Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Sindromul Sturge-Weber (SWS) este o tulburare rară care este prezentă la naștere. Un copil cu această afecțiune va avea un semn de naștere pe bază de port-vin (de obicei pe față) și poate avea probleme cu sistemul nervos.
cauze
La mulți oameni, cauza Sturge-Weber se datorează unei mutații a genei GNAQ. Această gena afectează vasele mici de sânge numite capilare. Problemele din capilare provoacă formarea petelor port-vin.
Sturge-Weber nu este considerat a fi transferat (moștenit) prin intermediul familiilor.
Simptome
Simptomele SWS includ:
- Portocolorie pe bază de vin (mai frecvent pe fața superioară și pe capacul ochilor decât restul corpului)
- convulsii
- Durere de cap
- Paralizie sau slăbiciune pe o parte
- Dificultăți de învățare
- Glaucom (presiune foarte ridicată a fluidului în ochi)
- Tiroidian scăzut (hipotiroidism)
Examene și teste
Glaucomul poate fi un semn al afecțiunii.
Testele pot include:
- Scanarea CT
- examinare RMN
- Razele X
Tratament
Tratamentul se bazează pe semnele și simptomele persoanei și poate include:
- Medicamente anticonvulsivante pentru convulsii
- Picături oculare sau intervenții chirurgicale pentru tratarea glaucomului
- Terapie laser pentru pete port-vin
- Terapia fizică pentru paralizie sau slăbiciune
- Posibile operații pe creier pentru a preveni convulsiile
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre SWS:
- Fundația Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetică Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Perspectiva (prognoza)
SWS nu este de obicei periculoasă pentru viață. Condiția necesită monitorizare continuă pe tot parcursul vieții. Calitatea vieții persoanei depinde de cât de bine pot fi prevenite sau tratate simptomele (cum ar fi convulsiile).
Persoana va trebui să viziteze cel puțin o dată pe an medicul oftalmolog (oftalmolog) pentru a trata glaucomul. De asemenea, vor trebui să vadă un neurolog pentru a trata convulsiile și alte simptome ale sistemului nervos.
Posibile complicații
Aceste complicații pot apărea:
- Creșterea anormală a vaselor de sânge în craniu
- Creșterea continuă a petei port-vin
- Întârzieri de dezvoltare
- Probleme emoționale și comportamentale
- Glaucomul, care poate duce la orbire
- Paralizie
- convulsii
Când să vă adresați unui specialist medical
Furnizorul de îngrijire a sănătății ar trebui să verifice toate semnele de naștere, inclusiv o pete port-vin. Convulsiile, tulburările de vedere, paralizia și modificările de vigilență sau stare mentală pot însemna acoperirea creierului. Aceste simptome trebuie evaluate imediat.
profilaxie
Nu există o prevenție cunoscută.
Nume alternative
Encefalotrigeminal angiomatoza; SWS
Imagini
Sindromul Sturge-Weber - tălpi de picioare
Sindromul Sturge-Weber - picioare
Sistem circulator
Pictura de vin pete pe fața copilului
Vase profunde
Referințe
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia și antecedentele naturale ale malformațiilor vasculare intracraniene. În: Winn HR, ed. Youmans și Winn Chirurgie neurologică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 401.
Maguirea SM, Garzon MC. Malformații vasculare. În: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologie neonatală și infantilă. Al 3-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 22.
Sahin M. Sindroamele neurocutanate. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 596.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.