Conţinut
Sindromul Crouzon este una dintre mai multe afecțiuni genetice care afectează dezvoltarea craniului (craniosinostoză). Condiția a fost numită după un neurolog pe nume Louis Edouard Octave Crouzon, care a cercetat pe larg boli genetice și neurologice.În sindromul Crouzon, limitele care unesc oasele craniului (suturi) pentru a se închide mai devreme decât o fac de obicei. Închiderea prematură are ca rezultat un craniu de formă neobișnuită și trăsături faciale anormale.
Sindromul Crouzon implică în primul rând sistemul musculo-scheletic al corpului, care include oase, mușchi, articulații și cartilaj. Copiii cu această afecțiune pot avea caracteristici fizice subdezvoltate sau altfel atipice ca dimensiune.
Dacă efectele fizice ale afecțiunii duc la deficite cognitive, acestea sunt în general reversibile cu intervenția chirurgicală (de exemplu, pentru ameliorarea presiunii asupra creierului). Copiii cu sindrom Crouzon au de obicei o dezvoltare cognitivă normală.
Cu toate acestea, copiii născuți cu această afecțiune pot avea și alte afecțiuni genetice sau de dezvoltare care afectează cunoașterea și intelectul.
Aceste tulburări genetice moștenite pot provoca dizabilități intelectuale
Simptome
Caracteristicile sindromului Crouzon sunt în principal fizice și afectează aspectul unui sugar sau copil. Cele mai frecvente caracteristici ale afecțiunii includ:
- Față în formă anormală
- Frunte inalta
- Nas mic
- Urechi jos
- Fălci, nas, urechi și dinți subdezvoltate
- Ochii care indică în direcții diferite (strabism)
Aceste structuri subdezvoltate pot provoca simptome și pot duce la alte probleme de sănătate pentru copiii cu sindrom Crouzon. De exemplu, pot prezenta pierderi de auz, probleme de respirație, modificări ale vederii și probleme dentare. Atâta timp cât sunt identificate, majoritatea acestor probleme pot fi tratate.
Un simptom mai puțin frecvent al sindromului Crouzon este o buză palatină sau buză despicată, o deschidere în acoperișul gurii sau buzelor. O buză despicată poate contribui la apneea în somn, probleme de vedere, dificultăți de respirație și presiune asupra creierului.
Ce vârstă este cea mai bună pentru repararea palatului despicat?
Copiii cu sindromul Crouzon au de obicei o speranță de viață medie atâta timp cât sunt tratate orice complicații ale afecțiunii.
Cauze
Condițiile genetice nu pot fi prevenite, dar riscul transmiterii unei gene specifice unui copil depinde de modul în care este moștenită.
Sindromul Crouzon este o boală genetică cauzată de o mutație a unei gene numită FGFR2. Această genă controlează producția de proteine care dictează creșterea și dezvoltarea oaselor.
Sindromul Crouzon este trecut printr-un model autosomal dominant. Dacă o persoană are gena, există o șansă de 50% să o transmită unui copil.
Cu toate acestea, copiii pot avea și tulburări genetice, chiar dacă o genă nu funcționează în familia lor (o mutație de novo). În aproximativ jumătate din cazuri, copilul este primul din familia lor care se naște cu sindromul Crouzon.
Deși este considerat o boală rară în ansamblu, sindromul Crouzon este cea mai frecventă tulburare genetică care afectează oasele craniului.
Condiția apare la aproximativ 1 din 25.000 de nașteri vii din întreaga lume, dar este diagnosticată doar la aproximativ 16 la fiecare milion de nașteri vii în Statele Unite.
Diagnostic
Caracteristicile fizice ale sindromului Crouzon pot fi evidente la naștere sau în primul an de viață. Este posibil ca simptomele să nu se dezvolte până la vârsta de doi sau trei ani.
Dacă un medic suspectează sindromul Crouzon, acesta va începe prin efectuarea unui examen fizic complet și va revizui istoricul medical al copilului.
