului
- Lipsa controlului capului atunci când bebelușul este tras de la o poziție așezată
- Urmărirea vizuală slabă sau orbirea
- Reflux cu vărsături
- convulsii
- Tulburări intelectuale severe
- Îmbătrânirea dificultăților
Examene și teste
Un examen fizic poate arăta:
- Reflexe exagerate
- Rigiditatea articulațiilor
- Pierderea țesutului în nervul optic al ochiului
Testele pentru această condiție includ:
- Sânge chimie
- CSF chimie
- Testarea genetică pentru mutațiile genei aspartoacilase
- Cap scanarea CT
- Cap de scanare RMN
- Urina sau sânge pentru acidul aspartic ridicat
- Analiza ADN
Tratament
Nu există un tratament specific disponibil. Suportul de îngrijire este foarte important pentru a ușura simptomele bolii. Litiu și terapia genică sunt studiate.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre boala Canavan:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Asociația națională Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Perspectiva (prognoza)
Cu boala Canavan, sistemul nervos central se descompune. Este probabil ca oamenii să devină invalizi.
Moartea are loc adesea înainte de vârsta de 18 luni. Cu toate acestea, unii oameni trăiesc până când sunt adolescenți sau, în cazuri de îngrijire, adulți tineri.
Posibile complicații
Această tulburare nu provoacă dizabilități severe, cum ar fi:
- Orbire
- Incapacitatea de a merge
- Handicap intelectual
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați-l pe medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are simptome de boală Canavan.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată persoanelor care doresc să aibă copii și au un istoric familial al bolii Canavan. Consilierea ar trebui luată în considerare dacă ambii părinți sunt de origine evreiască Ashkenazi. Pentru acest grup, testarea ADN-ului poate spune aproape întotdeauna dacă părinții sunt purtători.
Un diagnostic poate fi făcut înainte de nașterea bebelușului (diagnostic prenatal) prin testarea lichidului amniotic, lichidul care înconjoară uterul.
Nume alternative
Degenerarea spongioasă a creierului; Deficiență de asparto-acilază; Boala Canavan - van Bogaert
Referințe
Breen MA, Robertson RL. Creierul imagistic. În: Walters MM, Robertson RL, eds. Radiologie pediatrică: Obligatorii. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Tulburări degenerative ale nou-născutului. În: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT și colab., Eds. Neurologia lui Volpe a nou-născutului. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.
Matalon KM, Matalon RK. Defectele metabolismului aminoacizilor: acid aspartic (boala Canavan). În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 85.
Vanderver A, Wolf NI. Tulburări genetice și metabolice ale materiei albe. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM și colab., Eds. Swaiman's Neurologie pediatrica: Principii si practici. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.