Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Albinismul este un defect al producției de melanină. Melanina este o substanță naturală care dă culoare părului, pielii și irisului ochiului.
cauze
Albinismul apare atunci când unul din mai multe defecte genetice face ca organismul să nu poată produce sau distribui melanină.
Aceste defecte pot fi transmise (moștenite) prin familii.
Forma cea mai severă de albinism se numește albinism oculocutan. Persoanele cu acest tip de albinism au păr alb, roz, piele și iris. De asemenea, au probleme de vedere.
Un alt tip de albinism, numit albinism ocular de tip 1 (OA1), afectează numai ochii. Culoarea pielii și a ochilor persoanei este de obicei în limitele normale. Cu toate acestea, un examen de ochi va arata ca nu exista nici un colorant in partea din spate a ochiului (retina).
Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o formă de albinism cauzată de o schimbare la o singură genă. Poate să apară cu o tulburare de sângerare, precum și cu afecțiuni pulmonare, renale și intestinale.
Simptome
O persoană cu albinism va avea unul dintre aceste simptome:
- Nu există nici o culoare în păr, în piele sau în irisul ochiului
- Mai ușor decât pielea și părul normală
- Patch-uri de culoare lipsă a pielii
Multe forme de albinism sunt asociate cu următoarele simptome:
- Ochi incrucisati
- Sensibilitate la lumină
- Miscari rapide ale ochilor
- Probleme de vedere, orbire functionala
Examene și teste
Testarea genetică oferă cea mai exactă modalitate de a diagnostica albinismul. O astfel de testare este utilă dacă aveți o istorie familială de albinism. Este, de asemenea, util pentru anumite grupuri de oameni care sunt cunoscuți pentru a obține boala.
De asemenea, furnizorul dvs. de servicii de sănătate poate diagnostica starea pe baza aspectului pielii, părului și ochilor. Un medic ocular numit oftalmolog poate efectua o electroretinogramă. Acesta este un test care poate dezvălui probleme de vedere legate de albinism. Un test numit un test de potențial evocat vizual poate fi foarte util atunci când diagnosticul este incert.
Tratament
Scopul tratamentului este de a ameliora simptomele. Aceasta va depinde de cât de gravă este tulburarea.
Tratamentul implică protejarea pielii și a ochilor de soare. Pentru a face acest lucru:
- Reduceți riscul de arsuri prin evitare a soarelui, prin utilizarea de protecție solară și prin acoperirea complet cu îmbrăcăminte atunci când este expus la soare.
- Folosiți protecție solară cu un factor de protecție intensă a soarelui (SPF).
- Purtați ochelari de soare (protejați cu UV) pentru a ușura sensibilitatea la lumină.
Ochelarii sunt adesea prescrise pentru a corecta problemele de vedere și poziția ochilor. Chirurgia musculară oculară este uneori recomandată pentru corectarea mișcărilor anormale ale ochilor.
Grupuri de suport
Următoarele grupuri pot oferi mai multe informații și resurse:
- Organizația Națională pentru Albinism și Hipopigmentare - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetică Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Perspectiva (prognoza)
Albinismul nu afectează de obicei durata de viață. Cu toate acestea, HPS poate scurta durata de viață a unei persoane datorită bolii pulmonare sau problemelor de sângerare.
Persoanele cu albinism pot fi limitate în activitățile lor deoarece nu pot tolera soarele.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Viziune diminuată, orbire
- Cancer de piele
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă aveți albinism sau simptome precum sensibilitatea la lumină care cauzează disconfort. De asemenea, sunați dacă observați modificări ale pielii care ar putea fi un semn precoce al cancerului de piele.
profilaxie
Deoarece albinismul este moștenit, consilierea genetică este importantă. Persoanele cu antecedente familiale de albinism sau de colorare foarte ușoară ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.
Nume alternative
O albinism oculocutan; Albinismul ocular
Imagini
Melanina
Referințe
Cheng KP. Oftalmologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.
Galbraith SS. Leziunile hipopigmentate. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 653.
Paller AS, Mancini AJ. Tulburări de pigmentare. În: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.