Razele X, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografia computerizată (CT) pot oferi medicilor o privire mai atentă asupra creșterii osoase a sugarului și îi pot ajuta să evalueze progresia bolii.
Testarea genetică poate fi, de asemenea, utilizată pentru a confirma un diagnostic al sindromului Crouzon.
Cum sunt diagnosticate bolile rareTratament
Copiii cu sindrom Crouzon pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a reduce simptomele, a preveni complicațiile și pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții. Atunci când oasele craniene severe, topite pot provoca leziuni ale creierului. Aceste cazuri necesită o intervenție chirurgicală pe creier pentru ameliorarea presiunii și prevenirea rănirii ulterioare.
Chirurgia este, de asemenea, frecventă pentru un sugar cu simptome potențial periculoase de viață ale sindromului Crouzon, cum ar fi presiunea cerebrală sau probleme de respirație.
Cercetătorii clinici și bolile rare investighează potențiale tratamente genetice pentru sindromul Crouzon, dar aceste studii nu au ajuns încă la studii umane.
Copiind
Strategiile pentru a face față sindromului Crouzon sunt similare cu cele pentru a trăi cu alte tulburări genetice. Familiile trebuie mai întâi să identifice și să abordeze problemele de sănătate legate de afecțiunea care va avea cel mai mare impact asupra calității vieții unui copil.
Terapiile de reabilitare precum vorbirea, ocupaționala și terapia fizică pot fi utilizate pentru a maximiza siguranța, dezvoltarea și funcționarea unui copil.
Logopedia poate ajuta copilul să învețe să înghită în siguranță, precum și să îmbunătățească vorbirea și respirația.
Terapia ocupațională abordează problemele copilului cu hrănirea, îmbrăcarea, reglarea emoțiilor, scrierea de mână sau alte sarcini de auto-îngrijire.
Dacă un copil are deficite motorii grave, cum ar fi dificultăți la mers, în picioare, târâtoare sau schimbarea poziției, terapia fizică poate fi benefică. Aceste terapii pot ajuta un copil cu sindrom Crouzon să atingă etape de dezvoltare.
Cu toate acestea, nu doar sănătatea fizică și funcționarea trebuie abordate. Copiii cu sindrom Crouzon au nevoie, de asemenea, de sprijin pentru sănătatea mintală și bunăstarea lor. Un copil care se luptă cu diagnosticul lor riscă să afecteze funcționarea socială și emoțională.
Grupurile de sprijin, managerii de caz, asistenții sociali și serviciile de îngrijire de răgaz pot ajuta familiile să îngrijească un copil cu sindromul Crouzon. Aceste resurse includ adesea eforturi de advocacy și acces la resurse care vă pot ajuta să gestionați îngrijirea copilului dumneavoastră.
Un cuvânt de la Verywell
În timp ce sindromul Crouzon nu afectează în mod direct dezvoltarea emoțională sau cognitivă a copilului, starea generală de sănătate sau longevitatea, aceste zone pot fi afectate indirect de simptomele și complicațiile stării. Experiența unui copil cu diagnosticul și capacitatea de a face față va influența, de asemenea, calitatea vieții lor.
Vorbirea, terapia ocupațională și terapia fizică sunt resurse esențiale pentru copiii cu sindrom Crouzon, deoarece aceste terapii îi ajută să atingă etape de dezvoltare.
Unii copii cu sindrom Crouzon au și alte afecțiuni genetice și pot avea nevoie de servicii specializate sau terapie comportamentală. Familiile cu îngrijorări cu privire la comportamentele copilului sau capacitatea de a face față ar putea dori să discute despre serviciile specializate cu medicul lor.
Indiferent de nevoile lor specifice, fiecare copil cu sindrom Crouzon va beneficia de un plan de tratament care se adresează atât bunăstării lor fizice, cât și emoționale.