Conţinut
- Două studii au arătat lumină asupra noilor mutații genetice
- Ce înseamnă acest lucru pentru femeile cu risc de a dezvolta cancer de sân ereditar
- Există măsuri preventive pe care femeile le pot lua?
- Un cuvânt de la Verywell
În prezent, majoritatea oamenilor sunt familiarizați cu mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2, care sunt mutații genetice moștenite - sau anomalii în secvențierea ADN - care cresc riscul de a dezvolta cancer de sân.
Conform statisticilor Institutului Național al Cancerului, până la vârsta de 80 de ani, aproximativ 72% dintre femeile care au moștenit o mutație genică BRCA1 și aproximativ 69% dintre femeile care au moștenit o mutație genică BRCA2 vor fi diagnosticate cu cancer de sân.
Dar aceste date reprezintă doar o mică parte din femeile care vor dezvolta boala. Oamenii de știință sunt mai aproape de a determina variante genetice suplimentare sau factori care pot juca un rol în dezvoltarea cancerului de sân? De fapt, sunt.
Două studii au arătat lumină asupra noilor mutații genetice
În octombrie 2017, au fost publicate două studii în reviste NaturăȘiGenetica naturii, Respectiv, care a raportat rezultatele a 72 de mutații genetice nedescoperite anterior care cresc riscul unei femei de a dezvolta cancer de sân. Echipa internațională, care a efectuat studiile, se numește OncoArray Consortium și a reunit peste 500 de cercetători din peste 300 de instituții din întreaga lume - acest studiu este considerat cel mai extins studiu de cancer de sân din istorie.
Pentru a culege informațiile pentru acest studiu, cercetătorii au analizat datele genetice ale a 275.000 de femei, dintre care 146.000 au primit un diagnostic de cancer de sân. Această vastă colecție de informații îi ajută pe oamenii de știință să identifice noi factori de risc care predispun unele femei la cancerul de sân și pot oferi informații despre motivul pentru care anumite tipuri de cancer sunt mai dificil de tratat decât altele. Iată câteva dintre particularitățile referitoare la această cercetare revoluționară:
- În două studii, cercetătorii au descoperit un total de 72 de mutații genetice noi care contribuie la cancerul mamar ereditar.
- Pentru a localiza aceste variante genetice, cercetătorii au analizat ADN-ul probelor de sânge de la femeile implicate în studiu; aproape jumătate au primit un diagnostic de cancer mamar. ADN-ul a fost măsurat la mai mult de 10 milioane de situri de-a lungul genomului, în căutarea unor indicii subtile cu privire la faptul dacă ADN-ul femeilor care fuseseră diagnosticate cu cancer de sân era cumva diferit de ADN-ul celor care nu fuseseră diagnosticați.
- Dintre cele 72 de variante descoperite de cercetători, 65 dintre ele au fost în general asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân.
- Celelalte șapte variante s-au corelat cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân cu receptor hormonal negativ. Societatea Americană a Cancerului definește acest tip de cancer de sân afirmând: „Cancerele de sân cu receptor hormonal negativ (sau hormon negativ) nu au receptori de estrogen și nici de progesteron. Cu alte cuvinte, aceste variante genetice pot provoca un tip de cancer de sân în care medicamentele hormonale și tratamentele, cum ar fi Tamoxifen sau Femara, nu vor fi suficiente.
- Când se adaugă descoperirilor anterioare, aceste noi descoperiri aduc numărul total de mutații genetice asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân la aproximativ 180.
- După cum sa menționat în studiu, variantele genetice recent descoperite cresc riscul unei femei de a dezvolta cancer de sân cu aproximativ 5% până la 10%. În timp ce aceste mutații nu sunt la fel de influente ca BRCA1 și BRCA2, cercetarea sugerează că aceste mici variante pot avea un efect de compunere asupra femeilor care le au, ceea ce ar putea crește potențialul de a dezvolta boala.
Ce înseamnă acest lucru pentru femeile cu risc de a dezvolta cancer de sân ereditar
Breastcancer.org, o organizație non-profit angajată în misiunea de a colecta informații și de a crea o comunitate pentru cei afectați de cancer de sân, împărtășește aceste informații: „Majoritatea persoanelor care dezvoltă cancer de sân nu au antecedente familiale ale bolii. Cu toate acestea, atunci când există un istoric familial puternic de cancer de sân și / sau ovarian, pot exista motive să credem că o persoană a moștenit o genă anormală legată de un risc mai mare de cancer de sân. Unii oameni aleg să facă teste genetice pentru a afla. Un test genetic presupune administrarea unui eșantion de sânge sau salivă care poate fi analizat pentru a detecta orice anomalie a acestor gene. ”
În prezent, cele mai frecvente teste genetice pentru această boală sunt mutațiile genei BRCA1 și BRCA2. Dar, deoarece știința introduce variante genetice suplimentare legate de cancerul de sân, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste suplimentare cu un consilier genetic. Dacă istoricul dvs. personal sau familial sugerează că ați putea fi purtător al altor anomalii genetice, un panou genetic mai elaborat vă poate fi de folos. Pe măsură ce progresele în domeniul geneticii continuă, procedurile de testare mai precise vor permite detectarea mai timpurie a factorilor de risc de cancer mamar, o abordare mai individualizată a îngrijirii și opțiuni de tratament mai bune.
Există măsuri preventive pe care femeile le pot lua?
Breastcancer.org recomandă femeilor care sunt conștiente că au o mutație genetică legată de cancerul de sân să ia în considerare implementarea următoarelor măsuri preventive pentru a reduce riscul:
- Păstrați greutatea într-un interval sănătos
- Participați la un program regulat de exerciții
- Evitați fumatul
- Luați în considerare reducerea sau eliminarea alcoolului
- Mâncați o dietă bogată în nutrienți
Strategiile preventive mai agresive pot include:
- Începeți screeningul pentru cancerul de sân ereditar la o vârstă mai timpurie, în funcție de istoricul familiei unei femei
- Terapii hormonale
- O mastectomie profilactică sau îndepărtarea chirurgicală a sânilor sănătoși
Un cuvânt de la Verywell
Istoricul familial al fiecărei femei este unic, deci nu există o abordare unică pentru prevenirea sau tratarea cancerului de sân ereditar. Dacă aveți riscul de a dezvolta cancer mamar ereditar, fiți proactivi și discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să reduceți cel mai bine riscul de boală și, dacă este necesar, despre intervențiile medicale adecvate disponibile.
Dacă vă aflați în fața diagnosticului înfricoșător al cancerului de sân, contactați alții pentru sprijin. Comunitatea cancerului de sân prosperă și este plină de unele dintre cele mai rezistente femei pe care le veți întâlni vreodată. Te vor încuraja în călătoria ta. În plus, sprijinul suplimentar poate ușura sentimentele de izolare care pot apărea odată cu diagnosticul de cancer mamar.