Enciclopedie

Sindromul carcinomului bazocelular neprotejat

Posted on
Autor: Louise Ward
Data Creației: 10 Februarie 2021
Data Actualizării: 15 Noiembrie 2024
Anonim
Carcinomul bazocelular, cel mai frecvent tip de cancer
Video: Carcinomul bazocelular, cel mai frecvent tip de cancer

Conţinut

Sindromul carcinom al celulelor bazale neprotejat este un grup de defecte transmise prin familii. Tulburarea implică pielea, sistemul nervos, ochii, glandele endocrine, sistemele urinare și reproductive și oasele.


Aceasta provoacă un aspect facial neobișnuit și un risc mai mare pentru cancerele de piele și tumorile noncanceroase.

cauze

Sindromul nevus carcinom al celulelor bazale nu este o afecțiune genetică rară. Gena legată de sindrom este cunoscută sub numele de PTCH ("patch").

Gena este transmisă prin familii ca o trăsătură dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că dezvoltați sindromul dacă oricare dintre părinți trece gena la tine.

Simptome

Principalele simptome ale acestei tulburări sunt:

  • Un tip de cancer de piele numit carcinom bazocelular care se dezvoltă în jurul perioadei de pubertate
  • O tumoare noncanceroasă a maxilarului, numită tumoră kerotocistă odontogenă care se dezvoltă și în timpul pubertății

Alte simptome includ:

  • Larul nas
  • Cleft palatului
  • Jantă proeminentă și proeminentă
  • Clapeta care iese (in unele cazuri)
  • Ochii largi
  • Pitting pe palme și tălpi

Condiția poate afecta sistemul nervos și poate duce la:


  • Orbire
  • Surditate
  • Handicap intelectual
  • convulsii
  • Tumorile creierului

Condiția conduce, de asemenea, la defecte osoase, incluzând:

  • Curvarea spatelui (scolioza)
  • Curbura severa a spatelui (kyfoza)
  • Fețe anormale

Examene și teste

Este posibil să existe un istoric familial al acestei tulburări și al antecedentelor de cancer de piele bazală.

Testele pot dezvălui:

  • Brain tumorile
  • Chisturile din maxilar, care pot duce la o dezvoltare anormală a dinților sau la fracturile maxilare
  • Defecte ale părții colorate (iris) sau a lentilei ochiului
  • Umflarea capului datorită fluidului pe creier (hidrocefalie)
  • Anomalii ale nervilor

Testele care pot fi efectuate includ:

  • Echocardiograma inimii
  • Testarea genetică (la unii pacienți)
  • IRM a creierului
  • Biopsia cutanată a tumorilor
  • Raze X ale oaselor, dinților și craniului
  • Ultrasunete pentru a verifica tumorile ovariene

Tratament

Este important să fiți frecvent examinați de un medic dermatolog (dermatolog), astfel încât cancerele de piele să poată fi tratate în timp ce acestea sunt încă mici.


Persoanele cu această tulburare pot fi de asemenea văzute și tratate de alți specialiști, în funcție de ce parte a corpului este afectată. De exemplu, un specialist în cancer (oncolog) poate trata tumori în organism, iar un chirurg ortopedic poate ajuta la tratarea problemelor osoase.

Grupuri de suport

Aceste grupuri pot oferi mai multe informații despre sindromul carcinomului bazal celular neevitat:

  • Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/nevit-basal-cell-carcinoma-syndrome
  • NLM Genetics Acasă Referință - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Perspectiva (prognoza)

Urmărirea frecventă cu o varietate de medici specializați este importantă pentru obținerea unui rezultat bun.

Posibile complicații

Persoanele cu această afecțiune se pot dezvolta:

  • Orbire
  • Tumoare pe creier
  • Surditate
  • fracturile
  • Tumorile ovariene
  • Fibroame cardiace
  • Deteriorarea pielii și cicatrizări severe datorate cancerelor cutanate

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă la o întâlnire cu medicul dumneavoastră dacă:

  • Dumneavoastră sau orice membru al familiei aveți sindrom de carcinom de celule bazale, în special dacă intenționați să aveți un copil.
  • Aveți un copil care prezintă simptome ale acestei tulburări.

profilaxie

Cuplurile cu antecedente familiale ale acestui sindrom ar putea lua în considerare consilierea genetică înainte de a rămâne gravidă.

Starea la soare și utilizarea de protecție solară pot ajuta la prevenirea noilor cancere bazale de celule bazale.

Evitați radiațiile, cum ar fi razele X. Persoanele cu această afecțiune sunt foarte sensibile la radiații. Expunerea la radiații poate duce la cancere ale pielii.

Nume alternative

Sindromul NBCC; Sindromul Gorlin-Goltz; Sindromul nevus al celulelor bazale; BCNS; Cancer de celule bazale - sindrom carcinom de celule bazale neevitat

Imagini


  • Sindromul nevusului celular bazal - închiderea palmei


  • Sindromul nevus al celulelor bazale - gropi plantare


  • Sindromul nevusului celular bazal - față și mână


  • Sindromul nevus al celulelor bazale


  • Sindromul nevus al celulelor bazale - față

Referințe

Evans DG, Farndon PA. Sindromul carcinomului bazocelular neprotejat. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Publicat în 20 iunie 2002. Actualizat la 29 martie 2018. Accesat la 6 iunie 2018.

Skelsey MK, Peck GL. Sindromul carcinomului bazocelular neprotejat. În: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamentul bolilor de piele: strategii terapeutice cuprinzătoare. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 170.

Data de examinare 5/24/2018

Actualizat de: Kevin Berman, MD, PhD, Centrul Atlanta pentru boli dermatologice, Atlanta, GA. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.