Enciclopedie

Ataxia Friedreich

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Creației: 15 August 2021
Data Actualizării: 17 Noiembrie 2024
Anonim
Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Conţinut

Ataxia Friedreich este o boală rară transmisă prin familii (moștenită). Aceasta afectează mușchii și inima.


cauze

Ataxia Friedreich este cauzată de un defect al unei gene numite frataxin (FXN). Schimbările în această gena determină organismul să facă prea mult o parte din ADN-ul numit repetare a trinucleotidei (GAA). În mod normal, organismul conține aproximativ 8 până la 30 de copii ale GAA. Persoanele cu ataxie Friedreich au câte 1.000 de exemplare. Cu cât există mai multe copii ale GAA, cu atât mai devreme în viață începe boala și cu atât mai repede se agravează.

Ataxia Friedreich este o tulburare genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie să obțineți o copie a genei defecte de la mamă și tată.

Simptome

Simptomele sunt cauzate de purtarea de structuri in zone ale creierului si ale maduvei spinarii care controleaza coordonarea, miscarile musculare si alte functii. Simptomele încep cel mai adesea înainte de pubertate. Simptomele pot include:

  • Discurs anormal
  • Modificări ale vederii, în special a vederii culorii
  • Scăderea capacității de a simți vibrațiile în membrele inferioare
  • Probleme de picior, cum ar fi degetul ciocanului și arcurile înalte
  • Pierderea auzului, acest lucru se întâmplă în aproximativ 10% dintre persoane
  • Miscari ale ochilor
  • Pierderea coordonării și a echilibrului, ceea ce duce la căderi frecvente
  • Slabiciune musculara
  • Nu există reflexe în picioare
  • Mișcări nesigure și mișcări necoordonate (ataxie), care se înrăutățește cu timpul

Problemele musculare conduc la modificări ale coloanei vertebrale. Acest lucru poate duce la scolioza sau kyphoscolioza.


Boala cardiacă se dezvoltă cel mai adesea și poate duce la insuficiență cardiacă. Insuficiența cardiacă sau disurimele care nu răspund la tratament pot duce la deces. Diabetul se poate dezvolta în stadiile ulterioare ale bolii.

Examene și teste

Următoarele teste pot fi efectuate:

  • ECG
  • Studii electrofiziologice
  • EMG (electromiografie)
  • Testarea genetică
  • Testele de conducere a nervului
  • Biopsie musculară
  • Raze X, scanare CT sau RMN al capului
  • X-ray a pieptului
  • X-ray a coloanei vertebrale

Testele de glucoză din sânge (glucoza) pot prezenta diabet zaharat sau intoleranță la glucoză. Un examen de ochi poate arăta daune nervului optic, care apare cel mai adesea fără simptome.

Tratament

Tratamentul ataxiei Friedreich include:

  • Consiliere
  • Speech therapy
  • Fizioterapie
  • Scaune rulante sau scaune cu rotile

Dispozitivele ortopedice (acolade) pot fi necesare pentru scolioza și probleme cu picioarele. Tratarea bolilor de inima si a diabetului ajuta oamenii sa traiasca mai mult si sa-si imbunatateasca calitatea vietii.


Perspectiva (prognoza)

Ataxia Friedreich se înrăutățește lent și provoacă probleme în desfășurarea activităților zilnice. Majoritatea oamenilor trebuie să folosească un scaun cu rotile în termen de 15 ani de la începerea bolii. Boala poate duce la moartea precoce.

Posibile complicații

Complicațiile pot include:

  • Diabet
  • Insuficiență cardiacă sau boli cardiace
  • Pierderea capacității de a vă deplasa

Când să vă adresați unui specialist medical

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă apar simptome de ataxie Friedreich, mai ales dacă există o istorie familială a tulburării.

profilaxie

Persoanele cu antecedente familiale de ataxie Friedreich care intenționează să aibă copii pot dori să ia în considerare examinarea genetică pentru a-și determina riscul.

Nume alternative

Ataxia lui Friedreich; Degenerarea spinocerebelară

Imagini


  • Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Referințe

Mink JW. Tulburări de mișcare. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scolioza și cifoza. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Ortopedie Operativă. Ediția a 13-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 44.

Data de examinare 10/11/2018

Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.