Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Instrucțiuni pentru pacient
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 12/13/2017
Myelomeningocele este un defect de naștere în care coloana vertebrală și canalul spinal nu se închid înainte de naștere.
Condiția este un tip de spina bifida.
cauze
În mod normal, în prima lună a unei sarcini, cele două părți ale coloanei vertebrale a copilului (sau coloana vertebrală) se unesc pentru a acoperi măduva spinării, nervii spinali și meningele (țesuturile care acoperă maduva spinării). Creierul și coloana vertebrală în curs de dezvoltare se numesc tubul neural. Spina bifida se referă la orice defect de naștere în care tubul neural din zona coloanei vertebrale nu reușește să se închidă complet.
Myelomeningocele este un defect de tub neural în care oasele coloanei vertebrale nu se formează complet. Acest lucru are ca rezultat un canal spinal incomplet. Măduva spinării și meningele (țesuturile care acoperă maduva spinării) ies din spatele copilului.
Myelomeningocele poate afecta mai mult de 1 din fiecare 4.000 de sugari.
Restul cazurilor de spina bifida sunt cele mai frecvente:
- Spina bifida occulta, o afecțiune în care oasele coloanei vertebrale nu se închid. Măduva spinării și meningele rămân în loc și pielea acoperă de obicei defectul.
- Meningocele, o afecțiune în care meningele se extind din defectul spinării. Măduva spinării rămâne în poziție.
Alte afecțiuni congenitale sau defecte congenitale pot fi de asemenea prezente la un copil cu mielomeningocel. Opt din zece copii cu mielomeningocele au hidrocefalie.
Alte afecțiuni ale măduvei spinării sau ale sistemului musculo-scheletal pot fi văzute, incluzând:
- Syringomyelia (un chist plin cu lichid în măduva spinării)
- Hip dislocare
Nu se cunoaște cauza mielomeningocelei. Cu toate acestea, nivelurile scăzute de acid folic din corpul femeii, înainte și în timpul sarcinii timpurii, par să joace un rol în acest tip de defecte congenitale. Acidul folic (sau acidul folic) este important pentru dezvoltarea creierului și măduvei spinării.
Dacă un copil se naște cu mielomeningocele, viitorii copii din acea familie au un risc mai mare decât populația generală. Cu toate acestea, în multe cazuri, nu există nicio conexiune familială. Factori precum diabetul zaharat, obezitatea și utilizarea medicamentelor anti-convulsive la mamă pot crește riscul acestui defect.
Simptome
Un nou-născut cu această tulburare va avea o zonă deschisă sau un sac umplut cu fluid pe jumătate până la spate.
Simptomele pot include:
- Pierderea controlului vezicii urinare sau intestinului
- Lipsa parțială sau totală de senzație
- Paralizia parțială sau completă a picioarelor
- Slăbiciune a șoldurilor, picioarelor sau picioarelor unui nou-născut
Alte semne și / sau simptome pot include:
- Picior sau picioare anormale, cum ar fi piciorul
- Acumularea de lichid în interiorul craniului (hidrocefalie)
Examene și teste
Screening-ul prenatal poate ajuta la detectarea acestei afecțiuni. În timpul celui de-al doilea trimestru, femeile însărcinate pot avea un test de sânge numit ecranul cvadruple. Acest ecran de testare pentru mielomeningocele, sindromul Down și alte boli congenitale la copil. Majoritatea femeilor care transportă un copil cu spina bifida vor avea un nivel crescut al unei proteine numite fetoproteină alfa maternă (AFP).
Dacă testul cu ecran cvadruple este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului.
Astfel de teste pot include:
- Sarcina ultrasunete
- amniocenteza
Myelomeningocele poate fi văzut după nașterea copilului. Un examen neurologic poate arăta că copilul are pierderi de funcții legate de nervi sub defect. De exemplu, urmărind modul în care copilul răspunde la ciorchini în diverse locații poate spune unde copilul poate simți senzațiile.
Testele efectuate asupra copilului după naștere pot include raze X, ultrasunete, CT sau RMN ale zonei spinării.
Tratament
Furnizorul de servicii medicale poate sugera consiliere genetică. În unele cazuri, când un defect grav este detectat la începutul sarcinii, poate fi luată în considerare terminarea (avortul). Cu toate acestea, intervenția chirurgicală intrauterină pentru a închide defectul (înainte de nașterea bebelușului) poate reduce riscul unor complicații ulterioare.
După nașterea bebelușului, intervenția chirurgicală de a repara defectul este sugerată cel mai des în primele zile de viață. Înainte de operație, copilul trebuie manipulat cu atenție pentru a reduce deteriorarea măduvei spinării expuse. Aceasta poate include:
- Grijă și poziționare specială
- Dispozitive de protecție
- Modificări ale metodelor de manipulare, hrănire și îmbăiere
Copiii care au de asemenea hidrocefalie pot avea nevoie de un șunt de ventriculoperitoneal plasat. Acest lucru va ajuta la scurgerea lichidului suplimentar din ventricule (în creier) în cavitatea peritoneală (în abdomen).
