Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 5/14/2017
Anencefalia este absența unei mari părți a creierului și a craniului.
cauze
Anencefalia este unul dintre cele mai frecvente defecte ale tubului neural. Defectele tubului neural sunt defecte congenitale care afectează țesutul care devine măduva spinării și creierul.
Anencefalia apare la începutul dezvoltării unui copil nenăscut. Rezultă atunci când partea superioară a tubului neural nu reușește să se închidă. De ce se întâmplă acest lucru nu se știe. Cauzele posibile includ toxine de mediu și consum redus de acid folic de către mamă în timpul sarcinii.
Numărul exact al cazurilor de anencefalie nu este cunoscut, deoarece multe dintre aceste sarcini duc la avort spontan. Având un copil cu această afecțiune crește riscul de a avea un alt copil cu defecte de tub neural.
Simptome
Simptomele anencefaliei sunt:
- Absența craniului
- Absența unor părți ale creierului
- Anomalii ale caracteristicilor faciale
- Defecte ale inimii
Examene și teste
O ultrasunete în timpul sarcinii se face pentru a confirma diagnosticul. Ecografia poate dezvălui prea mult lichid în uter. Această afecțiune se numește polilhidrami.
Mama poate avea, de asemenea, aceste teste în timpul sarcinii:
- Amniocenteza (pentru a căuta nivele crescute de alfa-fetoproteină)
- Nivelul alfa-fetoproteinei (nivele crescute sugerează un defect al tubului neural)
- Nivelul urinei estriol
Este posibil să se efectueze și un test de acid folic înaintea sarcinii.
Tratament
Nu există tratament actual. Discutați cu furnizorul dvs. de îngrijire a sănătății despre deciziile de îngrijire.
Perspectiva (prognoza)
Această afecțiune cauzează cel mai adesea deces în câteva zile după naștere.
Când să vă adresați unui specialist medical
Un furnizor de obicei detectează această afecțiune în timpul testelor prenatale de rutină și a ultrasunetelor. În caz contrar, este recunoscut la naștere.
Dacă este detectată anencefalia înainte de naștere, va fi necesară o consiliere suplimentară.
profilaxie
Există dovezi că acidul folic poate reduce riscul apariției anumitor defecte congenitale, inclusiv anencefalie. Femeile care sunt însărcinate sau care intenționează să rămână gravide trebuie să ia un multivitamin cu acid folic în fiecare zi. Multe alimente sunt acum fortificate cu acid folic pentru a preveni aceste tipuri de malformații congenitale.
Obținerea suficientă a acidului folic poate reduce șansele de defecte ale tubului neural la jumătate.
Pentru recomandări specifice, consultați acidul folic (acid folic).
Nume alternative
Aprosencefalie cu craniu deschis
Imagini
Ultrasunete, făt normal - ventriculi de creier
Referințe
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Defecte ale tubului neural. În: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Elsevier; 2013: cap. 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.
Data revizuirii 5/14/2017
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor de Pediatrie, Universitatea din Washington, Scoala de Medicina, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.