Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 10/15/2018
Acrodisostoza este o tulburare extrem de rară care este prezentă la naștere (congenitală). Aceasta duce la probleme cu oasele mâinilor, picioarelor, nasului și invalidității intelectuale.
cauze
Majoritatea persoanelor cu acrodisostoză nu au istoric familial al bolii. Cu toate acestea, uneori, condiția este transmisă de la părinte la copil. Părinții cu condiția au o șansă de 1 la 2 de a trece tulburarea la copiii lor.
Există un risc ușor mai mare cu tații care sunt mai în vârstă.
Simptome
Simptomele acestei tulburări includ:
- Frecvente infecții ale urechii medii
- Probleme de creștere, brațe și picioare scurte
- Probleme de auz
- Handicap intelectual
- Organismul nu răspunde anumitor hormoni, chiar dacă nivelurile hormonale sunt normale
- Trăsături distinctive ale feței
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale poate diagnostica, de obicei, această condiție cu un examen fizic. Se poate afișa oricare dintre următoarele:
- Vârsta osoasă avansată
- Deformări osoase la nivelul mâinilor și picioarelor
- Întârzieri în creștere
- Probleme cu pielea, organele genitale, dinții și scheletul
- Brate și picioare scurte cu mâini și picioare mici
- Cap scurt, măsurat față în spate
- Inaltime mica
- Puternic, mic, cu fundul plat
- Trăsături distincte ale feței (nas scurt, gură deschisă, maxilar care se stinge)
- Cap neobișnuit
- Ochii larg distanțați, uneori cu pliu suplimentar de piele la colțul ochiului
In primele luni de viata, razele x pot arata depuneri de calciu depigmentate, numite spargere, in oase (mai ales nasul). Sugarii pot avea de asemenea:
- Degetele și degetele de la mâini deasupra
- Creșterea precoce a oaselor în mâini și picioare
- Oase scurte
- Scurtarea oaselor antebrațului în apropierea încheieturii mâinii
Două gene au fost legate de această condiție și pot fi efectuate teste genetice.
Tratament
Tratamentul depinde de simptome.
Pot fi administrate hormoni, cum ar fi hormonul de creștere. Chirurgia pentru tratarea problemelor osoase se poate face.
Grupuri de suport
Aceste grupuri pot oferi mai multe informații despre acrodisostoză:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/acrodisostosis
- NIH Centrul de Informare despre Boli Genetice și Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Perspectiva (prognoza)
Problemele depind de gradul de implicare scheletică și de dizabilitatea intelectuală. În general, oamenii se simt bine.
Posibile complicații
Acrodisostoza poate duce la:
- Dificultăți de învățare
- Artrită
- Sindromul de tunel carpian
- Zgomot de mișcare în coloanei vertebrale, coate și mâini
Când să vă adresați unui specialist medical
Sunați-l pe furnizorul copilului dumneavoastră în cazul apariției de semne de acrodystoză. Asigurați-vă că înălțimea și greutatea copilului dvs. sunt măsurate în timpul fiecărei vizite la copil. Furnizorul vă poate trimite la:
- Un profesionist genetic pentru o evaluare completă și studii cromozomiale
- Un endocrinolog pediatru pentru gestionarea problemelor de creștere ale copilului dumneavoastră
Nume alternative
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Imagini
Anatomia anterioară a scheletului
Referințe
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Alte displaziile scheletice. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Modelele recunoscute de malformații umane ale lui Smith. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Actualizat în 2014. Accesat la 12 noiembrie 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Data de examinare 10/15/2018
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.