Antibioticele pot fi utilizate pentru tratarea sau prevenirea infecțiilor cum ar fi meningita sau infecții ale tractului urinar.
Majoritatea copiilor vor avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru problemele care rezultă din deteriorarea măduvei spinării și a nervilor spinării.
Aceasta include:
- Probleme ale vezicii urinare și ale intestinului - presiunea ușoară descendentă asupra vezicii urinare poate ajuta la scurgerea vezicii urinare. Pot fi necesare tuburi de drenaj, numite catetere. Programele de antrenament intestinal și o dietă bogată în fibre pot îmbunătăți funcția intestinului.
- Probleme musculare și articulare - poate fi necesară terapia ortopedică sau fizică pentru tratarea simptomelor musculo-scheletice. Poate fi nevoie de brațe. Mulți oameni cu mielomeningocele folosesc în primul rând un scaun cu rotile.
Examinările de urmărire continuă, în general, pe tot parcursul vieții copilului. Acestea se fac pentru:
- Verificați progresul dezvoltării
- Tratați orice problemă intelectuală, neurologică sau fizică
Vizita asistente medicale, servicii sociale, grupuri de sprijin și agenții locale pot oferi sprijin emoțional și pot asista cu îngrijirea unui copil cu un mielomeningocel care are probleme sau limitări semnificative.
Grupuri de suport
Participarea la un grup de sprijin pentru spina bifida poate fi de ajutor.
Perspectiva (prognoza)
O mielomeningocelă poate fi cel mai adesea corectată chirurgical, dar nervii afectați pot să nu funcționeze în mod normal. Cu cât poziția defectului este mai mare pe spatele copilului, cu atât mai mulți nervi vor fi afectați.
În cazul tratamentului precoce, durata de viață nu este grav afectată. Problemele de rinichi datorate drenajului slab al urinei sunt cea mai frecventă cauză de deces.
Majoritatea copiilor cu mielomeningocele vor avea inteligență normală. Cu toate acestea, din cauza riscului de hidrocefalie și meningită, mai mulți dintre acești copii vor avea probleme de învățare și tulburări de convulsii.
Noi probleme în măduva spinării se pot dezvolta mai târziu în viață, mai ales după ce copilul începe să crească rapid în timpul pubertății. Acest lucru poate duce la mai multe pierderi de funcții, precum și probleme ortopedice, cum ar fi scolioza, deformări ale piciorului sau gleznei, șolduri dislocate și strangulare sau contracții articulare.
Mulți oameni cu mielomeningocele folosesc în primul rând un scaun cu rotile.
Posibile complicații
Complicațiile spina bifida pot include:
- Nașterea traumatică și livrarea dificilă a copilului
- Frecvente infecții ale tractului urinar
- Creșterea fluidității pe creier (hidrocefalie)
- Pierderea controlului intestinal sau al vezicii urinare
- Infectia cerebrala (meningita)
- Slăbiciune permanentă sau paralizie a picioarelor
Este posibil ca această listă să nu fie completă.
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați furnizorul dvs. dacă:
- Un sac sau o zonă deschisă este vizibilă pe coloana vertebrală a nou-născutului
- Copilul are întârzierea să meargă sau să se târască
- Simptomele de hidrocefalie se dezvoltă, incluzând pată moale, iritabilitate, somnolență extremă și dificultăți de hrănire
- Simptomele meningitei se dezvoltă, incluzând febră, gât rigid, iritabilitate și un strigăt înalt
profilaxie
Suplimentele cu acid folic pot ajuta la reducerea riscului de defecte ale tubului neural, cum ar fi mielomeningocelul. Se recomandă ca orice femeie care intenționează să rămână gravidă să ia 0,4 mg de acid folic pe zi. Femeile gravide cu risc crescut au nevoie de doze mai mari.
Este important să rețineți că deficiențele de acid folic trebuie corectate înainte de a rămâne gravide, deoarece defectele se dezvoltă foarte devreme.
Femeile care intenționează să rămână gravide pot fi testate pentru a determina cantitatea de acid folic în sângele lor.
Nume alternative
meningomielocelului; Spina bifida; Cleft coloanei vertebrale; Defectul tubului neural (NTD); Defecțiune la naștere - mielomeningocele
Instrucțiuni pentru pacient
- Ventriculoperitoneal șunt - descărcare
Imagini
Spina bifida
Spina bifida (grade de severitate)
Referințe
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, și colab. Poziționarea declarației privind repararea mielomeningocele fetale. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Comitetul pentru practica obstetrică, Societatea pentru medicina maternă-fetală. Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi. Opinia ACOG a Comitetului nr. 720: Chirurgie materno-fetală pentru mielomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): E164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primer. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 591.
Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 715.
Data de examinare 12/13/2017
Actualizat de: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, profesor asociat de Pediatrie, Divizia de Neonatologie, Universitatea de Medicină din Carolina de Sud, Charleston, SC. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.